BCM1 - Forms 1 - T7A SBC

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23/03/2022 20:16 BCM1 - Forms 1 - T7A SBC
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ATENÇÃO: NA EXISTÊNCIA DE FOTOS, GRÁFICOS OU CASOS CLÍNICOS, AS
PERGUNTAS REFERENTES AOS MESMOS ESTARÃO SEPARADOS POR SEÇÕES
VOCÊ PODERÁ AVANÇAR E RETORNAR ENTRE AS SEÇÕES. SUAS RESPOSTAS
SÓ SERÃO SALVAS APÓS ENVIA-LAS APÓS A SEÇÃO DE IDENTIFICAÇÃO
CONCORDO COM TODOS OS PONTOS DESCRITOS
Questões - Sistema Tampão 100 de 150 pontos
50/50
Tampões funcionam melhor em um pH no qual eles estejam 50% dissociados.
BCM1 - Forms 1 - T7A SBC Total de pontos 690/1000
16/09/2021
O e-mail do participante (talitafukuma@uni9.edu.br) foi registrado durante o envio deste
formulário.
CONSENTIMENTO DO ALUNO *
Para realizar o forms, é necessário concordar com as orientações acima.
Processos biológicos são dependentes do pH e uma pequena mudança
altera a velocidade das reações metabólicas. Para a manutenção do pH
intracelular, existem os tampões biológicos. Qual das afirmativas a seguir
descreve uma propriedade universal dos tampões? *
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Tampões funcionam igualmente em todas as concentrações.
Tampões funcionam melhor em um pH no qual eles estejam completamente
dissociados.
Tampões são, em geral, compostos por uma mistura de ácidos e bases fortes.
50/50
Pka1=2,15 dessa forma sua região de tamponamento está entre o ph 1,15 (uma unidade 
abaixo do pka1) e o ph 3,15 (uma unidade acima do pka1); PKa2= pKa2 = 6,82 região de 
tamponamento entre o ph 5,82 e o ph 7,82; PKa3=pKa3 = 12,38 região de tamponamento 
entre o ph 11,38 e o ph 13,38
Feedback
Faixa de tamponamento: pH = pKa +/- 1 
 
1ª faixa de tamponamento: 1,15 a 3,15 
2ª faixa de tamponamento: 5,82 a 7,82 
3ª faixa de tamponamento: 11,38 a 13,38 
0/50
NH4+/NH3 (íon amônio), cujo pKa = 9,25.
TRIS-/TRIS-H+ (N-tris[hidroximetil] aminoetano), cujo pKa = 8,3.
HEPES/HEPES-H+ (N-2-hidroxietilpiperazina-N’-2-etano sulfonato), cujo pKa = 7,55
H3CCOOH/H3CCOO- (ácido acético), cujo pKa = 4,76.
Resposta correta
HEPES/HEPES-H+ (N-2-hidroxietilpiperazina-N’-2-etano sulfonato), cujo pKa = 7,55
Alguns ácidos fracos podem apresentar mais H+ dissociável, e portanto
atuarem como tampões em mais de uma faixa de pH. Com base nessas
informações, quais são as faixas de tamponamento do ácido fosfórico
(pKa1= 2,15, pKa2= 6,82, pKa3= 12,38)? *
Um estudante do 1° semestre do curso de medicina ingressou na iniciação
científica no laboratório de biociências da faculdade. Durante o
desenvolvimento do projeto, ele trabalhou com cultura de células humanas
e, então, preparou um tampão para se manter o pH em 7,4. Dentre os
compostos abaixo, qual ele escolheu para o preparo do tampão? *
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Questões - Organização do genoma 150 de 150 pontos
50/50
ribossomo, ribossomo, núcleo
ribossomo, núcleo, ribossomo
ribossomo, núcleo, núcleo
núcleo, ribossomo, ribossomo
50/50
Genes são formados por ácidos nucléicos, que possuem em sua estrutura: um grupo
fosfato, uma ribose e uma base hidrogenada
Genes são formados por sequências de aminoácidos unidos por ligações peptídicas,
formando uma cadeia polipeptídica.
Genes possuem diferentes segmentos do DNA situados em locus, ou posição
específica no cromossomo.
Com a finalidade de bloquear certas funções celulares, um pesquisador
utilizou alguns antibióticos em uma cultura de células de camundongo.
Entre os antibióticos usados, a tetraciclina atua diretamente na síntese de
proteína, a mitomicina inibe a ação das polimerases do DNA e a
estreptomicina introduz erros na leitura dos códons do RNA mensageiro.
