PRONAP Neumonologia - Modulo 1

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M Ó D U L O 1
NeumonologíaA C T U A L I Z A C I Ó N E N
AÑO 2025
d i r e c c i ó n
Roxana Martinitto
e d i c i ó n
Lucrecia Arpí
Virginia Orazi
Claudia Ferrario
Silvia Castrillon
p r o c e s a m i e n t o d i d á c t i c o
Amanda Galli
Claudia Castro
a p o y o a d m i n i s t r a t i v o
Fabiana Cahaud
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PRESIDENTE 
Dr. Miguel Javier Indart de Arza
VICEPRESIDENTE 1º 
Dra. Verónica Sabina Giubergia
VICEPRESIDENTE 2º 
Dra. Fabiana Gabriela Molina
SECRETARIA GENERAL
Dra. Lucrecia Georgina Arpí
PRO-SECRETARIO GENERAL
Dr. Manuel Roca Rivarola
TESORERA
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SECRETARIO DE EDUCACIÓN CONTINUA 
Dr. Juan Bautista Dartiguelongue
SECRETARIO DE ACTAS Y REGLAMENTOS 
Dr. Alejandro Eugenio Pace
SECRETARIO DE MEDIOS Y RELACIONES COMUNITARIAS 
Dr. Juan Pablo Mouesca
SECRETARIA DE RELACIONES INSTITUCIONALES
Dra. Constanza Paola Soto Conti
SECRETARIA DE SUBCOMISIONES, COMITÉS Y GRUPOS DE TRABAJO 
Dra. Myriam Gloria Prieto
SECRETARIA DE REGIONES, FILIALES Y DELEGACIONES 
Dra. Analia Susana Arturi
VOCAL 1° 
Dr. Nicolás Molina Favero 
VOCAL 2° 
Dra. Silvina Cipriani
VOCAL 3º 
Dra. Silvina Elisabet Bianco
Educación contínua
SECRETARIO
Dr. Juan Bautista Dartiguelongue
MIEMBROS
Dr. Juan Aguirre
Dra. Lucrecia Arpí
Dra. Gilda Daroda 
Dra. Roxana Martinitto
Dra. Paula Otero
Dra. Cecilia Passaro 
Dra. María Ernestina Reig 
Dra. Sonia Rojas
Dr. Luis Urrutia
ASESORAS PEDAGÓGICAS 
Lic. Amanda Galli
Lic. Claudia Castro
PRONAP Neumonología
DIRECTORA
Dra. Roxana Martinitto
EDITORES 
Dra. Lucrecia Arpí
Dra. Silvia Castrillón 
Dra. Cristina Ciriaci 
Dra. Claudia Ferrario 
Dra. Ángela Nakab
Dra. Virginia Orazi
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APOYO PROFESIONAL
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REGIÓN METROPOLITANA: Dra. Claudia Vaccarelli
REGIÓN LITORAL: Dr. José Dayer
REGIÓN PAMPEANA NORTE: Dra. Jaqueline López
REGIÓN PAMPEANA SUR: Dra. María José Yulita 
REGIÓN CENTRO CUYO: Dra. Lenka Dumandsic
REGIÓN NORESTE ARGENTINO (NEA): Dr. Jorge Abian Achon
REGIÓN NOROESTE ARGENTINO (NOA): Dr. Raúl Severini 
REGIÓN PATAGÓNICA ATLÁNTICA: Dra. Estela Cruz 
REGIÓN PATAGÓNICA ANDINA: Dr. Fernando Risso
PRONAP Neumonología: Módulo 1 - 2025 / Verónica 
Giubergia... [et al.]; Director Roxana Martinitto. - 1a ed. 
Ciudad Autónoma de Buenos Aires: Sociedad Argenti-
na de Pediatría, 2025. Libro digital, PDF. Archivo Digital: 
descarga y online.
ISBN 978-987-3715-86-0
1. Pediatría. I. Giubergia, Verónica II. Martinitto, Roxana, dir. 
CDD 618.92
Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicación 
puede ser reproducida o transmitida en ninguna forma y por ningún me-
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necesariamente las de la Sociedad Argentina de Pediatría.
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NeumonologíaA C T U A L I Z A C I Ó N E N
Bienvenidos
La Sociedad Argentina de Pediatría, a través del Programa Nacional de Actualización Pediátrica (PRONAP), pre-
senta este Curso de Neumología, diseñado para fortalecer el conocimiento y la práctica clínica de los profesionales 
de la salud en el manejo de patologías respiratorias en niños y adolescentes.
El curso, desarrollado en su totalidad en modalidad virtual, consta de dos módulos que abordan aspectos funda-
mentales de la neumonología pediátrica. A través de una plataforma web de fácil acceso, los participantes podrán 
actualizarse en el diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades respiratorias con un enfoque basado en 
la mejor evidencia científica disponible y con la participación de neumonólogos de primer nivel.
Se desarrollan casos clínicos diseñados para favorecer el aprendizaje y la aplicación de conocimientos en la prác-
tica diaria. 
La flexibilidad de la modalidad virtual permite que los participantes organicen su estudio de acuerdo con sus tiem-
pos y necesidades.
Entre algunos de los principales temas abordados en el curso se incluyen:
v Asma: diagnóstico, tratamiento y manejo clínico.
v Fibrosis quística: enfoque diagnóstico y terapéutico.
v Bronquiolitis obliterante: reconocimiento y abordaje.
v Tuberculosis: diagnóstico y estrategias de control.
v Exámenes complementarios: interpretación de imágenes y estudios funcionales.
v Apneas obstructivas del sueño: diagnóstico y tratamiento.
v Tos crónica: evaluación y manejo según etiología.
Los temas seleccionados fueron trabajados con el equipo PRONAP en conjunto con el Comité de Neumonología. 
Agradecemos la dedicación y el esfuerzo de todo el equipo, así como la importante colaboración de los autores 
expertos. Sin su aporte, este proyecto no sería posible.
Agradecemos especialmente a los alumnos por depositar su confianza al inscribirse en el curso. Esperamos que 
sea de su agrado y que el material les resulte útil en su práctica profesional.
Dra. Roxana Martinitto
al Curso de Neumonología Pediátrica del PRONAP
Noti Neumo
Temario
- Asma, diagnóstico - Asma, tratamiento 
- Bronquiolitis obliterante - Examenes complementarios
- Fibrosis Quística - Síndrome de apneas obstructivas del sueño (SAOS)
- Tos crónica - Tuberculosis 
Módulos digitales Con 4 temas cada uno, escritos por expertos especialmente para el presente curso. 
Examen Final 80 preguntas de selección múltiple. Se aprueba con el 60% de respuestas correctas.
Se contesta vía web en nuestro Campus Virtual.
Encuesta de opinión Se contesta vía web en nuestro Campus Virtual.
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Puede participar e interactuar con sus colegas a partir de la fecha en que se publica 
el examen final. Para participar envíe un mail a pronap@sap.org.ar con el asunto Ma-
triculación Foro Neumo y en el cuerpo del mail los siguientes datos:
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Certificación 120 horas: con Examen Final aprobado y Encuesta de Opinión entregada. Otorga 12 
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Campus virtual Módulos en formato pdf. Material complementario. Examen final. Encuesta de opinión.
Condición de aprobación Examen Final aprobado. Encuesta de Opinión enviada correctamente. Curso abonado.
Cronograma aproximado
- Módulo 1: Abril 2025* 
- Módulo 2: Agosto 2025*
*las fechas exactas serán confirmadas por mail
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dos los mensajes son contestados. Para suscribirse/matricularse o solucionar pro-
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siguiente, es por eso que le pedimos especial atención en los vencimientos.
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¿En qué estamos hoy?
Diagnóstico de asma 
a partir de los 5 años
Dra. Verónica Giubergia
¿Cuándo pensar en 
tuberculosis en infancias 
y adolescencias?
Dra. Laura Lagrutta, Dr. Juan Carlos Bossio
Diagnóstico y avances terapéuticos
Fibrosis quística
Dra. Hilda Giugno, Dr. Claudio Castaños 
Apnea obstructiva
del sueño
Dra. María José Guerdile 
> Página 44
> Página 7
> Página 61
> Página 22
Capítulo
M
Ó
D
U
L
O
 1
Actualización en Neumonología | Módulo 1 / Capítulo 1 / 2025 | 8 
¿En qué estamos hoy?
Diagnóstico de asma 
a partir de los 5 años.
Dra. Verónica Giubergia* 
Jefe de Clínica. Programa de Asma Grave. Servicio
de 2 años) infección por VIH u otras causas, pueden tener un inicio más abrupto, una progresión 
rápida, una mayor gravedad y manifestarse como neumonía aguda o progresar a enfermedad diseminada. 
En los niños con neumonía que tengan síntomas prolongados, contacto con un caso de TB, fracaso del trata-
miento o neumonía recurrente se debe buscar TB.
Otra presentación puede ser de síntomas agudos sobre un cuadro crónico. Un niño con tuberculosis no diag-
nosticada que tiene síntomas durante semanas puede presentar una exacerbación aguda por sobreinfección 
bacteriana que responde al tratamiento con antibióticos empíricos. El seguimiento posterior al alta brinda la 
oportunidad de detectar y tratar una TB concomitante. 
Radiografía y otros estudios de imágenes. Las imágenes de tórax son una herramienta esencial para detectar anomalías com-
patibles con tuberculosis intratorácica, sobre todo en los niños que tienen resultados negativos en las pruebas bacteriológicas.(1) 
La radiografía es la principal por ser la más utilizada y accesible, pero también la tomografía y la ecografía. Más recientemente se 
están incorporando la resonancia magnética y la ecografía transbronquial.
Radiografías. El espectro de anomalías radiológicas en la TB intratorácica en niños es muy amplio y ninguna es lo suficiente-
mente específica como para confirmar absolutamente el diagnóstico. 
Ciertos patrones radiológicos o combinaciones de signos son altamente sugestivos de TB, especialmente cuando se acompa-
ñan de características clínicas compatibles con la enfermedad tuberculosa.
- Ganglios linfáticos perihiliares o paratraqueales agrandados (más frecuen-
te en niños pequeños).
- Opacificación alveolar densa en un paciente que no presenta un cuadro 
agudo.
- Patrón micronodulillar de opacificación (miliar).
- Cavitación (más frecuente en los adolescentes).
- Derrame pleural o pericárdico que no presenta un cuadro agudo, sin grave 
compromiso del estado general.
En las diferentes edades predominan diferentes patrones, siendo más frecuente la TB ganglionar intratorácica y la diseminada 
en los primeros años de vida y la TB tipo adulto con cavidades en los adolescentes.
Se debe recordar que el grado de compromiso depende del estadio evolutivo y por lo tanto estadios precoces suelen tener 
anomalías más sutiles. 
La radiografía de tórax es importante para determinar la gravedad y elegir el esquema de tratamiento. Una herramienta útil y 
accesible es el Atlas para la interpretación radiográfica de tuberculosis en niños (Diagnostic CXR atlas for tuberculosis in chil-
dren: a guide tochest X-rayinterpretation) tanto para diagnóstico como para clasificación de gravedad. 
La radiografía de tórax es importante 
para determinar la gravedad y elegir 
el esquema de tratamiento.
(1) Sociedad Argentina de Pediatría. Tuberculosis en niños, niñas y adolescentes: criterios de diagnóstico y tratamiento Actualización 2024. Comité Nacional de 
Neumonología SAP.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 31 
Tomografía Computada de tórax. No está indicada de manera rutinaria en la evaluación diagnóstica de un niño asintomático. 
Sin embargo, puede proporcionar información útil para establecer o sugerir el diagnóstico correcto en un niño sintomático al 
demostrar enfermedad complicada de los ganglios linfáticos intratorácicos (que provoca compresión de la vía aérea) o pleu-
rales, lesiones endobronquiales, bronquiectasias o cavidades que no se revelan bien en radiografías simples.
Ecografía torácica. Es útil para evaluar la linfadenopatía mediastínica, es la modalidad de imagen preferida para diferenciar los 
derrames pleurales loculados de los que fluyen libremente y puede detectar derrames pericárdicos. Se ha descripto también 
que los hallazgos de compromiso abdominal (linfoadenopatias abdominales, microabscesos esplénicos o hepáticos) se asocian 
con TB pulmonar y pueden ser de ayuda en el proceso diagnóstico. 
La mayoría de las escalas y algoritmos diagnósticos para decisión de tratamiento toman en cuenta estos parámetros. Pero 
todavía el rol, sensibilidad y uso en diferentes contextos de los mismos está en estudio (por ejemplo, algoritmos integrados de 
decisión sobre el tratamiento del Módulo 5 de OMS 2022 para pacientes menores de 10 años con TB presuntiva en entornos 
de alta carga, Escala de Keith Edwards para el diagnóstico de TB en pediatría, P N G Med J 1987 y Escala de Stegren-Toledo, 
Rev Mex Pediatr 1979. 
Para la evaluación de sensibilidad y especificidad se usan las definiciones clínicas de caso actualizadas de clasificación de la 
TB intratorácica en la población infantil (Graham SM CID 2015), que utiliza 2 de los siguientes 4 criterios para TB intratorácica: 
signos y síntomas sugestivos, radiografía de tórax consistente, contacto o evidencia inmunológica de infección y respuesta al 
tratamiento de TB.
Paso 2: elementos que apoyan el diagnóstico de TB
v Exposición a un paciente con TB (contacto).
v Pruebas de infección.
v Detección bacteriológica.
v Histopatología.
v Excluir otros diagnósticos diferenciales. 
Exposición a un paciente con TB (contacto). El antecedente del contacto estrecho con una persona enferma de TB es un 
factor de riesgo en todas las edades, más aún en menores de 5 años. Estudios recientes encuentran que, sin tratamiento pre-
ventivo, el 20% de los menores de 5 años progresan a enfermedad en el transcurso de los 2 años posteriores a la exposición/
infección, 90% de ellos lo hace en el primer año. 
En la anamnesis se debe tener en cuenta que:
- El caso fuente puede no haber sido diagnosticado aún, por lo cual se debe preguntar por cual-
quier persona de su entorno que tenga síntomas compatibles con TB, ya que los niños pequeños 
o inmunodeprimidos progresan más rápidamente a enfermedad que los adultos.
- El niño puede estar expuesto a TB fármaco resistente, por lo cual se debe preguntar sobre las 
pruebas de sensibilidad a fármacos del caso de TB. 
Pruebas de infección. Están indicadas para individuos con mayor riesgo de presentar una infección reciente (contactos) y 
para individuos con mayor riesgo de progresar a enfermedad (por ejemplo, previo o durante el tratamiento inmunosupresor).
- PPD. En la Argentina es la más utilizada y disponible en el sector público. 
- IGRAs. Pruebas de liberación de interferón gamma. Algunos efectores pri-
vados cuentan con estas pruebas que no dan falsos positivos en pacien-
tes recientemente vacunados con BCG pero requieren de extracción de 
sangre e instalaciones de laboratorio, siendo también más costosas. 
- Nuevos test cutáneos antigénicos. Evalúan la reacción igual que la PPD 
pero usan antígenos que no están presentes en la BCG y son menos cos-
tosos que las IGRAs, todavía no están disponibles en nuestro medio. 
Dadas las limitaciones de todas las pruebas y muchas veces el difícil acceso a ellas, en los últimos años se comenzó a evaluar 
cuantificaciones de exposición que sean subrogantes de infección. 
Ninguna de estas pruebas distingue 
entre infección y enfermedad y todas 
tienen menos sensibilidad en los 
niños más pequeños y en los 
inmunodeprimidos.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 32 
La Actualización del consenso 2024 del Comité Nacional de Neumonología de SAP estableció como punto de corte para con-
siderar PPD positiva una induración:
v PPD > o igual 5 mm en: 
 - Pacientes con inmunodepresión.
 - Contacto reciente con TB.
 - Desnutrición grave.
 - Cambios fibróticos o calcificaciones en la Rx tórax indicativos de TB previa no tratada. 
v PPD > o igual de 10 mm si no presenta las condiciones anteriores.
Detección bacteriológica. En población infantil la sensibilidad del cultivo de M. tuberculosis (Mtb), el estándar de referencia 
para el diagnóstico,
rara vez supera el 30-40%. Por lo tanto, la confirmación de la tuberculosis infantil es una excepción y 
no la norma.
El rescate bacteriológico se ve afectado por los siguientes factores: 
- Edad: los niños pequeños tienen formas paucibacilares.
- Magnitud del compromiso pulmonar: una menor extensión de lesiones en el parénquima pulmonar 
(gravedad) implica menor probabilidad de rescate microbiológico.
- Localización TB: las formas extrapulmonares son paucibacilares.
- Tipo de muestra: ejemplo contenido gástrico, esputo, materia fecal.
- Calidad de la muestra: con respecto a la toma, el traslado, en procesamientos del 
 laboratorio.
- Número de muestras realizadas: del mismo tipo o diferentes tipos.
- Tipo de procesamiento de la muestra: baciloscopía, Xpert Ultra, cultivo.
