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Leia o trecho de um relatório médico hipotético que descreve uma síndrome constante:
O paciente, de sexo masculino, apresenta retardo mental grave e obesidade mórbida. O cariótipo solicitado pelo médico responsável revelou uma aberração cromossômica autossômica estrutural.
A descrição acima corresponde à síndrome de:


a) Down.
b) Patau.
c) Prader-Willi.
d) Turner.
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Praticando Para o Saber

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QUESTIONÁRIO II GENÉTICA HUMANA PSICOLOGIA
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QUESTIONÁRIO II GENÉTICA HUMANA PSICOLOGIA

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há 2 anos

Com base na descrição apresentada, a síndrome que corresponde aos sintomas descritos, como retardo mental grave e obesidade mórbida, juntamente com uma aberração cromossômica autossômica estrutural, é a síndrome de Prader-Willi. Portanto, a alternativa correta é a letra c) Prader-Willi.

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Se ocorrer uma não disjunção do cromossomo X no processo que leva à formação de óvulos, poderá formar-se um dos seguintes gametas anômalos:
• Gameta I – sem cromossomo X
• Gameta II – com dois cromossomos X
Considere a possibilidade desses gametas serem fecundados, cada um, por um espermatozoide normal, sendo o gameta I fecundado por um espermatozoide portador de um cromossomo X e o gameta II, por um espermatozoide portador de um cromossomo Y.
As fecundações dos gametas I e II resultariam, respectivamente, em síndrome de:


a) Turner e síndrome de Klinefelter.
b) Síndrome de Down e síndrome de Patau.
c) Síndrome de Edwards e síndrome de Turner.

A prática do aborto gera polêmicas e discussões nos mais diversos segmentos da sociedade. No entanto, o aborto não é apenas uma interrupção gestacional induzida. Cerca de 15% das gestações reconhecidas terminam em aborto espontâneo até a 28ª semana de gravidez. As causas das interrupções gestacionais espontâneas decorrem de causas diversas, que envolvem desde anomalias uterinas maternas até malformações genéticas embrionárias.
A respeito do aborto, os gráficos a seguir apresentam dados importantes:

Com base nas informações apresentadas, é correto afirmar que:


a) Cerca de 90% dos casos de abortos espontâneos ocorrem no primeiro trimestre de gestação, justamente no período durante o qual são registrados os maiores números de anomalias cromossômicas nos conceptos abortados.
b) A maioria dos abortos espontâneos ocorre após a 28ª semana de gestação, devido a complicações maternas.
c) A ocorrência de abortos espontâneos está diretamente relacionada à idade materna, sendo mais comum em mulheres jovens.
d) A principal causa de abortos espontâneos é a exposição a agentes teratogênicos durante a gestação.

As evidências atuais indicam que aproximadamente uma a cada quatro mortes é devido ao câncer, e que mais de metade da população será diagnosticada com um câncer invasivo em algum momento de suas vidas. Muitos cânceres estão aumentando de frequência, em grande parte nos grupos etários mais idosos da população. As causas do câncer são uma mistura de componentes ambientais e alterações genéticas que ocorrem em nossos tecidos. A predisposição hereditária exerce influência em algumas famílias. Os incríveis avanços na biologia molecular e genética esclareceram os elementos moleculares básicos do câncer, e nos deram uma visão esquemática dos eventos celulares que levam à doença. Esta compreensão será de suma importância no controle do câncer, oferecendo fundamentação básica dos conhecimentos que devem levar a terapias bem melhores, e possivelmente à prevenção.
JORDE, L. B. et al. Genética Médica. 2. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2000.
A esse respeito é correto afirmar que:


a) O câncer é uma doença exclusivamente genética, não sendo influenciada por fatores ambientais.
b) A predisposição hereditária é a única causa do câncer em famílias.
c) O câncer é uma doença que afeta principalmente os grupos etários mais jovens da população.
d) De uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.

O câncer é uma doença genética, porém nem sempre hereditária. Em outras palavras, essa doença:


a) Ocorre devido a mutações em genes que regulam a proliferação celular, as quais podem surgir ao longo da vida da pessoa e não necessariamente serem herdadas dos pais.
b) É sempre transmitida de pais para filhos através de mutações genéticas.
c) É causada exclusivamente por fatores ambientais, não tendo relação com a genética.
d) Acomete apenas indivíduos com predisposição genética, não ocorrendo em pessoas sem histórico familiar da doença.

A esse respeito é correto afirmar que:


d. de uma maneira geral, o câncer é uma doença genética, muitas vezes desencadeada por elementos ambientais.

Assinale a alternativa que apresenta a relação correta.


c. I – c, II – a, III – b.

O projeto está de acordo com a Lei de Biossegurança PORQUE a Lei da Biossegurança permite a realização de pesquisas com clonagem terapêutica.


c. a asserção e a razão estão incorretas.

Em relação ao tema abordado no texto, é correto afirmar que:


II O Aconselhamento Genético previne a recorrência de anomalias genéticas, por isso é importante a inclusão de pais e outros familiares no procedimento.
III A caracterização genética e clínica, bem como a orientação correta das pessoas envolvidas é um conjunto de procedimentos que deve ter a participação de uma equipe multidisciplinar.

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