Esses antibióticos atuam, respectivamente, no: *
A descoberta do DNA foi um marco na exploração da evolução. Enquanto
biólogos evolutivos estavam criando a Síntese Moderna, geneticistas em
todo o mundo procuravam furiosamente pelas moléculas que carregavam a
informação genética. Eles sabiam que as células continham vários tipos de
moléculas diferentes, como proteínas e ácidos nucleicos. Mas qual seria sua
capacidade de suportar informações e de ser copiada em novas células?
Um jovem geneticista americano chamado James Watson foi um dos
pesquisadores que perceberam que a única maneira de determinar se eles
de fato carregavam genes era entender sua estrutura. Fonte:
www.ib.usp.br. Com base no texto acima podemos afirmar que: *
https://www.google.com/url?q=http://www.ib.usp.br&sa=D&source=editors&ust=1648081011965763&usg=AOvVaw21yJiJodmsAy0twKi0ON2V
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Genes são compostos por diferentes segmentos do RNAm e estes contém os códons
de leitura para a formação de proteínas.
50/50
há três aminoácidos por base no mRNA
há três trincas “sem sentido”
há três bases no mRNA que codificam um aminoácido
há três modos em que um aminoácido pode terminar uma cadeia
Questões - Aminoácidos (estrutura, tampão e ionização) 75 de 225 pontos
0/50
(I) neutra; (II) carregada negativamente
(I) carregada negativamente; (II) carregada positivamente
(I) carregada positivamente; (II) carregada negativamente
(I) carregada positivamente; (II) neutra
Resposta correta
(I) carregada positivamente; (II) carregada negativamente
O código genético é um código universal que estabelece a equivalência
entre a sequência de bases no DNA (ácido desoxirribonucleico) e a
sequência correspondente de aminoácidos, na proteína. Dizer-se que o
código genético é um código de trincas significa que *
Os 20 aminoácidos que formam as proteínas humanas apresentam
propriedades de carga (ionização) que dependem do pH do meio. Em pH 7,0,
aminoácidos básicos (aqueles que contém grupos nitrogenados no grupo R)
têm sua cadeia lateral (I), enquanto aminoácidos ácidos (aqueles que contém
grupos carboxílicos no grupo R) têm sua cadeia lateral (II). *
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0/50
pH = 9,60
pH = 2,34
pH = 5,97
pH = 1,34
Resposta correta
pH = 9,60
Observe a curva de titulação da glicina (abaixo). Em qual valor de pH a
glicina apresentará 50% das moléculas na Forma B e 50% das moléculas na
forma C? *
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50/50
Ocorreu substituição de um aminoácido com cadeia lateral polar por outro com
cadeia lateral com características químicas semelhantes
Ocorreu substituição de um aminoácido com cadeia lateral polar carregada
negativamente por um aminoácido com cadeia lateral apolar
Ocorreu substituição de um aminoácido com cadeia lateral apolar por um aminoácido
com cadeia lateral polar sem carga
Ocorreu substituição de um aminoácido com cadeia lateral apolar por outro com
cadeia lateral com características químicas semelhantes
O glutamato é um aminoácido que age como precursor do principal
neurotransmissor inibitório do SNC. Ele apresenta uma cadeia lateral (grupo R)
ionizável. Sabendo que para o glutamato o pKa1 = 2,19 (da carboxila); pKa2 =
9,67 (do grupo amino) e o pKar = 4,25 (pKa do grupo R), responda:
Uma doença denominada cistinúria é um erro inato do metabolismo que
causa alterações no transporte intestinal e renal de alguns aminoácidos.
Uma das causas dessa doença é uma mutação que resulta na substituição
do aminoácido fenilalanina por uma serina. Analisando as estruturas desses
aminoácidos exposta abaixo, pode-se afirmar que: *
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25/25
predominantemente protonado em um meio acido 
Feedback
A forma predominante será a protonada.
0/50
COO- desprotonado porque nesse PH ele já sofreu uma ionização 
Feedback
100% correta: Forma do grupo carboxíla da cadeia lateral em pH 4,25: 50% na forma
protonada e 50% na forma desprotonada, uma vez que o pH do meio é de 4,25, ou seja,
igual ao pKa deste grupo. 
 
50% correta: indicou a forma correta que o grupo carboxila estaria em pH 4,25 (50% na
forma protonada e 50% na forma desprotonada), mas justi�cou errado. 
 
50% correta: indicou a forma incorreta que o grupo carboxila estaria em pH 4,25, mas
justi�cou corretamente.