Al momento de evaluar el resultado debemos tener en cuenta los elementos mencionados 
y particularmente la sensibilidad y especificidad del método utilizado.
La mayoría de los métodos actualmente disponibles para el diagnóstico microbiológico 
tienen muy buena especificidad, pero poca sensibilidad para muestras paucibacilares 
como las pediátricas. 
Excede el objetivo de este capítulo el análisis de las muestras y los métodos de procesamiento, pero a modo de ejemplo: una 
baciloscopía requiere entre 5.000 y 10.000 bacilos por ml para ser positiva; en cambio el cultivo requiere entre 10 y 100 y un 
método molecular como el XpertUtra requiere 16 unidades formadoras de colonias. Por lo cual estos métodos son los indicados 
como primer estudio en niños y adolescentes y el cultivo sigue siendo por el momento el método más sensible pero el resultado 
puede requerir 6 a 8 semanas. 
Histopatología. Los hallazgos sugestivos de TB son numerosos granulomas en diversas etapas de desarrollo, algunos con 
necrosis caseosa central; sin embargo, la inflamación granulomatosa no es suficientemente específica para diagnosticar la 
tuberculosis. 
Los diagnósticos diferenciales incluyen infecciones tales como las siguientes: 
• Bacterianas (Micobaterias no tuberculosas, nocardiosis).
• Fúngicas (histoplasmosis, coccidioidomicosis).
• Helmínticas (esquistosomiasis).
• Protozoarias (toxoplasmosis).
• Enfermedad autoinmune (granulomatosis con poliangeítis).
• Etiologías idiopáticas (sarcoidosis).
• Cuerpos extraños.
Excluir otros diagnósticos diferenciales. Otras etiologías pueden presentarse con anomalías clínicas, radiológicas y de labo-
ratorio similares o pueden presentarse concomitantemente con la TB. En niños es frecuente la dificultad para diferenciarla de 
otras afecciones comunes de la infancia.
En la mayoría de los métodos 
disponibles para el diagnóstico 
microbiológico de TB, si el resultado 
es negativo NO descarta el diagnóstico 
y si es positivo lo confirma.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 33 
Linfadenopatías
Mediastínicas/hiliares/ paratraqueales
- No calcificadas
- Calcificadas 
Micobacterias no TB. Histoplasma, Coccidioides. B. Pertussis, B. Henselae 
(Enf. por arañazo de gato). VIH, Sarampión. Toxoplasma
Linfoma (Hodgkin y no Hodgkin), linfangioma, linfosarcoma, leucemia, 
sarcoidosis; timo hiperplásico (o incluso timo normal en lactantes), teratoma
Nódulo pulmonar solitario
- No calcificado
- Calcificado
Hongos: Histoplasma, Aspergillus, Coccidioides Sarcoma, linfoma, tumor de células germinales. Hamartoma. Malformaciones 
arteriovenosas
Nódulos pulmonares focales múltiples
- No calcificados
- Calcificados
Mycobacterium avium C. Embolias pulmonares sépticas por S. aureus; 
Nocardia, M. pneumoniae, Legionella, C. psittaci, Aspergillus, Cryptococcus, 
Histoplasmosis, Coccidioides, Candida. CMV; VVZ; VHS; VPH
Sarcoma; linfoma, tumor de Wilms - Granulomatosis con poliangitis (Wegener), 
Hamartoma. Aspiraciones pulmonares recurrentes. 
Neumonitis por hipersensibilidad. Hemosiderosis pulmonar
Micronódulos pulmonares difusos Estreptococos y Listeria (especialmente neonatos) Aspergillus, 
Cryptococcus, Histoplasma, Coccidioides, Mucormicosis
Sarcoma; tumor miofibroblástico inflamatorio Inhalación de humos tóxicos, 
síndrome de hemorragia alveolar
Neumonía lobar aguda VSR; Influenza; Parainfluenza; Adenovirus; Metapneumovirus
S. pneumoniae; S. aureus; S. pyogenes; H. influenzae; K. pneumoniae
Malformaciones congénitas: Secuestro broncopulmonar; Quiste broncogénico; 
Fístula traqueoesofágica infarto pulmonar
Neumonía lobar subaguda M. pneumoniae, C. pneumoniaen Adenovirus, MAC, M. abscessus Síndromes de aspiración neumonía por aspiración
Neumonía lobar crónica
Actinomyces, B. anthracis, anaerobios, M. pneumoniae, C. pneumoniae, 
F.tularensis. MAC M. abscessus. Histoplasma, Coccidioides, Blastomyces, 
Cryptococcus, Paragonimus
Síndromes de aspiración: neumonía por aspiración; cuerpo extraño
Enfermedad pulmonar cavitaria
- Cavidades solitarias
- Múltiples cavidades
S. aureus, K. pneumoniae, Actinomyces, Nocardia, anaerobios. Histoplasma, 
Coccidioides, Aspergillus, Pneumocystis. VPH, Influenza, Sarampión.
Paragoniasis, E. histolytica, Ecchinococcus
Linfoma pseudotumorinflamatorio, granulomatosis con poliangitis (Wegener), 
bronquiectasias quísticas congénitas, sarcoidosis, neumatocele traumático
Bronquitis subaguda/crónica
Enfermedad reactiva posviral de las vías respiratorias. M. pneumoniae,
 C. pneumoniae. Bacterias: Bronquitis bacteriana prolongada (H. Influenzae, 
S. Pneumoniae, M. Catarrhalis), Aspergillus 
Enfermedades obstructivas de las vías respiratorias: asma; fibrosis quística
Otras: broncomalacia; reflujo gastroesofágico; irritación de las vías respiratorias 
por humo o contaminación del aire
Granulomas endobronquiales MAC. VPH Eosinofílica. Granulomatosis con poliangeítis, sarcoidosis
Patrón de árbol en brote MAC. Aspergillus; Pneumocystis. VSR; Parainfluenza Fibrosis quística, Discinesia ciliar primaria. Artritis reumatoide
Bronquiectasias
Secuelas de infecciones crónicas/graves de las vías respiratorias debidas 
a: S. Aureus, K. Pneumoniae, B. Pertussis, MAC, Influenza, VSR, Adenovirus; 
Sarampión, Aspergillus
Trastornos mucociliares: fibrosis quística; discinesia ciliar primaria.
Síndromes de aspiración: aspiración pulmonar recurrente; cuerpo extraño
Derrame pleural 
Bacterias
S. Pneumoniae, S. Aureus, H. Influenzae, P. Aeruginosa, Actinomyces, M. 
Pneumoniae, Adenovirus, Influenza. Aspergillus, Histoplasma. Paragonimus Linfoma. Lupus eritematoso sistémico. Vasculares: trastornos linfáticos
Quilotórax Histoplasma (enfermedad de los ganglios linfáticos mediastínicos) Linfoma, teratoma, sarcoma; neuroblastoma, lesión del conducto torácico, 
malformación congénita, Sarcoidosis
Derrame pericárdico
Enterovirus; Adenovirus; Virus E. Barr, Influenza, VIH. S. Aureus; S. Pneumoniae; 
H. Influenzae; Actinomyces; Nocardia C. Psittaci; C. Trachomatis; Legionella. 
Histoplasma; Aspergillus; Blastomyces; Coccidiodes
Fiebre reumática. Teratoma, fibroma, leiomioma. Linfoma de Hodgkin; 
rabdomiosarcoma, hipotiroidismo; uremia, traumatismo; inducido por fármacos; 
inducido por radiación
Tabla N° 2. Presentaciones clínico-radiológicas de la tuberculosis intratorácica y su diagnóstico diferencial
Fuente: Adaptado de: Perez-Velez C. Diagnosis ofintrathoracic tuberculosis in children. En: Starke JR, Donald PR, editors. Handbook of child and adolescent tu-
berculosis. New York: Oxford; 2016.
Enfermedad ganglionar intratorácica
Enfermedad ganglionar intratorácica
Enfermedad ganglionar intratorácica
Enfermedad ganglionar intratorácica
Presentación clínica y radiológica
Diagnóstico diferencial
Infecciosas No infecciosas
MAC: Mycobacterium avium Complex - VSR: Virus Sincicial Respiratorio. VPH: Virus Papiloma Humano
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 34 
Paso 3: evaluar factores de riesgo de progresión de infección a enfermedad y de enfermedad a enfermedad grave o muerte.
Cuando no hay confirmación bacteriológica, la presencia de factores de riesgo de rápida progresión de infección
a enfermedad 
ayuda para el diagnóstico y la decisión de iniciar tratamiento. Los mismos se asocian frecuentemente a presentaciones agudas 
o poco específicas, que presentan un mayor riesgo si se retrasa el diagnóstico.
Son factores de riesgo: 
• Inmadurez inmunológica debido a la edad temprana ( 5 se considera positiva.
Recuerde que en Argentina los casos de TB están en aumento y dentro del país hay importantes diferencias entre las 
jurisdicciones. 
Paso 3: ¿Tiene factores de riesgo de progresión de infección a enfermedad? 
Respuesta: desnutrición.
Se considera TB clínicamente diagnosticada y se debe iniciar el tratamiento.
Paso 4: ¿Cómo se realizan los controles?
Respuesta: Reevaluaciones de seguimiento para apoyar aún más el diagnóstico o descartar TB. 
De hecho, a los tres meses de iniciado el tratamiento se realizó diagnóstico de TB bacilífera en un tío no conviviente. 
El niño era frecuentemente cuidado en casa de su abuela donde vive el tío.
El niño presentó buen aumento de peso y mejoró su nivel de actividad con el tratamiento.
Víctor 12 años. Enfoque sistemático de evaluación diagnóstica
a) Paso 1: Elementos que sugieran la TB como diagnóstico
Respuesta: Derrame pleural con disociación clínico-radiológica. La TB debe ser un diagnóstico diferencial de derrame 
pleural principalmente en adolescentes y adultos jóvenes, que no lucen gravemente enfermos, en una región epide-
miológica como la Argentina. 
b) Paso 2: Elementos que apoyen la TB como diagnóstico
Respuesta:
- Edad. La TB pleural es más frecuente en adolescentes y adultos jóvenes.
- La epidemiologia: se debe evaluar la región donde vive el paciente. En Argentina los casos de TB están en aumen-
to y dentro del país tenemos importantes diferencias.
- Liquido pleural: con predominio de linfocitos.
- Liquido pleural: con ADA aumentado.
- Ausencia de elementos que apoyen otros diagnósticos diferenciales (reumatológica, tumoral, cardiológica…)
Paso 3: Detectar factores de riesgo de progresión 
Respuesta: No presenta factores de riesgo
Paso 4: Reevaluaciones de seguimiento
Respuesta: La evaluación de la respuesta al tratamiento anti-TB es un elemento 
que apoya aún más el diagnostico o indica un diagnóstico alternativo cuando no 
hubo rescate bacteriológico.
También durante el seguimiento podemos tener resultados que estaban en pro-
ceso en la evaluación inicial y al completar el estudio de contactos pueden apa-
recer fuentes probables de contagio dentro o fuera del hogar.
 
1
2
Con estos casos se intenta mostrar 
que muchas veces los síntomas no son 
tan evidentes o son atribuidos a otras 
causas y si bien el objetivo es siempre 
tener un rescate bacteriológico, éste 
puede no lograrse, pero utilizando un 
enfoque sistemático se puede llegar a 
un diagnóstico incluso en entornos con 
recursos limitados.
¿Cuándo pensar en Tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 39 
Verificación de lectura 
Los enunciados 1-2- 4- 5- 7- 9 – 10 y 14 son verdaderos 
3. Los casos se distribuyen en todo el país en forma bastante pareja. 
 Falso: según el Sistema Nacional de vigilancia de la salud, en 2024 se registraron las siguientes tasas. CABA: 48,8 casos; 
en Córdoba: 13,32 casos y en San Luis: 5,5 casos (cada 100.000 habitantes).
6. En Argentina, el 67% de los casos corresponden a los adolescentes de 10 a 19 años. 
 Falso: el 67 % corresponde a los jóvenes y a los adultos en edad reproductiva que son las personas que mayor contacto 
tienen con los RN y con los niños durante los primeros años de vida.
8. El aumento de la TBC en la edad pediátrica se concentra en el grupo de 5 a 9 años. 
 Falso: el incremento se registró tanto en los menores de 5 años como en el grupo de 5 a 14 años.
11. Un niño con infección latente por TB se considera enfermo. 
 Falso: se clasifica como infectado. 
12. Los estudios sobre TB la caracterizan como un continuo dinámico de diversos estadios: exposición, infección, enfermedad 
subclínica, enfermedad no severa y enfermedad severa. El pasaje de un estadio a otro es inexorable. 
 Falso: los distintos estadios dependen de la carga bacilar, de la interacción de factores del huésped (competencia inmuno-
lógica), del patógeno (virulencia de la cepa) y del ambiente (intensidad de la exposición). 
13. En el enfoque sistemático para el diagnóstico de la TB el Paso 1 es la identificación de los factores de riesgo. 
 Falso: el Paso 1 es la búsqueda de datos que sugieran el diagnóstico de TB. (anamnesis, examen físico, RX, laboratorio). La 
identificación de factores de riesgo corresponde al Paso 3. 
15. Más del 90% de los niños que desarrollan la enfermedad después de la infección lo hacen en un plazo de uno o dos meses. 
 Falso: las reevaluaciones de seguimiento son muy importantes ya que la enfermedad se desarrolla hasta 12 meses después 
de la infección. 
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 40 
Anexo
Epidemiología
Notificación de casos de tuberculosis. Número de casos
y tasas por 100.000 habitantes, Argentina, 2009-2023
F I G U R A 3
Fuente: Elaborado por el Departamento Programas de Salud, Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) Emilio Coni. Administración Nacional de La-
boratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Carlos G. Malbrán, con base en datos del Sistema Nacional de Vigilancia de la Salud. Dirección de Epidemiología, Ministerio 
de Salud de la Nación, datos al 20/12/2024.
El aumento en la cantidad total de casos de tuberculosis en el país se tradujo en un mayor riesgo de infección para la población 
sana. La ocurrencia de casos en niños y adolescentes refleja la transmisión actual de la enfermedad en Argentina; dado que 
indica que tuvieron oportunidad de contagio durante sus primeros años de vida.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 41 
Los casos pediátricos registrados en 2023 representaron el 7,9% de todos los casos de tuberculosis notificados: 1.199 casos; 
lo que representó una tasa en este grupo de 10,8 por 100.000 habitantes. Una cifra de esta magnitud no se notificaba en Ar-
gentina desde 2007, cuando se registraron 1.324 casos de tuberculosis, 11,2% del total de casos notificados, lo que dio una 
tasa de 12,6 por 100.000 hab.
Notificación de casos de tuberculosis nuevos y recaídas
según sexo y grupos de edad, Argentina 2023
F I G U R A 4
Fuente: Elaborado por el Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) Emilio Coni, ANLIS Carlos G. Malbrán, con base en los datos del Sistema Nacional 
de Vigilancia de la Salud (SNVS 2.0). Ministerio de Salud de la Nación. Argentina, 19 -02-2024.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 42 
El aumento de la tuberculosis en la edad pediátrica se registró tanto en menores de cinco años como en los grupos de 5 a 
9 años y de 10 a 14 años.
En menores de 5 años, el grupo que más refleja el nivel del riesgo de infección dado que entra en contacto con la enfermedad 
en los primeros años de vida, se registraron 370 casos - 27 de ellos de localización meníngea -. La tasa de notificación en este 
grupo fue 10,1 por 100.000 habitantes, 16,1% más alta que la de 2022 (8,7 por 100.000) y también 4,1% superior a la de 2019 
(9,1 por 100.000).
El grupo de 5 a 9 años registró 313 casos en 2023 con una tasa de 8,4 por 100.000, ambas cifras más altas que las registradas 
en 2009; y, el grupo de 10 a 14 años registró en 2023 - 516 casos, con una tasa de 13,9 por 100.000, igual a la que se había 
registrado en 2005, con 482 casos.
Los casos de tuberculosis se distribuyen en todas las jurisdicciones del país; pero, la brecha entre jurisdicciones es de hasta 
10,7 veces: 58,99 por 100.000 habitantes en la provincia de Salta y 5,5 por 100.000 en la provincia de San Luis.
Notificación de casos de tuberculosis en menores de 15 años.
Número de casos y tasas por 100.000 habitantes, Argentina, 2008-2023
F I G U R A 5
Fuente: Elaborado por el Departamento Programas de Salud, Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) Emilio Coni. Administración Nacional de 
Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Carlos G. Malbrán, con base en datos del Sistema Nacional de Vigilancia de la Salud, SNVS, Dirección de Epidemiología, 
Ministerio de Salud de la Nación, datos al 20/12/2024.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 43 
Menores de 15 años. Durante 2023, una jurisdicción (Tierra del Fuego) no notificó ningún caso. En las otras provincias la brecha 
fue de 68,9 veces: 34,47 por 100.000 en Jujuy y 0,5 por 100.000 en San Juan.
Menores de 5 años. Seis jurisdicciones (Catamarca, La Rioja, San Juan, Santa Cruz, Santiago del Estero y Tierra del Fuego) 
no notificaron ningún caso durante 2023; y entre las restantes, la brecha fue 61,6 veces: 37,59 en Jujuy y 0,61 en Mendoza.
Notificación de casos de tuberculosis de todas las
edades por jurisdicción. 
Número de casos y tasas por 100.000 habitantes, Argentina, 2009-2023
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Fuente: Elaborado por el Departamento Programas de Salud, Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) Emilio Coni. Administración Nacional de 
Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Carlos G. Malbrán, con base en datos del Sistema Nacional de Vigilancia de la Salud, SNVS, Dirección de Epidemiología, 
Ministerio de Salud de la Nación, datos al 22/09/2024.
Capítulo
M
Ó
D
U
L
O
 1
Actualización en Neumonología | Módulo 1 / Capítulo 3 / 2025 | 45 
Romina de 5 meses consulta por mal progreso de peso. Al examen físico se encuentra adelgazada y pre-
senta edemas en miembros inferiores. Se realizan exámenes complementarios evidenciándose anemia e 
hipoalbuminemia. Como antecedentes refiere que presentó una Tripsina Inmunoreactiva (TIR) elevada al 
nacimiento y otra normal a los 35 días de vida.
a) ¿Fue realizada correctamente la pesquisa neonatal (PN)?
b) ¿Considera necesario ampliar estudios para fibrosis quística?
c) ¿Descarta la enfermedad si el test de sudor fuera normal?
Recibe en el consultorio Román de 25 días de vida que presenta 2 TIR elevadas. Observa buen creci-
miento pondoestatural y no ha presentado síntomas respiratorios hasta la fecha. Para evitar la angustia 
en los padres, dado el buen estado general del paciente, se decide esperar a que manifieste algún sín-
toma compatible para iniciar los estudios diagnósticos de fibrosis quística (FQ). 
a) ¿Es correcta esta conducta?
1
¿Cuánto sabe usted de fibrosis quística?
Diagnóstico y avances terapéuticos
Fibrosis quística
Dra. Hilda Giugno* 
Neumonóloga Pediatra
Médica del Servicio de Neumonología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.
Neumonóloga del equipo de atención multidisciplinaria de Fibrosis Quística del Hospital J.P. Garrahan. 
Secretaria Comité Neumonología SAP.
Dr. Claudio Castaños*
Neumonólogo Pediatra
Jefe del servicio de Neumonología del Hospital de Pediatría J. P. Garrahan.
Director del equipo de atención multidisciplinaria de Fibrosis Quística del Hospital J.P. Garrahan. 
Director carrera de especialista de Neumonología Pediátrica de la UBA.
2
*Conflicto de intereses: ninguno que declarar
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 46 
b) Si a Román se le realizara el test de sudor y le diera normal, ¿sería correcto, según la estrategia nacional actual, 
dar por finalizada la pesquisa?
c) ¿Qué conducta se debería tomar si el test de sudor fuera patológico?
Luciano, de 15 años, que consulta por tos crónica. Presenta buen crecimiento. Realiza exámenes complementarios 
y se evidencia en la tomografía de tórax bronquiectasias bilaterales. El paciente tiene una PN normal y, además, no 
tiene síntomas digestivos asociados.
a) ¿Descarta entre las posibles causas la fibrosis quística? 
b) Realiza 2 test de sudor y estudio molecular y confirma la enfermedad. El estudio genético presenta f508del y otra 
mutación causante de fibrosis quística. ¿Cómo continuaría el seguimiento?
c) ¿Qué tratamiento sería el más adecuado para Luciano basado en el estudio molecular?
3
Luego de finalizar la lectura del capítulo, revise sus respuestas y 
compárelas con la clave de respuestas.!
Glosario
CFTR: Proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística
TIR: Tripsina inmunorreactiva
PN: Pesquisa neonatal
VEF1: Volumen espiratorio forzado en 1 segundo
PAP: Proteína asociada a pancreatitis
IVA: Ivacaftor
LUM: Lumacaftor
TEZ: Tezacaftor
ETI: Elexacaftot/Tezacaftor/Ivacaftor
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 47 
Introducción
La FQ es una enfermedad genética multisistémica. Se caracteriza por la presencia de infección crónica de la vía aérea, y puede 
presentar en la mayoría de los casos insuficiencia pancreática (en el 85% de los pacientes). Esta infección contribuye a la pérdida 
progresiva de la función pulmonar y a la aparición de exacerbaciones pulmonares recurrentes, que eventualmente pueden con-
ducir a insuficiencia respiratoria. También puede asociarse con otras comorbilidades hepáticas, como fibrosis hepática focal o 
generalizada, y pancreáticas, como la diabetes relacionada con la fibrosis quística.
La incidencia de fibrosis quística varía entre diferentes poblaciones. En algunos grupos, llega a presentarse en 1 de cada 2.500 
recién nacidos vivos. En Argentina, se estima que la incidencia es de aproximadamente 1 por cada 7.000 nacimientos. Además, 
se calcula que 1 de cada 40 personas en la población general es portadora de un gen mutado relacionado con la enfermedad.
La fibrosis quística es la enfermedad autosómica recesiva más común entre la población caucásica. Una enfermedad autosó-
mica recesiva es aquella que se manifiesta únicamente cuando un individuo hereda dos copias del gen mutado, uno de cada 
progenitor. En el caso de los portadores, sólo poseen una copia del gen mutado y no desarrollan la enfermedad. 
Cuando ambos padres son portadores del gen mutado, hay un 25% de probabilidad en cada embarazo de que el hijo herede 
ambas copias del gen mutado y, por lo tanto, desarrolle la enfermedad. También hay un 50% de probabilidad de que el hijo sea 
portador y un 25% de que no herede el gen mutado en absoluto.
Madre
PORTADORA
Hijo
SANO
Hijo
PORTADOR
Hijo
PORTADOR
Hijo
CON FIBROSIS
QUÍSTICA
Padre
PORTADOR
25% 25%50%
Enfermedad fibroquística de páncreas
Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva
F I G U R A 1
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 48 
La causa subyacente de la FQ es una mutación en el brazo largo del cromosoma 7, que afecta un gen encargado de la produc-
ción de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta 
proteína desempeña un papel crucial en el intercambio de electrolitos a través de la membrana celular.
La identificación del gen CFTR en el año 1989 marcó un hito en la investigación básica de la enfermedad, lo que permitió una 
mejor comprensión de su fisiopatología y de las complejas relaciones genotipo-fenotipo que la hacen clínicamente variable.
A pesar de los avances recientes en la atención clínica, como la implementación de programas de pesquisa neonatal para un diag-
nóstico más temprano, mejoras en las técnicas de depuración mucociliar y un manejo nutricional optimizado con suplementación 
enzimática y dietas especializadas, la FQ sigue siendo una enfermedad con una expectativa de vida reducida en comparación 
con la población general. El manejo en centros multidisciplinarios se ha convertido en la norma en los países de altos ingresos, 
mientras que, en los países de ingresos bajos y medios, aún se trabaja para estandarizar estos cuidados con la ayuda de centros 
que han avanzado en la mejora asistencial.
Los progresos más significativos de los últimos años se han producido tanto en el diagnóstico precoz como en el tratamiento, 
destacándose el desarrollo de nuevas terapias moduladoras, que han transformado el pronóstico y la calidad de vida de mu-
chos pacientes con fibrosis quística.
Veamos un caso …
Alex, de 15 años de edad, consulta al servicio de neumonología de un Hospital pediátrico por presentar 
tos y expectoración purulenta de predominio matinal y aspecto adelgazado. Como antecedentes, fue un 
recién nacido a término con peso adecuado para la edad gestacional. Al nacer, se le realizó la pesquisa 
neonatal que resultó positiva para fibrosis quística con niveles elevados de tripsina inmunorreactiva. Se 
llevó a cabo un test del sudor, cuyo resultado fue negativo, y se interpretó como un falso positivo de la 
pesquisa, descartándose la enfermedad. En la consulta actual se solicita un cultivo de esputo, una radio-
grafía de tórax y una espirometría. 
La radiografía de tórax mostró signos de peribronquitis e imágenes redondeadas
que podrían corres-
ponder a bronquiectasias, por lo que se indica una tomografía computarizada de tórax sin contraste. La 
TC revela atrapamiento aéreo, bronquiectasias cilíndricas y la presencia de algunos tapones mucosos.
El estudio funcional respiratorio es normal para la edad, con un VEF1 de 2,85 litros/seg, correspondien-
te al 87% del valor teórico esperado. 
El cultivo de secreciones identifica Staphylococcus aureus sensible a meticilina. 
1. ¿Con estos antecedentes se puede descartar fibrosis quística?
2. ¿Solicitaría otros estudios complementarios para confirmar el diagnóstico? ¿Cuáles?
Oportunidades diagnósticas en fibrosis quística 
La sospecha diagnóstica debe considerarse siempre que exista una pesquisa neonatal 
positiva, la presencia de síntomas clínicos compatibles o antecedentes familiares de la 
enfermedad, ya sea de manera aislada o combinada. El diagnóstico de fibrosis quística 
puede realizarse en diferentes etapas de la vida. En el período prenatal, se detecta me-
diante pruebas genéticas si existe sospecha por antecedentes familiares o por resultados 
de exámenes que sugieran un mayor riesgo. Durante la etapa neonatal, la detección se 
lleva a cabo a través de programas de pesquisa, como el análisis de tripsina inmunorreac-
tiva (TIR) en la sangre del recién nacido, seguido por la prueba del sudor si es necesario. 
En algunos casos, el diagnóstico se realiza de forma más tardía, cuando aparecen síntomas clínicos específicos como infec-
ciones respiratorias recurrentes, síntomas digestivos o retraso en el crecimiento, lo que lleva al médico a sospechar de esta 
enfermedad y a solicitar pruebas adicionales para confirmarla.
Pesquisa neonatal positiva, la 
presencia de síntomas clínicos 
compatibles o antecedentes 
familiares de la enfermedad.
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 49 
Pesquisa Neonatal 
La tripsina inmunorreactiva es una molécula producida por el páncreas cuya detección en sangre debe realizarse durante los 
primeros días de vida, ya que sus niveles disminuyen progresivamente, perdiendo valor diagnóstico después del primer mes de 
nacimiento. A pesar de esta limitación temporal, la TIR sigue siendo el marcador de elección para la prueba inicial en la pesquisa 
neonatal de fibrosis quística, constituyendo una herramienta fundamental en la detección temprana de la enfermedad.
Hoy en día la pesquisa para FQ se considera una decisión incuestionable desde el punto de vista de la salud pública. En Argen-
tina es obligatoria desde 1994 por la Ley 24.438, y esta normativa fue ratificada en 2007 por la Ley 26.279. Existen numerosos 
algoritmos de pesquisa para la detección de la enfermedad implementados en diferentes países alrededor del mundo. Cada 
región ha desarrollado su propia estrategia en función de sus recursos, necesidades poblacionales y estructura sanitaria.
La selección del mejor programa depende de una cuidadosa evaluación de costos y beneficios para cada región. Factores 
como la prevalencia de la enfermedad, la infraestructura médica disponible, y el acceso a tratamientos también influyen en la 
decisión. Por tanto, los programas de pesquisa pueden variar considerablemente entre países o incluso entre regiones dentro 
de un mismo país.
En Argentina, la estrategia nacional para la detección de fibrosis quística se basa en el estudio TIR/TIR. Si la primera mues-
tra presenta resultados patológicos (por encima del valor de corte establecido), el paciente debe ser citado para una se-
gunda muestra. Si ésta también muestra niveles elevados, se considera que la pesquisa es positiva. Y se deriva al paciente 
para la realización de test del sudor.
En los últimos años, los establecimientos públicos de la Ciudad de Buenos Aires han incorporado la estrategia TIR/PAP 
agregando a la misma muestra la proteína asociada a pancreatitis, que evita la necesidad de recitar al paciente y reduce 
los tiempos diagnósticos. En este caso si el paciente presenta ambos valores alterados es derivado para la realización de 
test de sudor.
En algunos centros, también se ha implementado el uso del estudio molecular como parte de la pesquisa, aunque este método 
no está disponible en todo el país y aumenta considerablemente los costos. 
No existe un algoritmo perfecto. Ningún método de pesquisa es capaz de detectar la totalidad de los casos de fibrosis quística, 
y todos presentan la posibilidad de generar falsos negativos, es decir, casos que pasan desapercibidos en el tamizaje inicial.
Es importante resaltar que, como todo programa de pesquisa, es un proceso de selección. No es diagnóstico. El paciente puede 
o no tener FQ.
¿Qué analiza?
Tripsina
inmunorreactiva 
en sangre
¿Cuándo se 
realiza?
Entre las 48 h y 
el 5º día de vida.
Útil hasta los
25 días de vida
¿Qué muestra
se requiere?
Sangre venosa. En RN
se toma una muestra
del talón que se coloca
en papel filtro
¿Se requiere
preparación previa?
No necesita ninguna
preparación previa
Pesquisa neonatal para FQ
F I G U R A 2
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 50 
A pesar de estas limitaciones, el objetivo de estos programas es detectar la posibilidad de 
enfermedad lo antes posible para iniciar el tratamiento precozmente y mejorar así la ca-
lidad de vida y la supervivencia de los pacientes con FQ. Como resultado, la optimización 
de estos algoritmos es un área de constante investigación y mejora, buscando reducir la 
tasa de falsos negativos y falsos positivos y maximizar la eficacia en la detección temprana. 
Y también es muy importante tener en cuenta que como en toda prueba diagnóstica puede haber errores.
Los pediatras deben mantener una alta sospecha de FQ si hay síntomas compatibles, independientemente de los resulta-
dos de la prueba de pesquisa neonatal.
¿Por qué realizar pesquisa neonatal (PN) para fibrosis quística?
v La pesquisa permite comenzar el tratamiento en una etapa temprana, lo que es fundamental para 
mejorar el pronóstico a largo plazo.
v El diagnóstico y tratamiento tempranos reducen significativamente el riesgo de complicaciones 
graves y mejoran la calidad y esperanza de vida de los pacientes.
v La detección oportuna facilita la intervención nutricional adecuada, lo que optimiza el crecimiento 
y desarrollo, especialmente durante los primeros diez años de vida, una etapa crítica para los 
niños con FQ.
v Un diagnóstico precoz permite implementar tratamientos de precisión que ayudan a prevenir 
comorbilidades, preservar la función pulmonar y retrasar el daño irreversible.
v Permite también ofrecer asesoramiento genético temprano brindando a los padres la oportuni-
dad de recibir orientación genética, lo que les permite comprender mejor la condición de su hijo 
y evaluar posibles riesgos para futuros embarazos.
TIR elevada ¿Cómo sigo?
v Derivar a centros de referencia para la 
realización de test del sudor.
v No retrasar la confirmación diagnóstica.
v Remarcar que se trata de un estudio de 
pesquisa y que requiere otros estudios 
para confirmar o descartar la enfermedad.
v Siempre acompañar a la familia, respon-
der todas las dudas. Recordar el momen-
to de vulnerabilidad que atraviesan los 
padres con la llegada de un RN con una 
posible enfermedad crónica.
Todo paciente con una PN positiva debe ser derivado 
para realizar un Test de sudor.
Factores asociados a un diagnóstico 
perdido por PN
Como ocurre con todas las pruebas de pesquisa, existe 
un porcentaje de pacientes en los que no se obtendrá 
un resultado correcto, lo que puede llevar a un diagnós-
tico perdido o retrasado. Esto puede deberse a la va-
riabilidad en los niveles de los biomarcadores utilizados 
para la detección, la presencia de variantes genéticas 
menos comunes que no se identifican con los paneles
estándar, o la realización de la prueba en un momento 
no óptimo, lo que puede afectar la precisión del resultado. Además, ciertas condiciones fisiológicas,
como la prematurez en 
donde los niveles de TIR pueden ser naturalmente más altos o variables debido al desarrollo incompleto del sistema digestivo y 
pancreático, así como la exposición a tratamientos intensivos, estrés o inflamación, pueden también elevar los niveles e inter-
Todo programa de pesquisa es 
un proceso de selección, no es
diagnóstico. 
Pesquisa + Pesquisa -
Test de sudor +
Confirmación
diagnóstica
Test de sudor +
Confirmación
diagnóstica
Test de sudor -
Se descarta FQ
Seguimiento
Derivación
ante sospecha
diagnóstica
Seguimiento de la
pesquisa neonatal para FQ
F I G U R A 3
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 51 
ferir en la interpretación de los resultados de la pesquisa neonatal, reduciendo así su sensibilidad y especificidad para detectar 
la enfermedad.
Los factores asociados más frecuentes son:
1. No realizar la pesquisa neonatal: la ausencia de un programa adecuado puede resultar en casos no diagnostica-
dos de fibrosis quística desde el nacimiento.
2. Mala calidad de la muestra: la obtención de muestras de sudor o sangre de baja calidad puede afectar la preci-
sión de los resultados, llevando a falsos negativos o a la necesidad de repetir la prueba.