Questões - Aminoácidos (precursores) 125 de 125 pontos
Qual a forma predominante do glutamato em um meio com pH = 1? *
Como estará o grupo carboxíla da cadeia lateral (grupo R) em um meio onde
o pH = 4,25? Por que? *
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50/50
FENILALANINA
GLUTAMATO
SERINA
TIROSINA
Questão Dissertativa
25/25
GLUTAMATO 
Feedback
GLUTAMATO
Uma menina de 3 anos de idade é levada ao pronto-socorro com episódios
de dor de barriga e convulsões. Ela vomita vários pedaços de uma flor
branca. Os pais relatam que estavam fazendo piquenique com a filha em
uma fazenda, quando encontraram a filha cheia de flores na mão. Os pais
tiraram foto da flor ingerida pela criança (Figura abaixo). Suspeita-se que a
criança esteja em quadro de intoxicação por cicutoxina, substância tóxica
presente em espécies da planta Cicuta. Acredita-se que a cicutoxina seja
um antagonista do receptor de GABA (ácido gama-aminobutírico) que
impede correntes de entrada inibitórias de cloreto no sistema nervoso
central (SNC), resultando em hiperestimulação do SNC e convulsões. O
GABA, neurotransmissor inibitório do sistema nervoso central, tem como
precursor: *
Qual é o aminoácido precursor do GABA? *
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50/50
PRINCIPAL NEUROTRANMISSOR INIBITÓTRIO QUE É PRODUZIDO NO SISTEMA NERVOSO 
CENTRAL DOS MAMIFEROS 
Feedback
O GABA (ácido gama amino-butírico), sintetizado a partir do aminoácido glutamato, atua
como principal neurotransmissor inibitório no SNC dos mamíferos. 
Membranas celulares de neurônios do SNC expressam receptores de GABA, que
diminuem a excitabilidade neuronal (neurotransmissor inibitório). 
Questões - Mutação 140 de 150 pontos
Uma menina de 3 anos de idade é levada ao pronto-socorro com episódios
de dor de barriga e convulsões. Ela vomita vários pedaços de uma flor
branca. Os pais relatam que estavam fazendo piquenique com a filha em
uma fazenda, quando encontraram a filha cheia de flores na mão. Suspeita-
se que a criança esteja em quadro de intoxicação por cicutoxina, substância
tóxica presente em espécies da planta Cicuta. Acredita-se que a cicutoxina
seja um antagonista do receptor de GABA (ácido gama-aminobutírico) que
impede correntes de entrada inibitórias de cloreto no sistema nervoso
central (SNC), resultando em hiperestimulação do SNC e convulsões. Qual é
a função do GABA ? Onde é produzido? *
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1F, 2A, 3C, 4B, 5D, 6E
1D, 2A, 3E, 4F, 5C, 6B
1D, 2F, 3E, 4B, 5C, 6A
1F, 2C, 3A, 4D, 5E, 6B
A fenilcetonúria (PKU) é um defeito congênito autossômico recessivo do
metabolismo de aminoácidos caracterizado por níveis elevados de fenilalanina
no sangue que, se não for tratado, resulta em deficiência intelectual,
convulsões e eczema. Pacientes com fenilalanina elevada no sangue, abaixo
do limite que exige tratamento, são diagnosticados como tendo
hiperfenilalaninemia. Ambos os distúrbios resultam das mutações no gene da
fenilalanina hidroxilase (PAH) e representam um espectro de gravidade. A
enzima fenilalanina hidroxilase é responsável por converter o aminoácido
fenilalanina em tirosina, outro aminoácido que será utilizado em outras vias
Mutações que produzem alteração no número de cromossomos devido a
erros de segregação cromossômica estão entre as mutações mais
observadas em humanos, com uma taxa de mutação por 25 a 50 divisões
celulares meióticas. Por sua vez, as mutações gênicas, ou de DNA, podem
originar-se por erros introduzidos durante a replicação do DNA ou
mutações decorrentes de uma falha no reparo do DNA após a lesão.
Correlacione os tipos de mutação: *
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metabólicas. Existem algumas mutações relatadas no gene PAH, uma das mais
comuns é uma mutação no quarto códon (AGG por TGG).
50/50
Mutação sem sentido (nonsense).
Mutação de sentido trocado (missense).
Deleção.
Alteração da matriz de leitura (frameshift).
A talassemia beta (OMIM 141900) caracteriza-se pela deficiência de
cadeias de globina beta ou pela sua ausência completa. Os diferentes tipos
de mutações que causam as talassemias beta muitas vezes são particulares
à determinadas populações e são classificados em cinco tipos principais.