3. Error en la rotulación de la muestra: la identificación incorrecta de las muestras puede causar confusión en los 
resultados y retrasos en el diagnóstico.
4. Valor de corte inapropiado: utilizar un valor de corte incorrecto para determinar la positividad en las pruebas puede 
resultar en diagnósticos erróneos, ya sea subestimando o sobreestimando la presencia de la enfermedad.
5. Pérdida en el seguimiento para la segunda muestra: la falta de seguimiento adecuado para la recolección de una 
segunda muestra puede llevar a la pérdida de casos que requieren confirmación diagnóstica.
6. Valor de corte de la segunda muestra según el momento de extracción: los valores de corte deben ser interpre-
tados considerando el momento de la extracción, ya que pueden variar y afectar el diagnóstico.
7. Mutaciones poco frecuentes en la estrategia TIR/ADN: algunas mutaciones raras pueden no ser detectadas por 
un estudio molecular estándar, lo que podría resultar en diagnósticos perdidos.
8. Mutaciones con función residual que puedan tener una tripsina dentro de valores normales.
9. Error en el laboratorio: cualquier error en el procesamiento de la muestra o en el análisis de laboratorio puede 
comprometer la validez de los resultados.
10. Potenciales errores en el seguimiento: la falta de comunicación efectiva de los resultados, así como errores en 
el seguimiento del test de sudor y otros procedimientos relacionados, pueden llevar a que los pacientes no sean 
diagnosticados a tiempo.
11. La presencia de íleo meconial: se asocia con valores bajos de tripsina inmunorreactiva. Por eso es muy impor-
tante recordar que en TODOS los pacientes con íleo meconial debe investigarse la fibrosis quística indepen-
dientemente de la PN.
Sospecha de fibrosis quística por síntomas compatibles 
Siempre que un paciente presente síntomas compatibles con la enfermedad debe ser derivado para la realización del test de 
sudor. Esto es independiente del resultado de la pesquisa neonatal.
A continuación, se presentan los síntomas más comunes relacionados con la fibrosis quística:
Síntomas respiratorios Síntomas gastrointestinales Otros síntomas
Obstrucción bronquial 
recurrente o persistente
Atelectasia recurrente o 
persistente
Bronquiectasias
Tos crónica
Hemoptisis
Infección crónica 
por Pseudomonas 
aeruginosa
Pólipos nasales
Pansinusitis
Neumonía recurrente
Íleo meconial
Sme. de obstrucción intestinal 
distal
Ictericia neonatal prolongada
Hepatitis crónica, cirrosis biliar
Litiasis biliar
Esteatorrea
Prolapso rectal
Invaginación recurrente
Pancreatitis recurrente
Insuficiencia pancreática
Retraso pondo-estatural
Deshidratación hiponatrémica
Alcalosis metabólica
Hiponatremia / edemas
Déficit de vit A y vit E
Sudor salado
Azoospermia
Acropaquias
Tabla N° 1. Síntomas sugestivos de FQ
Fuente: Adaptado Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con Fibrosis Quística. Arch Argent Pediatr. 2014.
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 52 
Volviendo a nuestro paciente
A pesar de que el Alex presentó TIR elevada en dos oportunidades, el test de sudor arrojó un resultado 
normal. Si bien un test de sudor normal podría en principio descartar la enfermedad, es importante no 
desestimar la sospecha diagnóstica en aquellos pacientes que continúan presentando síntomas clínicos 
compatibles con la fibrosis quística. Es fundamental insistir en la evaluación diagnóstica ante la persis-
tencia de signos sugestivos, ya que existen diferentes variantes y condiciones de la enfermedad que 
podrían afectar los resultados de las pruebas iniciales. En estos casos, se recomienda la realización de 
estudios adicionales, como pruebas genéticas o una repetición del test de sudor, para confirmar o des-
cartar definitivamente el diagnóstico.
Se realizó nuevamente el test del sudor, obteniéndose valores de cloro de 78 y 72 mmol/L, respectiva-
mente.
Además, el estudio molecular identificó dos mutaciones asociadas a FQ: 3849+10KBC-T y R1158X. Por 
presentar malnutrición y síntomas compatibles con esteatorrea se solicitó elastasa fecal que mostró un 
valor patológico de 120 µg/g.
Con estos resultados, se confirma el diagnóstico de fibrosis quística.
Diagnóstico de fibrosis quística 
El test de sudor sigue siendo el método de elección para el diagnóstico de FQ.
Prueba de sudor con resultado patológico (niveles de cloruro mayores a 60 mmol/L) y/o estudio molecular que detecte dos 
mutaciones patogénicas en el gen CFTR, causantes de FQ.
Test de Sudor
Es fundamental que el procedimiento sea realizado por personal experimentado y que se 
asegure la ejecución de un número adecuado de pruebas mensuales. Estas pruebas, de 
naturaleza cuantitativa, se realizan mediante iontoforesis con pilocarpina para inducir la 
sudoración. En cuanto a la recolección de las muestras, se emplean los métodos de Gib-
son y Cook, que determinan el peso del sudor, requiriendo entre 75 y 100 mg, y el sistema 
Macroduct, que mide el volumen del sudor, con un mínimo de 15 µl. 
El análisis se centra en la medición cuantitativa de cloro en el sudor, clasificándose los resultados en tres rangos: menos de 
30 mEq/l es considerado normal, entre 30 y 60 mEq/l se considera dudoso, y valores superiores a 60 mEq/l se consideran 
patológicos
Si el test del sudor es patológico o existen dudas diagnósticas siempre referir al paciente a un centro de fibrosis quística
Método de elección para el diagnóstico 
de FQ: Test de sudor
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 53 
Indicaciones para repetir el test de sudor
Todos los resultados borderline (concentración de cloruro entre 30-60 mmol/L) deben repetirse; si los resultados permanecen 
en un rango indeterminado, pueden ser necesarias otras pruebas diagnósticas. La prueba del sudor debe repetirse en pacien-
tes que tienen diagnóstico de FQ pero que no siguen el curso clínico esperado, así también en aquellos pacientes con resultado 
negativo y alta sospecha de la enfermedad.
Como toda prueba de laboratorio puede presentar tanto falsos positivos como falsos negativos. 
Test de sudor
30-59 mmol/l
≥ 60 mmol/l ≤ 29 nnol/l
Dco FQ Poco probable
FQ
2 mutaciones No mutaciones
Estudio genético
No concluyente
Derivar a centro FQ para
completar estudios
PN +
Síntomas compatibles
Historia familiar FQ
Algoritmo diagnóstico
F I G U R A 4
Fuente: Adaptado Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 54 
Podemos ver que existen ciertas mutaciones genéticas que pueden estar asociadas con resultados de test de sudor normales 
o dudosos, como R117H, 3849+10 kb C→T, G551D, D1152H y
A456E. Estas variantes genéticas pueden complicar la interpre-
tación de los resultados ya que, en algunos casos, las personas que las presentan pueden mostrar niveles de cloro en sudor 
dentro de rangos normales o dudosos. Esto hace necesario realizar una evaluación genética adicional para obtener un diag-
nóstico más preciso, como fue el caso de nuestro paciente al realizar el primer test de sudor..
Estudio molecular
En las personas con FQ, siempre se debe investigar el genotipo CFTR para determinar si 
podría estar indicada una terapia específica para variantes. Este análisis genético permite 
correlacionar el genotipo con el fenotipo, especialmente en casos de insuficiencia pan-
creática. Permite un adecuado asesoramiento genético. Además, posibilita la categoriza-
ción de los pacientes para su inclusión en protocolos de investigación y el uso y desarrollo 
de nuevos tratamientos. También es útil en el diagnóstico prenatal, ofreciendo informa-
ción crucial para la planificación familiar. El estudio molecular busca las mutaciones de los 
alelos para el gen CFTR ubicado en el brazo largo del cromosoma 7. 
La detección de 2 mutaciones conocidas como causantes de FQ confirman el diagnostico.
Existen diferentes pruebas, desde la búsqueda de mutaciones más frecuentes en cada región, hasta la secuenciación completa 
del gen y la búsqueda de grandes deleciones.
Se han identificado más de 2,000 mutaciones asociadas a esta enfermedad. En Argentina las más frecuentes incluyen la 
F508del en primer lugar, seguida de la G542X.
Con relación a la clasificación de las mutaciones del gen CFTR, existen mutaciones causantes de FQ y la presencia de 2 de 
estas copias en alelos separados (en trans) confirman el diagnóstico (igualmente, se necesita la confirmación del sudor con 
valores > 30 mmol/l). Sin embargo, también se han identificado mutaciones de consecuencia clínica variable, que pueden o no 
provocar FQ, así como mutaciones no caracterizadas y otras que no son causantes de la enfermedad. Por ello, es fundamental, 
ante cualquier duda diagnóstica, derivar al paciente a un centro especializado en fibrosis quística.
Otros métodos diagnósticos. Existen otros métodos para evaluar la funcionalidad del CFTR como la diferencia de potencial 
nasal o la medición de corriente intestinal. Por el momento no se realizan de forma rutinaria en nuestro país.
Falsos positivos Falsos negativos
• Insuficiencia adrenal 
• Anorexia nerviosa
• Disfunción autonómica 
• Displasia ectodérmica
• Eczema 
• Fucosidosis
• Déficit G6PD 
• Glucogenosis tipo I
• Mucopolisacaridosis 
• Hipoparatiroidismo
• Hipotiroidismo 
• Desnutrición
• Diabetes insípida nefrogénica 
• Sme. nefrótico
• Pseudohipoaldesteronismo 
• Colestasis familiar
• HIV
• Errores técnicos
• Edema en la zona estimulada
• Hipoproteinemia
• RN en los primeros días de vida
• Deshidratación
• Malnutrición severa
• Tratamiento con diuréticos o esteroides
• Mutaciones asociadas a valores de cloro en sudor 
normal o dudosos 
(R117H; 3849 10 kb C—T; G5615; D1152H; A456E).
Tabla N° 2. Test del Sudor: Falsos resultados
Fuente: Adaptado Guía de diagnóstico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Arch Argent Pediatr. 2014
Detección de dos alelos mutados 
conocidos como causantes de FQ: 
confirmación diagnóstica.
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 55 
¿Qué hacemos cuando se confirma el diagnóstico? 
¿Cuál es el tratamiento?
Ante la confirmación diagnóstica se convoca a los padres y al paciente, si corresponde, 
para informarles sobre los resultados obtenidos. Durante la visita, es importante explicar 
las generalidades de la FQ, proporcionando una comprensión clara de la enfermedad. 
Resulta útil destacar los avances recientes en los tratamientos y la investigación en cur-
so, para poder ofrecer una perspectiva más optimista sobre el pronóstico. Además, se 
programan sesiones de entrenamiento para iniciar el tratamiento de manera adecuada. Es 
muy importante el entrenamiento familiar para un comienzo rápido del tratamiento.
También es importante programar una consulta de asesoramiento genético en futuras visitas. Asimismo, se establece un vín-
culo con el pediatra de cabecera para asegurar un seguimiento conjunto y continuo del paciente.
Si el paciente presenta insuficiencia pancreática no se debe retrasar la suplementación con lipasas disponibles. También se 
indicarán tratamientos nebulizados, kinesioterapia, y antibioticoterapia si fuera necesario.
Nuestro paciente Axel, entonces, inicia tratamiento, que incluye la administración de enzimas pancreá-
ticas de reemplazo, vitaminas, nebulizaciones con solución salina hipertónica al 7%, y kinesioterapia 
respiratoria.
A los dos meses de control, se registra un peso de 42.200 kg y en el estudio funcional se observa un 
VEF1 de 2.85 litros/seg, lo que corresponde al 87% del valor esperado.
Debido a la presencia de la mutación 3849+10 KBC-T, a los 5 meses de seguimiento se inicia tratamien-
to con Ivacaftor.
A los 2 meses de comenzar el tratamiento con moduladores, el paciente muestra una notable mejoría:
v Desaparece la tos y la expectoración.
v Se observa un aumento de peso, alcanzando 44.800 kg.
v Mejora significativa en el VEF1, alcanzando 3.35 litros/seg, lo que representa el 95% 
del valor esperado, con una mejora del 17% respecto al valor anterior.
Nuevos tratamientos para fibrosis quística
El avance más significativo en los últimos 10 años se realizó en el tratamiento, siendo la FQ la primera enfermedad con tratamiento 
de precisión, gracias al desarrollo de terapias moduladoras de alta eficacia que pueden corregir el defecto funcional del CFTR.
Existen seis tipos de defectos en la proteína CFTR asociados a la fibrosis quística, clasificados según el nivel y tipo de disfunción:
Entrenamiento familiar: 
comienzo rápido del tratamiento.
Tipo I: Deficiencia de síntesis
En este caso, la transcripción del ARNm se trunca, impidiendo la produc-
ción de la proteína CFTR. Las mutaciones terminadas en X pertenecen a 
este grupo. Actualmente, no hay tratamientos moduladores disponibles 
para este tipo de mutación.
Tipo II: Bloqueo del procesamiento
La proteína se produce, pero debido a un mal plegamiento, no llega a la 
membrana celular y es destruida en los lisosomas citoplasmáticos. La 
mutación F508del es la más común dentro de este grupo.
Tipo III: Disfunción en la apertura del canal
La proteína llega a la membrana celular, pero el canal de cloro no se abre 
correctamente. La mutación G551D es un ejemplo de este tipo y fue la 
primera en recibir tratamiento con potenciadores.
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 56 
Cuanto más cerca están las mutaciones del Tipo I, mayor es la severidad, ya que depende de la cantidad de proteína funcional. 
Si la función de la proteína supera el 5%, los pacientes suelen no presentar insuficiencia pancreática. Con más del 10-15% de 
proteína funcional, los síntomas, si los hay, tienden a ser más leves. 
Existen dos tipos principales de moduladores del CFTR: potenciadores, que permiten que el canal de cloro permanezca abierto 
por más tiempo, y correctores, que corrigen el plegamiento anómalo de la proteína CFTR, permitiendo que llegue a la membra-
na celular sin ser degradada. Algunas mutaciones permiten que la proteína CFTR llegue a la superficie de las células epiteliales, 
pero esta presenta un defecto en el transporte de cloruro. La mutación más frecuente de este tipo es la G551D, aunque es 
rara, afectando solo al 4% de los pacientes con fibrosis quística a nivel mundial. Cuando se empezaron a estudiar moléculas 
que podrían corregir el defecto en la proteína CFTR, se comenzó por este tipo de mutaciones de clase III, ya que eran las más 
fáciles de tratar en los primeros enfoques terapéuticos. En 2011, se probó el primer modulador de alta eficiencia, Ivacaftor,
un 
potenciador del CFTR, con resultados sobresalientes. Los estudios en vida real y los registros en Estados Unidos y Reino Unido 
mostraron una disminución en los valores del test del sudor de 47.9 mmol tras 24 semanas de tratamiento, lo que confirma la 
corrección de la proteína. Además, se observó una mejora clínica con un aumento del VEF1 del 10.6%, una reducción en las 
exacerbaciones respiratorias, mejoras en el índice de masa corporal y en la calidad de vida de los pacientes.
Tras este avance, se continuó con el desarrollo de otros moduladores que permitieran corregir la proteína anormal de la muta-
ción más frecuente en la raza caucásica, F508del, que está presente en el 90% de los pacientes nórdicos y en aproximadamen-
te el 70% de los pacientes en Argentina. Sin embargo, la corrección del plegamiento anómalo de la proteína CFTR de la F508del 
resultó más compleja y el progreso fue más lento 
Fuente: E. Quintana-Gallego et al/Arch Bronconeumol. 2014;50(4):146–150.
Tipos de Mutaciones
F I G U R A 5
Tipo IV: Conductancia alterada La proteína alcanza la membrana celular, pero su apertura es de-
fectuosa, lo que afecta el flujo de cloro.
Tipo V: Síntesis reducida Se produce la proteína CFTR, pero en cantidades disminuidas.
Tipo VI: Internalización acelerada La proteína llega a la membrana, pero se degrada rápidamente.
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 57 
En 2015, se publicó el primer estudio con una combinación de dos moduladores, Lumacaftor (corrector) e Ivacaftor (poten-
ciador), que mostró efectividad en pacientes con dos alelos F508del (homocigotos). Aunque los resultados fueron estadística-
mente significativos en la función pulmonar y las exacerbaciones respiratorias, no se observaron mejoras tan dramáticas como 
con Ivacaftor en pacientes con la mutación G551D. 
En 2016, apareció una nueva combinación de moduladores, Tezacaftor/Ivacaftor, pero estas combinaciones duales no fueron 
lo suficientemente eficaces para pacientes con solo un alelo F508del y una segunda mutación del CFTR. La complejidad de 
la corrección del plegamiento postranscripcional de F508del requirió la incorporación de un tercer modulador, Elexacaftor 
(corrector), que, junto con la terapia dual Tezacaftor/Ivacaftor, mejoró significativamente la función de la proteína CFTR. En 
2019, se aprobó la triple terapia (ETI) para pacientes con al menos un alelo F508del, logrando mejoras clínicas similares a las 
observadas con Ivacaftor, con un buen perfil de seguridad y efectos secundarios leves. La triple terapia ha beneficiado a pa-
cientes que no habían recibido tratamiento previamente. Después de demostrar su eficacia y seguridad en mayores de 12 años, 
se comenzaron estudios para evaluar su uso en niños más pequeños. Actualmente, Ivacaftor está aprobado a partir de los 2 
meses de edad y la terapia triple desde los 2 años.
Indicaciones de moduladores
El requisito más importante para el uso de los moduladores es la identificación de muta-
ciones específicas. Este estudio se realiza en centros públicos y privados de nuestro país.
Los moduladores son efectivos solo para ciertas mutaciones en el gen CFTR. Por este 
motivo es necesario siempre realizar estudios genéticos para determinar si el paciente es 
elegible según su perfil genético.
Algunos moduladores como el Ivacaftor están aprobados en Estados Unidos para su uso a partir del mes vida, mientras que otros 
moduladores, por el momento están indicados más tardíamente. Esto varía según el medicamento y la aprobación de entes locales.
En nuestro país el Ivacaftor está disponible a partir de los 6 meses, y el ETI a partir de los 6 años. Es fundamental siempre que 
el médico especialista evalúe la función pulmonar, hepática y otros parámetros clínicos antes de iniciar el tratamiento y durante 
el tratamiento. 
Asimismo, se recomienda un monitoreo regular para evaluar la eficacia, los efectos adversos y ajustar la dosis si fuera necesario
En Argentina se ha establecido un régimen legal que garantiza la protección integral de las personas que padecen FQ. Esta 
protección abarca desde el diagnóstico temprano hasta el tratamiento médico continuo, con el objetivo de promover una ade-
cuada integración social de los pacientes desde su nacimiento.
El régimen de protección, aplicable en todo el territorio nacional, asegura la provisión de medicamentos e insumos, los cuales 
deben actualizarse cada dos años para incorporar los avances farmacológicos y tecnológicos que mejoren la calidad de vida 
de los pacientes. Además, se establece que las obras sociales, las entidades de medicina prepaga y otros agentes de salud, 
como aquellos destinados al personal universitario, están obligados a cubrir el 100% de las prestaciones médicas necesarias, 
tanto urgentes como no urgentes, conforme a la indicación médica.
Realizar estudios genéticos para 
determinar si el paciente es elegible.
Mutaciones Respondedoras Aprobado por FDA para su uso
IVACAFTOR D551G y otras mutaciones respondedoras* 2 meses
LUM/IVA F508del/f508del 1 año
TEZ/IVA F508del/f508del 
F508del Asociado a otra mutación respondedora*
6 años
ETI F508del heterocigota. 
Existen otras mutaciones respondedoras*
2 años
Tabla N° 4. Moduladores CFTR: Indicaciones por Mutación y Edad Mínima de Uso
Fuente: Elaboración propia
*Se pueden consultar mutaciones respondedoras en https://www.vertextreatmentshcp.com *Ley Fibrosis quística 27.552
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 58 
La cobertura integral de las prestaciones incluye medicamentos, suplementos dietarios y nutricionales, equipos médicos, kits 
de tratamiento, terapias de rehabilitación, traslados, y cualquier estudio diagnóstico, tratamiento o control relacionado con la 
fibrosis quística y sus complicaciones. Asimismo, se garantiza el diagnóstico y tratamiento de los órganos afectados por el 
avance de la enfermedad, así como la cobertura total para los tratamientos psicológicos o psiquiátricos requeridos debido a las 
patologías asociadas con la evolución de la enfermedad.
Luego de la confirmación del diagnóstico de la persona con fibrosis quística, el Ministerio de Salud de la Nación otorgará en 
forma inmediata el Certificado Único de Discapacidad a la persona diagnosticada. El Certificado Único de Discapacidad tendrá 
validez de por vida.
Verificación de lectura
Lea los siguientes enunciados e identifique si son verdaderos (V) o falsos (F).
1. En Argentina, se estima que 1 de cada 40 personas en la población general es portadora de un gen mutado 
relacionado con la FQ.
2. A partir de los avances recientes en el diagnóstico y tratamiento, la FQ es una enfermedad con una expectativa 
de vida semejante a la de la población general.
3. Todo paciente con una PN positiva debe ser derivado para realizar un Test de sudor.
4. La pesquisa neonatal positiva confirma el diagnóstico de FQ
5. La FQ es la primera enfermedad con tratamiento de precisión, gracias al desarrollo de terapias moduladoras de 
alta eficacia que pueden corregir el defecto funcional del CFTR.
Identifique cuál de los siguientes factores corresponden a falsos positivos en el Test de sudor.
 SI NO
Hipoproteinemia 
Hipotiroidismo 
Hipoparatiroidismo 
Tratamiento con esteroides 
Mutaciones asociadas a valores de cloro en sudor normal o dudosos 
Malnutrición severa 
Anorexia nerviosa 
Desnutrición 
Deshidratación 
Eczema 
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 59 
Síntesis conceptual
Conclusiones 
Aunque la fibrosis quística sigue siendo una enfermedad con una expectativa de vida menor a la de la población general, los 
avances recientes en diagnóstico y tratamiento están mejorando tanto la supervivencia como la calidad de vida de los pacientes. 
El uso temprano de los moduladores podría detener la progresión de la fibrosis quística como se conoce hoy,
y se espera que 
muchos pacientes que inicien el tratamiento a una edad temprana puedan alcanzar una expectativa de vida similar a la de la 
población general, y posiblemente revertir la insuficiencia pancreática. Sin embargo, se necesitan estudios a largo plazo para 
confirmar estas hipótesis. También es necesario investigar si en pacientes con enfermedad avanzada se puede detener la 
pérdida de función pulmonar. 
En los próximos años, se espera avanzar hacia tratamientos más efectivos para el 10% de los pacientes que actualmente no tie-
nen terapias disponibles debido a sus mutaciones. El continuo estudio y desarrollo de terapias génicas y basadas en ARN para 
mutaciones que actualmente carecen de tratamiento promete cambiar de manera significativa la evolución de la enfermedad. 
Estas innovaciones podrían incluso conducir a la cura definitiva para todos los pacientes con fibrosis quística. 
Otro desafío pendiente es garantizar el acceso equitativo a los moduladores de alta eficiencia a nivel global, para que todos los 
pacientes con fibrosis quística puedan beneficiarse de estos avances. 
Lecturas recomendadas
- Comité Nacional de Neumonología; Comité Nacional de Nutrición; Comité Nacional de Gastroenterología; Grupo de Trabajo de Kinesiología. Guía de diagnós-
tico y tratamiento de pacientes con fibrosis quística. Actualización. Arch Argent Pediatr. 2021 Feb;119(1):s17-s35. 
- Farrell PM, White TB, Ren CL, Hempstead SE, Accurso F, Derichs N, Howenstine M, McColley SA, Rock M, Rosenfeld M, Sermet-Gaudelus I, Southern KW, 
Marshall BC, Sosnay PR. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017 Feb;181S:S4-S15.e1. 
- Castellani C, Simmonds NJ, Barben J, Addy C, Bevan A, Burgel PR, Drevinek P, Gartner S, Gramegna A, Lammertyn E, Landau EEC, Middleton PG, Plant BJ, 
Smyth AR, van Koningsbruggen-Rietschel S, Girodon E, Kashirskaya N, Munck A, Nährlich L, Raraigh K, Sermet-Gaudelus I, Sommerburg O, Southern KW. 
Standards for the care of people with cystic fibrosis (CF): A timely and accurate diagnosis. J Cyst Fibros. 2023 Nov;22(6):963-968.
- Southern KW, Castellani C, Lammertyn E, Smyth A, VanDevanter D, van Koningsbruggen-Rietschel S, Barben J, Bevan A, Brokaar E, Collins S, Connett GJ, Daniels 
TWV, Davies J, Declercq D, Gartner S, Gramegna A, Hamilton N, Hauser J, Kashirskaya N, Kessler L, Lowdon J, Makukh H, Martin C, Morrison L, Nazareth D, Noord-
hoek J, O’Neill C, Owen E, Oxley H, Raraigh KS, Raynal C, Robinson K, Roehmel J, Schwarz C, Sermet I, Shteinberg M, Sinha I, Takawira C, van Mourik P, Verkleij M, 
Waller MD, Duff A. Standards of care for CFTR variant-specific therapy (including modulators) for people with cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2023 Jan;22(1):17-30.
Diagnóstico de FQ
Fibrosis Quística FQ
- Pesquisa neonatal positiva
- Síntomas compatibles
- Historia familiar
- Test de sudor
- Estudio molecular
Sospecha diagnóstica Estudios diagnósticos
Nuevos tratamientos
(modulares)
- Mecanismo de acción
- Tipos de moduladores
- Indicaciones
Fibrosis quística. Diagnóstico y avances terapéuticos | H. Giugno, C. Castaños | 60 
Clave de Respuestas 
¿Cuánto sabe usted de fibrosis quística?
Romina 
a) No. La muestra no es válida luego de los 25 días de vida.
b) Si. Independientemente del resultado de la PN el paciente presenta síntomas compatibles con la enfermedad.
c) No. Ante un paciente con clínica compatible y con alta sospecha diagnóstica deben ampliarse los estudios com-
plementarios. Recordar que el edema y la desnutrición puede asociarse a test de sudor negativo.
Román 
a) No. Nunca debe retrasarse el diagnóstico de FQ. Se debe informar a la familia que, si bien la PN no es diagnóstica, 
deben completarse los estudios para confirmar la enfermedad,
b) Sí, es correcto. Pero si en algún momento aparecen síntomas compatibles con la enfermedad el paciente debe ser 
derivado para un nuevo estudio.
c) Explicar a la familia los resultados y derivar lo antes posible a un centro de fibrosis quística.
Luciano
a) No. La pesquisa puede presentar falsos negativos. La insuficiencia pancreática no está presente en todos los 
pacientes con FQ. Lo correcto es realizar test de sudor.
b) Es fundamental citar al paciente y a su familia para explicarles los resultados del estudio genético y las caracte-
rísticas de la enfermedad. El paciente deberá continuar con un seguimiento multidisciplinario en un centro espe-
cializado en fibrosis quística, donde se iniciará el entrenamiento para su tratamiento. También se le ofrecerán las 
opciones terapéuticas disponibles, adaptadas a su situación clínica y genotipo.
c) Según qué mutación presenta asociada a la F508del es candidato a más de una opción terapéutica. Pero en la 
actualidad el tratamiento con ETI está disponible para ese grupo etario y son los que mejor resultado han demos-
trado hasta la fecha.
Verificación de lectura
Lea los siguientes enunciados e identifique si son verdaderos (V) o falsos (F)
1. Verdadero.
2. Falso. La expectativa de vida sigue siendo reducida.
3. Verdadero.
4. Falso. Los pediatras deben mantener una alta sospecha de FQ si hay síntomas compatibles, independientemente 
de los resultados de la prueba de pesquisa neonatal.
5. Verdadero.
Identifique cuál de los siguientes factores corresponden a falsos positivos en el Test de sudor
 SI NO
Hipoproteinemia X 
Hipotiroidismo X 
Hipoparatiroidismo X 
Tratamiento con esteroides X 
Mutaciones asociadas a valores de cloro en sudor normal o dudosos X 
Malnutrición severa X 
Anorexia nerviosa X 
Desnutrición X 
Deshidratación X 
Eczema X
1
2
3
Capítulo
M
Ó
D
U
L
O
 1
Actualización en Neumonología | Módulo 1 / Capítulo 4 / 2025 | 62 
Apnea obstructiva 
del sueño
Dra. María José Guerdile 
Neumonóloga Pediatra.
Médica especialista en Trastornos Respiratorios del Sueño, certificada por la Asociación Argentina 
de Medicina del Sueño. Médica de planta, staff permanente de la Unidad de sueño del Servicio de 
Neumonología del Hospital Garrahan.
Natalia. 1 año. Presenta Síndrome de Crouzon (caracterizado por el cierre prematuro intrauterino de 
las suturas coronal, sagital y lamboidea lo que produce un crecimiento anormal del cráneo, hipoplasia 
maxilar y asimetría facial. Consulta por ronquido, pausas respiratorias con esfuerzo asociadas a cianosis 
y sudoración nocturna. 
a) ¿Cuál es la conducta inicial? 
b) ¿Qué estudio diagnóstico es el adecuado para objetivar la severidad del trastorno respiratorio del 
sueño en Natalia?
Marco. 5 años. Paciente sano, presenta hipertrofia de amígdalas y adenoides (HAVA)
a) ¿Qué estudio diagnóstico es de utilidad para definir la urgencia de la cirugía de HAVA?
¿Cuánto sabe usted de apnea 
obstructiva del sueño?
1
2
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 63 
Nicolás de 6 años Paciente sano, presenta hipertrofia de amígdalas y adenoides, síntomas leves de AOS, sin comor-
bilidades y buena calidad de vida. Un IAHO/hora de 3.
a) ¿Cuál es el tratamiento más adecuado?
Isaías de 6 años.Paciente obeso (P: 60 kg), con hipertrofia de amígdalas y adenoides, síntomas de AOS y con un 
IAHO/hora de 10. Además del descenso de peso.
a) ¿Qué tratamiento inicial es el más indicado?
3
4
Luego de finalizar la lectura del capítulo, revise sus respuestas y 
compárelas con la clave de respuestas.!
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 64 
Introducción
Los trastornos respiratorios del sueño son frecuentes en la edad pediátrica (aproximadamente 2 a 4 % de la población pediátrica). 
El trastorno respiratorio del sueño más frecuente es la apnea obstructiva del sueño (AOS). 
La AOS en niños se caracteriza por un aumento de la resistencia en la vía aérea superior durante el sueño, que genera una 
obstrucción total o parcial, alterando el intercambio gaseoso y/o el patrón normal de sueño. La AOS no tratada se asocia a 
complicaciones a largo plazo como trastorno
de Neumonología. Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan.
¿Cuánto sabe usted de diagnóstico 
de asma en niños > de 5 años?
Bautista, de 10 años
Bautista en un niño, previamente sano. Consulta por tos persistente durante la noche y episodios recu-
rrentes de dificultad para respirar, al menos desde hace un año.
Historia clínica
Síntomas
actuales
- Episodios de tos seca que empeoran por la noche, especialmente en la se-
gunda mitad, y durante el ejercicio.
- Sibilancias ocasionales, generalmente asociados a infecciones respirato-
rias, referidas en un resumen de historia clínica de emergencias.
- Sensación de “opresión” en el pecho, según refiere la madre, especialmente 
cuando efectúa ejercicios aeróbicos.
- Dificultad para respirar tras jugar fútbol en los últimos 6 meses.
Antecedentes 
personales
- Episodios recurrentes de bronquiolitis en los primeros 2 años de la vida. 
- Sin otras enfermedades crónicas conocidas.
Antecedentes 
familiares
- Madre con diagnóstico de asma actual.
- Padre con rinitis alérgica.
Examen físico
- Ausencia de fiebre u otros signos de infección respiratoria aguda.
- Tórax simétrico. Frecuencia respiratoria dentro de parámetros normales 
 de edad.
- Auscultación sin particularidades.
1
*Conflicto de intereses: ninguno que declarar
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 9 
a) ¿Cuál es su diagnóstico presuntivo y por qué?
b) Solicitaría algún estudio para confirmar el diagnóstico? ¿Por qué?
Benjamín, de 7 años
Benjamín consulta por dificultad respiratoria recurrente y tos persistente. Refiere que recibe tratamiento preventivo 
con diagnóstico de asma desde hace 2 años y uso intermitente de salbutamol, sin respuesta clara. Por persistencia 
de los síntomas asiste a la consulta.
Historia Clínica
a) ¿Cuál es su diagnóstico presuntivo y por qué?
b) Solicitaría algún estudio para confirmar el diagnóstico? ¿Por qué?
c) ¿Qué datos del paciente orientaron a un diagnóstico diferente al asma? 
d) ¿Qué errores en el proceso diagnósticos identifica usted en este paciente? 
2
Síntomas
actuales
- Episodios de tos húmeda más frecuentes por la noche, referidos desde los primeros 
meses de vida.
- Sibilancias referidas por los padres, no confirmadas por un médico.
Antecedentes 
personales
- Episodios recurrentes de infecciones respiratorias, con predominio estacional en otoño 
e invierno.
- Curva de crecimiento peso y talla en percentilo 3.
Antecedentes 
familiares - Padre con reflujo gastroesofágico y madre con rinitis alérgica.
Examen físico
- Auscultación pulmonar normal, sin sibilancias audibles.
- Sin signos de infección respiratoria activa ni de insuficiencia respiratoria.
- Auscultación sin particularidades.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 10 
Hernán, de 16 años 
Hernán consulta por episodios recurrentes de dificultad respiratoria y “silbidos” en el tórax durante actividades de-
portivas.