Qual tipo de mutação que desencadeia a talassemia beta está
representado abaixo? *
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40/50
5´ACT TTG GAC TGG AAA CAA GCT ATA ´3 
3´ TGA AAC CTG ACC TTT GTT CGA TAT´5 ( DNA COMPLEMENTAR ) 
5´ACU UUG GAC UGG AAA CAA GCU AUA ´3 
TREONINA, LEUCINA, ÁCIDO ASPARTICO, LEUSINA, LISINA, GLUTANAINA, ALANINA, 
ISOLUCINA 
MUTAÇÃO DE PONTO - TRANSVERSÃO MISSENSE 
Feedback
DNA (�ta complementar): 3’... TGA AAC CTG ACC TTT GTT CGA TAT....5’ 
RNAm: 5’... ACU UUG GAC UGG AAA CAA GCU AUA ...3’ 
Sequência de aa: Treonina – Leucina – Ácido Aspártico – Triptofano – Lisina – Glutamina
– Alanina – Isoleucina 
Mutação de ponto, substituição, de sentido trocado . Genética Médica, 8ª Ed. NUSSBAUM,
R.L. et al. Disponível em: <https://bit.ly/2FSlKc1>
Questões - Alterações cromossômicas numéricas e estruturais 100 de 200 pontos
0/50
SENDROME DOWN 
Substitua o códon AGG por TGG e em seguida, desenhe a fita
complementar (DNA), bem como a fita de RNAm. Identifique os
aminoácidos que compõe a cadeia polipeptídica após a mutação, e nomeie
o tipo de mutação ocorrida. *
Com base na Figura 1, quais as formas de apresentação possíveis da
trissomia e suas frequências estimadas? Qual o mecanismo presente no
caso apontado (seta sem prolongamento, figura 1)? *
https://www.google.com/url?q=https://bit.ly/2FSlKc1&sa=D&source=editors&ust=1648081011977064&usg=AOvVaw26cjK8A6giE_HENOHt14xK
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0/50
Achado de cariótipo 47,XYY em homens adultos potentes de inteligência normal,
ginecomastia e testículos com redução de volume e redução da contagem de
espermatozóides no volume ejaculado (oligoastenospermia).
Achado de cariótipo em mosaico 46,XX/45,X em mulheres com baixa estatura e
amenorréia secundária após puberdade normal e ciclos irregulares,
Achado de cariótipo em mosaico 46,XY/45,X em mulheres com alta estatura e
amenorréia primária após extração de gonadoblastoma.
Achado de cariótipo 47,XXY em mulheres com estatura acima da média, deficiência
intelectual leve ou distúrbio de aprendizado, duas cromatinas sexuais X, e aumento
de abortamentos.
Resposta correta
Achado de cariótipo em mosaico 46,XX/45,X em mulherescom baixa estatura e
amenorréia secundária após puberdade normal e ciclos irregulares,
Qual das situações são comuns nas consultas de aconselhamento genético
de casais motivadas por infertilidade conjugal? *
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50/50
a mola completa não tem alteração numérica, sendo diplóide (frequentemente 46,XX),
com todo material de origem materna
a mola parcial se origina da duplicaçâo do material de um óvulo vazio e um
espermatozóide haplóide normal (isodissomia uniparental paterna)
a mola parcial é euploide, pois se apresenta triplóide 69,XXX pela fusão de um óvulo
com dois espermatozóides (dispermia) ou com um espermatozóide diplóide.
a mola parcial é aneuploide, pois apresenta excessivo número de cromossomos
originados de um ou mais espermatozóides com alterações de lote haplóide.
Entre as alterações cromossômicas encontradas em abortos espontâneos,
exemplificamos um caso de mola hidatiforme. A sobrevida fetal não é
esperada. A degeneração placentária pode ainda levar a infiltração uterina,
situação conhecida como coriocarcinoma. Sobre as alterações encontradas
nas molas total e parcial, qual a afirmativa correta? *
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Figura 1
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50/50
MASCULINO, PORQUE O Y QUER DIZER QUE SIGNIFICA QUE É MASCULINO 
ORIENTAÇÃO IMPORTANTE. ANTES DE AVANÇAR PARA A PRÓXIMA
SEÇÃO, VOLTE E CONFIRA TODAS AS SUAS RESPOSTAS. NÃO SERÃO
ACEITAS RECLAMAÇÕES POSTERIORES.
0 de 0
pontos
1121200039
Talita Dias Antunes fukuma
Este formulário foi criado em Uninove.
(Analise a figura 1) Pessoas com síndrome de Down têm um risco cerca de
20 vezes aumentado de desenvolver um tipo particular de leucemia
mielóide aguda (LMA). Os cariótipos mostrados na figura 1 foram
visualizados em um indivíduo de 1 ano, com alterações clonais
subsequentes, apontadas como responsáveis pelo mal prognóstico, que
mesmo submetido à quimioterapia preconizada veio a falecer. Modificado
de Mol Cytogenet 2017 doi: 10.1186/s13039-017-0335-3. 46,XY,der(1)t(1;15)
(q24;q23),del(3)(q21q25),t(4;5)(q26;q33),del(7)(p21),der(15)t(7;15)
(p21;q23),+21c. Qual o sexo esperado para o paciente e por quê? *
RA *
Nome *
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