Historia Clínica
a) ¿Cuál es su diagnóstico presuntivo y por qué?
b) Solicitaría algún estudio para confirmar el diagnóstico? ¿Porqué?
c) ¿Qué diagnósticos diferenciales sugiere?
d) ¿Qué estudios adicionales considera para orientar al diagnóstico?
3
Síntomas
actuales
- Episodios de dificultad para respirar, especialmente durante el ejercicio físico (clases de 
educación física y competencias deportivas).
- Sensación de “nudo” en la garganta al inicio de los episodios.
- Tos leve y transitoria durante algunos episodios.
- Sibilancias referidas principalmente en la inspiración.
Antecedentes 
personales
- Tratamiento previo con broncodilatadores y corticoides inhalados durante 6 meses con 
el diagnóstico presuntivo de asma, sin mejoría clínica.
- No infecciones respiratorias recientes ni antecedentes de alergias conocidas.
Antecedentes 
familiares - Sin antecedentes familiares de asma o alergias.
Factores 
desencadenantes 
identificados
- Esfuerzo físico intenso.
- Estrés emocional (exámenes o competencias deportivas).
Examen físico - Sin hallazgos significativos fuera de los episodios agudos.
- Ausencia de sibilancias o ruidos anormales en la auscultación pulmonar en reposo.
! Luego de finalizar la lectura del capítulo, revise sus respuestas y 
compárelas con la clave de respuestas.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 11 
Introducción
En este capítulo se incluyen pautas para el diagnóstico del asma en niños ≥ a 5 años, el rol de las pruebas objetivas de función 
pulmonar y la utilidad de las otras herramientas para el diagnóstico. No se incluyen recomendaciones para niños menores de 5 
años porque rara vez se realizan pruebas diagnósticas en este grupo etario y aún no se cuenta con evidencia suficiente para 
respaldar una recomendación de diagnóstico basada en la evidencia. 
Epidemiologia del asma 
El asma es una de las enfermedades crónicas más comunes de la infancia, que 
impacta en la calidad de vida de los niños y de sus cuidadores. Se estima que 235 
millones de personas padecen asma en el mundo. En Argentina, el asma afecta a 
2.900.000 de individuos menores de 20 años. Según datos del Estudio Internacional 
sobre Asma y Enfermedades Alérgicas en Niños (ISAAC, por sus siglas en inglés), la 
prevalencia en niños entre 6 y 7 años es 16,4% y 10,9% en adolescentes de 13-14 
años. El número de nuevos casos cada 100 mil individuos, discriminado por edad 
alcanza su máximo a los 7,5 años. Eso significa que 1 o 2 de cada 10 niños que 
asisten al consultorio del pediatra tendrán asma, poniendo de manifiesto la elevada 
frecuencia de esta patología en el contexto de la práctica diaria pediátrica.
El asma tiene un alto costo para la sociedad en términos de ausentismo escolar, laboral (de los padres) y un elevado costo 
financiero para los servicios de atención médica, sean públicos o privados. En países desarrollados, el costo promedio por 
paciente y por año se estima entre 1.900 a 3.200 dólares. 
En el Reino Unido, anualmente se pierden 2,8 millones de días escolares por el tratamiento de exacerbaciones y su recupera-
ción posterior. Por cada crisis asmática, habitualmente uno de los padres se ausenta de su trabajo de 3 a 5 días, con el impacto 
adverso en la economía familiar que esta situación conlleva. En Escocia, el asma se relacionó con un menor rendimiento escolar 
y con abandonos escolares. 
Hoy, como hace 40 años, el asma aun pone en riesgo la vida de los afectados. A nivel mundial ocurren 400.000 muertes pre-
maturas y evitables por asma anualmente. En pediatría, el 80% de los decesos ocurren en adolescentes que viven en países 
con bajos y medianos ingresos como el nuestro, antes de que lleguen a un centro asistencial. En base a información publicada 
por la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), en Argentina el asma ocasiona 9.657 egresos y 
13 muertes anuales en menores de 20 años, totalmente evitables. 
Dilemas en el diagnóstico del asma en pediatría
Efectuar el diagnóstico correcto en pediatría es crucial, tratándose de una patología tan prevalente y que potencialmente aun 
pone en riesgo la vida de los niños. En muchos entornos sanitarios, el diagnóstico de asma se basa en la historia clínica y el 
examen físico, sin pruebas adicionales. 
Informes recientes de Europa y Estados Unidos destacan la elevada tasa de diagnóstico erróneo de asma, incluyendo tanto 
el sobrediagnóstico como la falta de diagnóstico. Más del 30% de los niños con síntomas graves que viven en países con 
bajos y medianos ingresos como la Argentina, no tienen diagnóstico de asma. Asimismo, entre el 30% y el 33% de los niños que 
ingresan a emergencias con crisis graves, no tienen diagnóstico de asma. 
El diagnóstico erróneo en pediatría, en general se atribuye a que, en este grupo etario, los síntomas de asma son comunes a dis-
tintas patologías, son inespecíficos y frecuentemente asociados a episodios de infecciones virales. El subdiagnóstico y por ende 
el retraso en la implementación
de conducta, déficit de atención, complicaciones cardiovasculares (hipertensión 
pulmonar, hipertensión arterial) y fallo de crecimiento. El diagnóstico y tratamiento temprano pueden disminuir la morbilidad 
en estos pacientes.
Las guías de la Sociedad Respiratoria Europea proponen algoritmos para el manejo de estos pacientes. Basados en estos al-
goritmos, en este capítulo se abordará:
v Cómo reconocer que los niños tienen riesgo de AOS
v Cómo identificar comorbilidades y condiciones que coexisten con AOS.
v Cómo confirmar el diagnóstico de AOS.
v Cuál es el mejor tratamiento para cada paciente.
¿Cómo reconocer qué niños tienen riesgo de AOS? 
Identificar factores de riesgo que aumentan la prevalencia de AOS
Algunos factores que contribuyen a la AOS son los siguientes:
• El aumento de la resistencia de la vía aérea superior (factores anatómicos
- anormalidad de tejidos blandos: hipertrofia de amígdalas y adenoides (HAVA), laringomalacia 
o macroglosia
- anormalidades óseas: micrognatia, hipoplasia del 1/3 medio de la cara.
• La colapsabilidad de la vía aérea superior por factores neuromusculares.
Algunos pacientes con enfermedades de base tienen una prevalencia de trastornos respiratorios del sueño mucho más elevada 
que la población pediátrica general por lo que siempre es importante pesquisar los trastornos respiratorios del sueño.
Factores de riesgo 
para AOS
- Edad: menor de 2 años.
- Obesidad. 
- Anomalías craneofaciales (Síndromes de Crouzon, de Appert, de Pfeiffer, de Pierre 
Robín, de Goldenhar, Acondroplasia).
- Síndromes genéticos (Síndrome de Down, de Prader Willi, de Beckwith-Wiedemann).
- Parálisis cerebral. 
- Enfermedad neuromuscular.
- Enfermedades metabólicas.
- Enfermedad pulmonar crónica.
- Síndromes de hipoventilación.
- Mielomeningocele, Arnold Chiari.
- Enfermedades por depósito (Por ejemplo: Mucopolisacaridosis).
- Parálisis cerebral.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 65 
Es fundamental realizar una historia clínica minuciosa. 
Banderas Rojas
• La presencia de cianosis debe considerarse signo-sintomatología de ries-
go y pueden ser indicación de internación o estudios complementarios de 
urgencia (dentro de las 48 horas). 
• Otro síntoma de alarma es la somnolencia diurna en los niños más peque-
ños, ya que a diferencia de los adolescentes y adultos que pueden tener 
somnolencia diurna secundaria a la AOS, los niños más pequeños suelen 
ponerse hiperactivos, por lo que la somnolencia diurna nos debe alertar 
sobre la severidad de los trastornos respiratorios del sueño.
Los pacientes muy sintomáticos o menores de 1 año deben tener prioridad en la lista 
de espera a la hora de realizar estudios complementarios que confirmen el diagnóstico 
definitivo. 
Para la pesquisa clínica de la AOS se pueden utilizar cuestionarios como el Pediatric 
Sleep Questionnaire (PSQ) que se encuentra validado al español para la edad pediátrica 
(entre 2 y 18 años). https://www.analesdepediatria.org/es-pdf-S1695403307703193
El Pediatric Sleep Questionnaire tiene dos versiones. La forma reducida consta de 22 
preguntas dirigidas a la detección de trastornos respiratorios del sueño. La forma más 
extensa incluye la pesquisa de otros trastornos de sueño.
Las preguntas tienen 3 posibles respuestas: Si, No, No sabe. Los pacientes que tengan más del 33% de las preguntas con 
respuestas positivas (“Si”) tienen una sensibilidad de 0,85 y una especificidad de 0,87 para detectar trastornos respiratorios 
del sueño. 
Examen físico 
- Antropometría para evaluar el crecimiento pondoestatural. La obesidad es 
un factor de riesgo independiente en todas las edades, especialmente en 
adolescentes. 
- Examen de la vía aérea superior para detectar hipertrofia amigdalina que 
es la principal causa de AOS en pediatría especialmente entre los 2 y los 5 
años en coincidencia con el crecimiento del tejido linfático. 
 No hay una clara relación lineal entre el tamaño de amígdalas y/o adenoi-
des y la severidad de la AOS. También se debe buscar obstrucción nasal 
(inflamación de la mucosa por rinitis, infecciones de vías aéreas superio-
res, hipertrofia de cornetes, pólipos, desviación del tabique nasal, atresia 
de coanas). 
Síntomas nocturnos
- Ronquido: Es el síntoma cardinal.
- Apneas asociadas a esfuerzo respiratorio.
- Respiración ruidosa- Respiración bucal.
- Cambio de coloración - Palidez, cianosis.
- Despertares frecuentes, sueño inquieto.
- Sudoración nocturna - Enuresis.
Síntomas diurnos
- Dificultad para despertar -Cansancio diurno- Somnolencia diurna excesiva.
- Hiperactividad - Déficit de atención.
- Cefalea matinal.
Síntomas de obstrucción de la vía aérea superior
Etiología multifactorial.
Menores de 1 año y pacientes muy 
sintomáticos: prioridad en turnos 
para estudios.
Historia clínica, examen físico 
y cuestionarios de sueño:
útiles para la pesquisa.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 66 
Prestar atención a algunos signos tales como: 
- Facie adenoidea: paladar ojival con imposibilidad de ocluir la boca. para espirar y/o voz nasal.
- Malformaciones craneofaciales:
- Hipoplasia del tercio medio (Síndromes de Crouzon, de Appert, de Pffeifer, Acondroplasia).
- Hipoplasia mandibular / glosoptosis (asindromes de Pierre Robin, de Goldenhar) 
- Dentición y oclusión dentaria.
- Trastornos neuromusculares. 
- Síndromes genéticos (Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi) 
- Enfermedades por depósito (Mucopolisacaridosis)
Exámenes complementarios
• Todo paciente pediátrico con síntomas de AOS requiere una valoración por 
un especialista en ORL. 
• Radiografía de cavum: permite evaluar la permeabilidad de la nariz y el 
crecimiento de vegetaciones adenoideas.
• Rino-fibro-laringoscopía: Otra opción para evaluar la permeabilidad nasal y 
hacer revisión de la vía aérea superior del paciente en su totalidad. 
• Registro audiovisual: provee información adicional de los eventos permite descartar otros diag-
nósticos como parasomnias, bruxismo, terrores nocturnos y convulsiones. El registro de vídeo es 
útil poder realizarlo en las últimas horas de la noche (05:00 -05:30 am), donde hay más periodos 
de sueño REM. Además, es importante que se pueda evaluar la mecánica respiratoria, y se pueda 
observar el tiraje y el uso de músculos accesorios. Por último, es importante no alterar la postura 
que adopte el paciente, por ejemplo, si está en hiperextensión cervical, no corregirla. Esto nos 
permite ver si el paciente tiene que adoptar alguna postura para liberar la vía aérea. 
• En algunos casos, puede ser necesario realizar una tomografía de macizo facial sin contraste, es-
pecialmente en pacientes sindrómicos o en niños con craneosinostosis, para evaluar estructuras 
óseas.
Comorbilidades y condiciones que coexisten con AOS
 
Diagnóstico de certeza y evaluación de sevridad
La historia clínica, el examen físico y los cuestionarios de sueño son útiles para la pesquisa, pero no tienen la suficiente sen-
sibilidad y especificidad para confirmar el diagnóstico de AOS, por lo que, especialmente en niños con comorbilidades, se 
requieren pruebas más objetivas.
El diagnóstico difiere entre las distintas guías de práctica clínica.
Si bien la Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM) y la Academia Americana de Pediatría (AAP) consideran que la 
Polisomnografía es el gold standard para el diagnóstico de todos los niños con síntomas de trastorno respiratorio del sueño, 
los altos costos y las largas listas de espera han llevado a diseñar estudios abreviados para poder diagnosticar los trastornos 
respiratorios del sueño.
Paciente pediátrico con síntomas 
de AOS: valoración por un especialista 
en ORL.
Comorbilidades
- Mal crecimiento pondoestatural.
- Sistema Nervioso Central: el sueño es esencial en la consolidación de la memoria y el 
aprendizaje. Los niños con trastornos respiratorios del sueño presentan mayor riesgo 
de: Hiperactividad, déficit atención y /o problemas de conducta.
- Sistema
Cardiovascular: hipertensión arterial, hipertensión pulmonar y cor pulmonale.
Condiciones que 
coexisten con AOS
- Dificultades para alimentarse (por ejemplo: Pierre Robin), otitis media recurrente, 
asma, rinitis, síndrome Metabólico.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 67 
En nuestro país, no existe un listado de Centros de referencia para la realización de po-
lisomnografía, porque al ser un estudio operador dependiente, es fundamental además 
del centro, el médico especialista en sueño que informa el estudio. Hay disponible una 
lista de los médicos certificados en medicina del sueño por la Asociación Argentina de 
Medicina del Sueño (AAMS). 
La Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM) identifica 4 clases de estudios de sueño de menor a mayor complejidad.
v Nivel 4: Oximetría u oxicapnografía.
v Nivel 3: Poligrafía respiratoria.
v Nivel 2: Polisomnografía en Unidad de sueño o en domicilio sin supervisión permanente.
v Nivel 1: Polisomnografía en la Unidad de sueño con un técnico presente durante todo el estudio.
Estudios abreviados 
La oximetría nocturna, la oxicapnografía y la poligrafía respiratoria son estudios abreviados que están disponibles. Los mismos 
estan validados exclusivamente en niños sanos, con hipertrofia de amígdalas y adenoides, mayores de 2 años, sin enferme-
dades complejas ni factores de riesgo.
Todos los estudios abreviados tienen alto valor predictivo positivo y bajo valor predictivo negativo, es decir, confirman en-
fermedad en caso de ser positivo, pero no la descartan en caso de ser negativos, debiéndose en estos casos realizar una 
polisomnografía.
Oximetría nocturna
Es el registro continuo no invasivo de la saturación arterial de oxígeno (SaO2) durante toda la noche. Mide el porcentaje de he-
moglobina saturada con oxígeno, no la presión arterial de oxígeno (paO2). A la hora de analizar la oximetría es importantes evaluar:
• Patrón o la gráfica de la oximetría durante toda la noche.
• Saturación arterial de oxígeno media.
• Saturación arterial de oxígeno mínima.
• Tiempo total de sueño con Saturación arterial de oxígeno menor al 90%.
• Índice de desaturaciones de oxígeno (ODI 3 u ODI 4), equivalente al número de desaturaciones 
por hora de 3% o 4% respectivamente.
En la Figura 1 se muestra una oximetría normal.
Se puede observar una saturación media mayor al 95%, sin registros por debajo de 90% y con un patrón de oximetría lineal, 
sin caídas de la saturación de oxígeno.
Varios estudios han demostrado que la saturación media en sueño en niños sanos mayores de 1 año es de 97%. Es infrecuente 
una Saturación arterial de oxígeno SaO2
que se asocie a disminución de la saturación (SaO2) y/o microdespertar. Al no 
poder estadificar los microdespertares por no contar con EEG, la poligrafía respiratoria subestima las hipopneas asociadas a 
microdespertares y por lo tanto podría subestimar el Índice de Apnea-Hipopnea Obstructiva/hora (IAHO/hora) y esta subesti-
mación puede llevar a un manejo terapéutico diferente sobre todo en pacientes con AOS leve o moderado.
(2) Nixon GM, Kermack AS, Davis GM, Manoukian JJ, Brown KA, Brouillette RT. Planning adenotonsillectomy in children with obstructive sleep apnea: the role of 
overnight oximetry. Pediatrics. 2004 Jan;113(1 Pt 1):e19-25. doi: 10.1542/peds.113.1.e19. PMID: 14702490.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 70 
Polisomnografía
La polisomnografía (PSG) nocturna es el Gold Standard para el diagnóstico de los trastornos respiratorios del sueño en pe-
diatría. Permite confirmar el diagnóstico, evaluar la severidad y predecir los riesgos postoperatorios de complicaciones res-
piratorias. Además, permite descartar la coexistencia de otros trastornos respiratorios del sueño (Ej. apneas centrales, hipo-
ventilación alveolar). Este estudio, durante un período de sueño, permite evaluar de forma simultánea y continua, las variables 
electroencefalográficas y cardiorrespiratorias en forma no invasiva, incluyendo audio y video. Si bien se trata de un estudio no 
invasivo ni doloroso en adultos, puede resultar un desafío en la edad pediátrica. Es por eso por lo que es fundamental contar 
con técnicos especializados y habituados a trabajar con lactantes y niños. 
La polisomnografía debe realizarse idealmente en una Unidad de Sueño con un técnico que supervise el estudio durante toda la noche. 
Al realizar una polisomnografía es importante tener en cuenta algunas consideraciones. 
- Las condiciones del entorno deben ser adecuadas (temperatura, luz y ruido) para no perturbar el sueño del paciente. 
- Debe realizarse reproduciendo el sueño normal de los pacientes, no está recomendado utilizar sedantes ni deprivar de sueño 
a los pacientes previo al estudio, ya que puede incrementar la resistencia de la vía aérea superior, aumentando los eventos 
obstructivos y se puede sobre diagnosticar AOS. Se mantiene la medicación habitual que utilice el paciente en forma crónica.
- En niños mayores de 3 meses debe realizarse durante toda la noche (8 horas de duración) porque en la segunda mitad de 
la noche aumenta el porcentaje de sueño REM y si se realiza el estudio de sueño durante la primera mitad de la noche, se 
puede obtener un bajo porcentaje de sueño REM subestimando los eventos respiratorios.
- La polisomnografía de siesta en mayores de 3 meses podría subestimar los eventos respiratorios por la poca eficiencia de 
sueño y el bajo porcentaje de sueño REM durante la siesta. Los estudios de siesta tienen un valor predictivo positivo entre 
77% y 100%, y un valor predictivo negativo entre 17% y 49%, por lo tanto, si una polisomnografía de siesta es patológica 
podemos considerarla como tal, pero si es normal y el paciente está sintomático se sugiere realizar un estudio de sueño 
para poder descartar trastorno respiratorio del sueño.
- En el caso de niños menores de 3 meses que no tienen un ritmo de sueño circadiano, es decir que no tienen bien estableci-
dos periodos largos de vigilia y sueño, sino que alternan frecuentemente ciclos de sueño durante el día, la polisomnografía 
puede realizarse durante el día, mientras tenga al menos 3 horas de sueño y 2 ciclos de sueño REM. 
¿Cuándo está indicado realizar una polisomnografía ante la sospecha de AOS?
Síndromes genéticos: 
- malformaciones cráneo-faciales. 
 (retro micrognatia, hipoplasia del tercio medio de la cara).
- acondroplasia, síndrome de Down, síndrome de Prader Willi.
Enfermedades neuromusculares.
Enfermedades de depósito.
Mielomeningocele.
Sospecha de hipoventilación alveolar central.
Obesidad.
Pacientes en plan 
de decanulación +
Pacientes con enfermedades complejas, en los cuales la traqueostomía se 
realizó porque presentaban una obstrucción de la vía aérea superior de base.
Seguimiento del 
tratamiento ++
Postcirugía HAVA. 
Pacientes con tratamiento CPAP.
Pacientes con 
co-morbilidades 
asociadas
Pacientes menores de 2 años
Ante sospecha 
de AOS, realizar 
polisomnografía 
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 71 
Notas: 
+ Pacientes en plan de decanulación. La polisomnografía no se realiza de rutina en todos los pa-
cientes en plan de decanulación, sino en aquellos pacientes con enfermedades complejas, en los 
cuales la traqueostomía se realizó porque presentaban una obstrucción de la vía aérea superior 
de base. Es importante que previo a realizar la polisomnografía pre-decanulación, la obstrucción 
haya sido tratada y el paciente esté en condiciones clínicas de ser decanulado, y tenga una valo-
ración endoscópica de vía aérea superior, para descartar patología estructural de las mismas que 
pueda generar AOS. Además, no tenga trastorno deglutorio y tolere la traqueostomía ocluida en 
vigilia. La polisomnografía se realiza con la cánula de traqueostomía ocluida y permite evaluar la 
presencia de apneas obstructivas del sueño y obstrucción dinámica de la vía aérea.
+ Seguimiento del tratamiento 
v Postcirugía HAVA en pacientes con alto riesgo de apneas obstructivas del sueño residual: 
 Pacientes con factores de riesgo.
 Pacientes con AOS severo en polisomnografía pre-quirúrgica o pacientes que persisten con sín-
tomas posterior a la cirugía.
v Pacientes en tratamiento con CPAP. El CPAP es una opción terapéutica en pacientes con AOS. 
Consiste en administrar presión positiva para permeabilizar la vía aérea superior en sueño. Al ini-
ciar el tratamiento, se va aumentando la presión de CPAP en sueño hasta la desaparición clínica 
del ronquido, el esfuerzo respiratorio, el uso de músculos accesorios y la mejoría de la oxigena-
ción. Una vez que todo esto se corrigió, se puede realizar una polisomnografía con el CPAP para 
evaluar si la presión de tratamiento indicada resolvió los eventos obstructivos o si el paciente aún 
tiene eventos obstructivos residuales y es necesario aumentar la presión de tratamiento.
¿Qué debe valorar el profesional cuando recibe el informe de la polisomnografía? 
v Variables Electrofisiológicas que evalúan la arquitectura de sueño:
- Tiempo total de registro y tiempo total de sueño: Como ya se mencionó, es importante que el 
estudio se haya realizado durante la noche en mayores de 3 meses y que tenga al menos 8 
horas de registro y 6 horas de sueño.
- Eficiencia de sueño: Es el porcentaje que se obtiene de la relación entre el tiempo total de 
sueño y el tiempo total de registro y debe ser mayor al 85% en niños mayores de 1 año.
 Los bebés tienen el sueño más fraccionado con más periodos de vigilia intra sueño.
- Porcentaje de sueño REM: Los bebés suelen pasar un 50% del tiempo total de sueño en sueño 
REM; mientras que los mayores de 1 año, el porcentaje disminuye al 20%. Decimos que un es-
tudio de sueño es aceptable en mayores de 1 año cuando tiene al menos 10% de sueño REM.
v Variables Cardiorrespiratorias. Sensores de Flujo: es importante que la Polisomnografía se realice 
con:
- Termistor (sensor de elección para la detección de apneas).
- Cánula de presión (sensor de elección para la detección de hipopneas): ya que la polisomno-
grafía o poligrafía que solo utilizan termistor pueden subestimar las hipopneas y por lo tanto 
subestimar el Índice de Apnea-Hipopnea Obstructiva/hora 
Índices
El diagnóstico de AOS se confirma con el Índice de Apnea-Hipopnea Obstructiva/hora (IAHO/hora) que es el número de apneas 
e hipopneas obstructivas y mixtas por hora de sueño.
• Normal: IAHO/hora menor a 1.
• AOS Leve: IAHO/hora igual o mayor a 2 y menor de 5.
• AOS Moderado: IAHO/hora igual o mayor a 5 y menor de 10.
• AOS Severo: IAHO/hora igual o mayor a 10.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 72 
Este índice
aplica para todos los pacientes en edad pediátrica, sin embargo, en los últimos años algunos trabajos sugieren reva-
lorar esos índices en neonatos quienes podrían tener un IAHO/hora mayor en los primeros meses de vida (IAHO/hora hasta 5).
Dentro de las variables cardiorrespiratorios de la polisomnografía, siempre se debe incluir la oximetría nocturna. La oximetría 
dentro del registro de polisomnografía es fundamental para la estadificación de las hipopneas, que se definen como una dis-
minución parcial del flujo de aire de dos ciclos respiratorios de duración que se asocie a disminución de la saturación (SaO2) 
y/o microdespertar.
Además, en el informe de la polisomnografía se deben detallar todos los parámetros que se han mencionado previamente sobre 
la oximetría, como la SaO2 media, SaO2 mínima, Tiempo total de sueño con SaO2 menor a 90% e Índice de desaturaciones de 
oxígeno (ODI 3 u ODI 4).
En aquellos pacientes en quienes se sospeche hipoventilación alveolar, también se debe incluir la medición de dióxido de car-
bono (CO2).
 
Elección del tratamiento adecuado
En los últimos años, se hace hincapié en tener en cuenta varios aspectos del paciente en 
la toma de decisiones clínicas para elegir el mejor tratamiento para el mismo, y no solo el 
Índice de Apnea-Hipopnea Obstructiva/hora (IAHO/hora). 
El AOS tiene una etiología multifactorial y el tratamiento debe ir enfocado a todas las 
causas que generan el mismo.
El objetivo del tratamiento es la resolución completa de los síntomas. Esto puede requerir más de un tratamiento, especial-
mente en niños con factores de riesgo, que tienen alta prevalencia de AOS residual.
Para esto se requiere de un equipo multidisciplinario y una combinación de estrategias terapéuticas.
Es fundamental saber quién es el paciente, su edad, si tiene alguna enfermedad de base o co-morbilidad, que síntomas tiene, 
cual es la causa del AOS, que severidad tiene en el estudio de sueño y que riesgo de AOS residual tiene, para poder ofrecerle 
las distintas alternativas terapéuticas.
Cirugía de hipertrofia de amígdalas y vegetaciones adenoideas
La hipertrofia de amígdalas y vegetaciones adenoideas (HAVA) es la principal causa de AOS en pediatría, por lo que los niños 
con AOS deben ser derivados a otorrinolaringología para una evaluación de la vía aérea y eventual cirugía de HAVA. 
Las guías de la Sociedad Respiratoria Europea para el diagnóstico y tratamiento del AOS en niños entre 2 y 18 años, sugieren 
tratar a aquellos pacientes con IAHO/hora mayor a 5 independientemente de las co-morbilidades, mientras que aquellos con 
AOS leve se benefician de un tratamiento especialmente si tienen comorbilidad cardiovascular, a nivel del neurodesarrollo, fallo 
de medro o enfermedad de base. 
En pediatría, el tratamiento del AOS con HAVA fue evolucionando en las últimas décadas. Inicialmente se consideraba que la 
cirugía de HAVA era curativa en la mayoría de los pacientes; hoy en día, si bien la cirugía de hipertrofia de amígdalas y adenoi-
des es el tratamiento de elección en los pacientes pediátricos con AOS y HAVA, se sabe que hay un porcentaje de pacientes 
con AOS residual. 
La cirugía de HAVA está indicada en:
v niños sanos con HAVA, con síntomas clínicos relevantes y con polisomnografía que indica: AOS 
severo (IAHO/hora > 10) o AOS moderado (IAHO/hora > 5 y
de desaturación de oxígeno (ODI) y disminución del tamaño del tejido adenoideo tanto con los corticoides 
intranasales como con los antileucotrienos. Sin embargo, en 2020, la FDA reportó una alerta sobre el riesgo de eventos neu-
ropsiquiátricos asociados al uso de antileucotrienos, en donde aconsejan que se evite recetar montelukast a los pacientes con 
síntomas leves, especialmente a los que sufren de rinitis alérgica.
Para niños sin factores de riesgo, con 
AOS leve a moderado, una opción de 
tratamiento puede ser la conducta 
expectante.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 74 
Presión positiva (CPAP) 
Es un dispositivo de presión positiva continua en la vía aérea superior que se utiliza durante el sueño y tiene como efecto per-
meabilizar las vías aéreas superiores mientras se utiliza el dispositivo, aumentar la capacidad residual funcional y disminuir el 
esfuerzo respiratorio asociado a aumento de resistencia de la VAS.
Está indicado en niños con AOS severo que: 
v No tienen indicación de cirugía de HAVA (Ej. mínimo tejido adenoamigdalino, AOS por otras cau-
sas como alteración del tono de la vía aérea superior, obesidad mórbida, síndromes genéticos 
con malformaciones craneofaciales).
v Tienen contraindicación de cirugía de HAVA.
También está indicado en las siguientes situaciones: 
v Como puente para cirugía de HAVA.
v Posoperatorio de HAVA en caso de AOS residual.
v Recidiva de AOS post-decanulación.
Alto flujo: la cánula nasal de alto flujo se ha propuesto como tratamiento alternativo para pacientes pequeños con mala tole-
rancia a la presión positiva (CPAP).
Expansión mandibular rápida
El tratamiento de rápida expansión mandibular es una técnica de ortodoncia para ensanchar el paladar, con el objetivo de me-
jorar el pasaje de aire nasal y la permeabilidad de la vía aérea superior. Se colocan expansores fijos en los primeros molares y 
premolares, y junto con un tornillo de disyunción en el centro del paladar, que se activa diariamente para ensanchar el paladar.
El tratamiento debe realizarse previo a la fusión de la línea media del maxilar, que generalmente ocurre poco antes de la puber-
tad. Este tratamiento está indicado en:
v Niños con SAOS y paladar estrecho mordida cruzada, con escaso tejido adenoideo.
v SAOS residuales posteriores a la cirugía de HAVA.
Dispositivo de avance mandibular. Los dispositivos de avance mandibular protruyen la mandíbula, llevando la lengua hacia 
adelante, mejorando la permeabilidad de la vía aérea.
Reeducación miofascial 
La reeducación miofascial es un re-entrenamiento de respiración nasal. Es una terapia física que consiste en ejercicios para 
aumentar la fuerza de los músculos orofaciales y de la lengua. Su objetivo es reposicionar los músculos en una posición ade-
cuada. Está indicada en aquellos pacientes que tienen AOS residual posterior a la cirugía de HAVA o aquellos pacientes que no 
toleran el CPAP.
Otros tratamientos
Descenso de peso. El tratamiento de descenso de peso es fundamental en pacientes obesos, no solo por el AOS sino por su 
salud en general mejorando la morbimortalidad de estos pacientes. Como ya mencionamos, estos pacientes tienen riesgo de 
AOS residual posterior a la cirugía de HAVA. En algunos estudios donde se realizó RMN de vías aéreas superiores para poder 
identificar causas de AOS residual, se observó infiltración de tejido en las mismas, aumentando el tamaño del paladar blando, 
lengua y grasa subcutánea del cuello. Por todo esto es importante el descenso de peso para la mejoría del AOS en este grupo 
de pacientes.
Terapia posicional. El tratamiento posicional (elevar la cabecera de la cama o el decúbito lateral) puede ser una opción tera-
péutica en niños con AOS leve-moderado, en quienes el IAHO/hora es significativamente mayor en posición supina y mejora en 
otras posiciones (Ej: micrognatia-glosoptosis, amígdalas péndulas).
Se utiliza como coadyuvante de otros tratamientos. Se pueden utilizar almohadas o pelotas en la región dorsal para mantener 
al paciente en decúbito lateral.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 75 
A modo de síntesis: diagnóstico y tratamiento
v Un niño mayor de 2 años sin comorbilidades, sin factores de riesgo, con hipertrofia de amígdalas y 
adenoides, puede derivarse al otorrinolaringólogo y hacer cirugía de HAVA SIN necesidad de estu-
dio de sueño complementarios, excepto para priorizar frente a listas de espera para la cirugía.
v Si el paciente tiene una oximetría nocturna con más de 3 clusters desaturación o una Poligrafía 
respiratoria con un IAHO/hora > 5, la Cirugía de HAVA es el tratamiento de elección.
v Si bien el riesgo de AOS residual en niños sanos es bajo, estos pacientes requieren controles clí-
nicos. En caso de persistir o reiniciar con síntomas de AOS, se realizará una polisomnografía para 
descartar AOS residual. 
v En niños obesos o con factores de riesgo, síntomas de AOS, HAVA e IAHO/hora > 5, la cirugía 
de HAVA también está indicada, sin embargo, es importante considerar que, en este grupo de 
pacientes, la tasa de éxito es menor y suelen tener AOS residual requiriendo un tratamiento inter-
disciplinario.
v En los pacientes con AOS moderado-severo, se podría evaluar la posibilidad de indicar tratamien-
to con presión positiva según la sintomatología del paciente, sus comorbilidades y la severidad 
del AOS. 
 
Siempre se debe personalizar el tratamiento particularmente en los casos de: obesidad: 
en plan de descenso de peso empeoramiento del AOS en algún decúbito: se puede indicar 
terapia posicional paladar ojival estrecho: expansión maxilar rápida. 
Es importante valorar periódicamente a los pacientes para definir si hay resolución del 
trastorno respiratorio del sueño o si requieren algún otro tratamiento.
Los pacientes con comorbilidades como obesidad, malformaciones craneofaciales, síndromes genéticos, enfermedad neuro-
muscular o pacientes con AOS severo en la polisomnografía, tienen alto riesgo de AOS residual y requieren valoración clínica 
y polisomnografía.
En caso de persistir con AOS se sugiere valoración de vías aéreas superiores mediante somnoendoscopia (DISE) para evaluar 
el o los sitios de obstrucción y definir la necesidad de una eventual cirugía.
Siempre se debe personalizar 
el tratamiento.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 76 
Factores de Riesgo (FR)
Edad menor a 2 años
Anomalías craneofaciales (Crouzo, Appert, Pfeiffer, Goldenhar, Pierre Robin)
Síndromes genéticos (Sme de Down, Sme Prader Willi, acondroplasia)
Enfermedad por depósito (Ej.: Mucopolisacaridosis)
Enfermedades metabólicas
Enfermedad neuromuscular
Enfermedad pulmonar crónica
Síndromes de hipoventilación
Obesidad
Sospechar AOS
Síntomas de obstrucción
de VAS
Examen físico
Ex. complementarios
Co morbilidades
- Cardiovascular
- SNC
- Mal crecimiento 
pondo-estatural
Diagnóstico clínico AOS
Se puede realizar Estudios 
Abreviados (Oximetría Nocturna 
o Poligrafía Respiratoria) para 
definir la urgencia de la CV 
de HAVA
Paciente Sano
>2 años
Sin FR
Sin comorbilidades
HAVA
Polisomnografía Nocturna 
con oxicapnografía
Oximetría
>3 clusters
PG con IAHO/hr > 5 
NO
HAVA
SI NO
SI
SI
SI
SI
SI
NO
NO
NO
NO
Cx HAVA
Conducta expectante 
Corticoides inhalados
Cx 
HAVA CPAP
Polisonmografía nocturna 
con Oxicapnografía 
buscando AOS residual 
Conducta expentante Valorar necesidad de 
DISE O RMN VAS
Tratamiento escalonado según severidad y causa de la AOS,
Considerar en forma personalizada: Modificadores ambientales, Terapia posicional; Terapia miofacial, 
Expansión maxilar rápida, Dispositivo de avance mandibular. 
En niños con obesidad: Descenso de peso.
IAHO/hr > 5 
Revaloración 
clínica POP HAVA 
Persiste con síntomas 
de AOS
Persiste 
AOS
Algoritmo diagnóstico y terapéutica
F I G U R A 3
Fuente: Elaboración propia basado en las
guías de la Sociedad Respiratoria Europea y las citas mencionadas.
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 77 
Verificación de lectura 
Lea cada uno de los enunciados y marque V si considera que es Verdadero y F si es falso. 
1. Los trastornos respiratorios del sueño son muy frecuentes en la edad pediátrica, se registran aproximadamente en 
el 15% de la población pediátrica. 
2. La AOS no tratada se asocia a complicaciones a largo plazo como trastorno de conducta, déficit de atención, com-
plicaciones cardiovasculares (hipertensión pulmonar, hipertensión arterial) y déficit de crecimiento. 
3. La enuresis puede ser un síntoma nocturno de obstrucción de la vía aérea superior. 
4. La hiperactividad puede ser un síntoma diurno de la obstrucción de la vía aérea superior. 
5. La obesidad es un factor de riesgo independiente en todas las edades, especialmente en la adolescencia. El trata-
miento de descenso de peso es fundamental no sólo por el AOS sino por la salud general. 
6. La historia clínica, el examen físico y los cuestionarios de sueño son suficientes para el diagnóstico de AOS. 
7. La Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM) y la Academia Americana de Pediatría (AAP) consideran 
que la oximetría u oxicapnografía es el gold standard para el diagnóstico de todos los niños con síntomas de tras-
torno respiratorio del sueño. 
 
8. La oximetría nocturna es un registro continuo no invasivo de la saturación arterial de oxígeno (SaO2) 
9. Varios estudios han demostrado que, en niños sanos mayores de 1 año, una saturación arterial de oxígeno SaO2 
menor a 95% es frecuente. 
10. AOS severo: 3 clusters de desaturación con al menos 3 o más caídas de la saturación arterial de oxígeno (SaO2 
por debajo 80%. Realizar cirugía de HAVA en las próximas 48 horas. 
11. La polisomnografía nocturna permite evaluar en forma simultánea y continua, durante un período de sueño, las 
variables electroencefalográficas y cardiorrespiratorias en forma no invasiva; incluye audio y video. 
12. En pacientes portadores de Síndrome Down con sospecha de AOS no está indicado realizar polisomnografía. 
13. El diagnóstico de AOS se confirma con el índice o de apneas e hipopneas obstructivas y mixtas por hora de sueño 
( IAHO/hora) 
14. La cirugía de HAVA es curativa en todos los pacientes. 
15. La cirugía de HAVA está indicada en pacientes obesos o con otras morbilidades si hay tejido adeno-amigdalino 
presente. 
16. La conducta expectante es una “opción terapéutica” para niños sanos, sin factores de riego ni comorbilidades ni 
déficit neurocognitivo y con AOS leve (IAHO menor de 5) 
17. En 2020, la FDA reportó una alerta sobre el riesgo de eventos neuropsiquiátricos asociados al uso de antileucotrie-
nos; aconseja que se evite recetar montelukast a los pacientes con síntomas leves, especialmente a los que sufren 
de rinitis alérgica. 
18. En pacientes con comorbilidad y AOS residual luego de cirugía de HAVA se sugiere valoración de vías aéreas 
superiores mediante somnoendoscopia (DISE) para evaluar el o los sitios de obstrucción y definir la necesidad de 
una eventual cirugía. 
Compare sus respuestas con las que figuran en la clave de respuestas. 
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 78 
Síntesis conceptual
 
Conclusiones 
El pediatra desempeña un rol fundamental en la pesquisa, diagnóstico y manejo de la apnea obstructiva del sueño (AOS) en 
pediatría. Es fundamental:
• La detección temprana: El pediatra debe estar atento a los síntomas y signos de AOS, como ronquidos, pausas respirato-
rias, sueño inquieto, mal crecimiento pondo-estatural. Además, debe interrogar puntualmente sobre banderas rojas como 
pausas asociadas a cianosis o somnolencia diurna excesiva.
• Evaluación clínica: Realizar una historia clínica detallada y un examen físico, buscando factores de riesgo como obesidad, 
hipertrofia de adenoides y amígdalas, entre otros.
• Derivación a especialistas: Si se sospecha AOS, el pediatra debe derivar al niño al otorrinolaringólogo para evaluar posibles 
causas de obstrucciones anatómica de la vía aérea.
• Interpretación de estudios: Es fundamental que el pediatra pueda interpretar un estudio de sueño, ya sea el resultado de 
una oximetría nocturna, poligrafía respiratoria o polisomnografía.
• Manejo y seguimiento: El pediatra junto con el otorrinolaringólogo y el especialista en sueño, van a tomar la decisión te-
rapéutica en base a la clínica del paciente, el examen físico y los estudios complementarios. El tratamiento puede incluir 
cambios en el estilo de vida (como la pérdida de peso), cirugía de HAVA, CPAP, de acuerdo a lo que necesite cada paciente.
• Educación a padres: El pediatra informa y educa a los padres sobre la AOS, sus implicaciones y la importancia del tratamien-
to, para prevenir las complicaciones tanto a nivel cardiovascular como neurocognitivas.
• Coordinación de cuidados: Facilita la comunicación entre diferentes especialistas y servicios de salud para asegurar un 
enfoque integral en el manejo del niño.algoritmo diagnóstico y terapéutica.
Apnea obstructiva del sueño
Factores de riesgo que contribuyen
a la prevalencia de AOS
Banderas rojas: cianosis
y somnolencia diurna
Identificación
de niños con
factores de riesgo
Diagnóstico de
certeza y severidad
Elección del
tratamiento
- Exámen físico
- Exámenes 
 complementarios
- Comorbilidades
- Oximetría nocturna
- Oxicapnografía
- Poligrafía 
 respiratoria
- Polisomnografía
- Cirugía (HAVA)
- Conducta 
 expectante
- Corticoides 
 y antileucotrienos
Apnea obstructiva del sueño (AOS) | M.J. Guerdile | 79 
Lecturas recomendadas 
• Solano-Pérez E, Coso C, Castillo-García M, Romero-Peralta S, Lopez-Monzoni S, Laviña E, et al. Diagnosis and Treatment of Sleep Apnea in Children: A Future 
Perspective Is Needed. Biomedicines. 2023;11(6):1–16. 
• Larramona Carrera H, Mínguez Verdejo R. Trastornos respiratorios del sueño en pediatría. Pediatr Integral 2023; XXVII (8): 490 – 502
 https://www.pediatriaintegral.es/publicacion-2023-12/trastornos-respiratorios-del-sueno-en-pediatria/
• Kaditis A, Alonso Álvarez ML, Boudewyns A et al. ERS Statement: Obstructive sleep disordered breathing in 2-18 years old children: Diagnosis and manage-
ment. Eur Respir J. 2016; 47(1): 69-94.
• Vila MT. Versión española del Pediatric sleep questionnaire. Un instrumento útil en la investigación de los trastornos del sueño en la infancia. Análisis de su 
fiabilidad. An Pediatr (Barc) 2007; 66 (2): 121-8.
Clave de respuestas
¿Cuánto sabe usted de AOS?
Natalia 1 año 
Internar para estudio ya que refiere cianosis peribucal durante los eventos.
Polisomnografía con oxicapnografia dado que se trata de un paciente menor de 2 años con enfermedad de base.
Marco 5 años 
Oximetria o Poligrafía.
Nicolás 6 años 
Conducta expectante o Corticoides inhalados 
Isaías 6 años
Cirugía de HAVA sabiendo que estos pacientes tienen más riesgo de AOS residual pero que la Cirugía de HAVA puede 
disminuir la severidad del AOS.
Verificación de lectura
Los enunciados 2, 3, 4, 5, 8, 10, 11, 13, 15, 16, 17 y 18 son Verdaderos. 
1. Los trastornos respiratorios del sueño son muy frecuentes en la edad pediátrica, se registran aproximadamente en 
el 15% de la población pediátrica. Falso: se registra en el 2- 4 % de la población pediátrica.
6. La historia clínica, el examen físico y los cuestionarios de sueño son suficientes para el diagnóstico de AOS. Falso: son 
útiles para la pesquisa, pero no tienen la suficiente sensibilidad y especificidad para confirmar el diagnóstico de AOS.
7. La Academia Americana de Medicina del Sueño (AASM) y la Academia Americana de Pediatría (AAP) consideran que 
la oximetría u oxicapnografía es el gold standard para el diagnóstico de todos los niños con síntomas de trastorno 
respiratorio del sueño. Falso : la polisomnografía es el gold standard.
9. Varios estudios han demostrado que, en niños sanos mayores de 1 año, una saturación arterial de oxígeno
SaO2 
menor a 95% es frecuente. Falso: se ha demostrado lo contrario, es infrecuente. La saturación media en sueño en 
niños sanos mayores de 1 año es de 97%.
12. En pacientes portadores de Síndrome Down con sospecha de AOS no está indicado realizar polisomnografía. Falso: 
en los pacientes con comorbilidades asociadas a síndromes genéticos está indicado realizar polisomnografía.
14. La cirugía de HAVA es curativa en todos los pacientes. Falso Si bien la cirugía de HAVA es el tratamiento de elección 
para los pacientes pediátricos con AOS y HAVA, hoy se sabe que existe un porcentaje de pacientes con AOS resi-
dual. Entre un 13-28% puede tener AOS residual luego de la cirugía. 
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Av. Coronel Díaz 1971 (C1425DQF) CABA
pronap@sap.org.ar / http://www.sap.org.ar
de un tratamiento adecuado, genera una morbilidad innecesaria, mala calidad de vida para el niño 
e inclusive aumento de la mortalidad. Por otro lado, el sobrediagnóstico del asma es un problema importante en la atención pri-
maria y secundaria. Conduce a la sobre indicación de corticoides inhalados (CI) con el riesgo de efectos secundarios que pueden 
impactar en el crecimiento del niño, eleva los costos de atención médica y, eventualmente, retrasar un diagnóstico alternativo. 
Paradójicamente, la trivialización del diagnóstico interfiere con el correcto diagnóstico del asma. Toda sibilancia (o presunta si-
bilancia) es asma y los tratamientos con CI se indican frecuentemente y sin analizar ¿cuál es la causa de la inflamación de la vía 
1 o 2 de cada 10 niños que asisten 
al consultorio del pediatra tendrán 
asma.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 12 
aérea?, origen de los síntomas de la enfermedad. Como resultado, el asma, que como se mencionó previamente, sigue siendo 
una patología potencialmente mortal, se banaliza y no se maneja correctamente (“todo es asma o nada es asma”). 
La sospecha diagnóstica inicial, basada en la observación de síntomas comunes a diferentes patologías, y sin pruebas de fun-
ción pulmonar (como la espirometría), se convierte gradualmente y sin evidencias en un diagnóstico definitivo que rara vez se 
cuestiona a futuro.
No se dispone de una única prueba objetiva de referencia para orientar el diagnóstico de asma, tal como medir niveles de 
glucemia en la diabetes, aunque la medición de la función pulmonar es altamente orientativa. Esto se debe, en parte, a la falta 
de una definición universalmente aceptada de asma y al desafío de realizar pruebas de función pulmonar en niños pequeños 
y adicionalmente, a la falta de disponibilidad para efectuar mediciones de función pulmonar en todos los entornos clínicos.
Definición de asma
El primer paso para poder diagnosticar el asma, es definirla. Distintas guías y con-
sensos nacionales e internacionales (por ejemplo, GINA, SAP) establecen que se 
trata de una enfermedad heterogénea caracterizada por inflamación crónica de la 
vía aérea (VA) cuya expresión clínica produce una limitación del flujo aéreo espira-
torio (obstrucción bronquial).
El asma causa síntomas, tales como sibilancias, dificultad para respirar, opresión 
torácica y tos de presentación variable en ocurrencia, en intensidad y en frecuencia. 
Los síntomas pueden desencadenarse y/o empeorar ante factores, como infeccio-
nes virales, exposición a alergenos, humo de tabaco e irritantes químicos o con el 
ejercicio, risa, emociones y estrés.
Mediante un interrogatorio dirigido se pueden identificar los casos probables de asma, analizando el contexto en los que se 
presentan los síntomas. Las sibilancias, la tos o la dificultad para respirar, suelen aparecer o empeorar:
• Durante la noche y/o madrugada.
• En respuesta a ejercicios físicos como correr, saltar, subir escaleras o ante la risa o el llanto.
• Ante la exposición al humo de tabaco ambiental o irritantes inhalatorios.
• En ambientes húmedos o polvorientos.
• Al respirar aire frio.
• En presencia de animales domésticos, pájaros u otros.
• Ante emociones intensas o estrés.
Es necesario explorar el patrón de síntomas. Por ejemplo, es de particular importancia distinguir a los niños con síntomas in-
ducidos únicamente por síntomas virales de aquellos con síntomas que suceden con las infecciones virales y fuera de ellas, 
siendo estos últimos más compatibles con asma.
La historia clínica siempre debe incluir preguntas específicas sobre los hábitos de tabaquismo de los padres, las mascotas y el 
entorno del hogar.
En niños mayores y adolescentes se debe evaluar el diagnóstico de síndrome de hiperventilación, disfunción de cuerdas voca-
les y ataque de pánico. En esos casos la tos es brusca asociada a mareos y aturdimiento.
Situaciones en las cuales diagnóstico de asma será menos probable 
En algunos casos, el asma puede estar asociada con otras entidades, lo que torna el diagnóstico más complejo y el cuadro 
clínico de mayor gravedad y difícil manejo. El reflujo gastroesofágico, la obesidad, el síndrome de apnea obstructiva del sueño, 
la alergia alimentaria, la rinitis alérgica y la respiración disfuncional son las comorbilidades que con más frecuencia e impacto 
se asocian al asma y constituyen lo que se ha definido como asma asociada a otras patologías o asma plus.
La información sobre el embarazo, el parto y el período neonatal orientan a descartar diferentes patologías. Los síntomas per-
sistentes desde el nacimiento o en las primeras semanas de vida rara vez se deben al asma.
Un examen físico cuidadoso es tan importante como una buena historia clínica. El examen físico, fuera de las exacerbaciones, 
suele ser normal. Sin embargo, es necesario identificar signos y síntomas atípicos para pensar en posibles enfermedades 
Asma: enfermedad heterogénea 
caracterizada por inflamación 
crónica de la vía aérea (VA) cuya 
expresión clínica produce una 
limitación del flujo aéreo espiratorio 
(obstrucción bronquial). 
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 13 
alternativas. El diagnóstico de asma debe reconsiderarse en caso de presencia de hipocratismo digital, cianosis, anemia signi-
ficativa, o retraso del crecimiento, entre otros. 
Diagnósticos diferenciales
Los diagnósticos alternativos a considerar en el niño > de 5 años con episodios obstructivos recurrentes, incluyen: fibrosis 
quística, cuerpo extraño, bronquiolitis obliterante post infecciosa, disquinesia ciliar primaria y patologías congénitas de las vías 
respiratorias como la traqueomalacia, entre otros.
Los síntomas y signos clínicos presentes desde el nacimiento, como tos productiva diaria, infecciones recurrentes de las vías 
respiratorias superiores e inferiores, podrían sugerir fibrosis quística, disquinesia ciliar primaria o inmunodeficiencia. Cuando 
una tos húmeda crónica responde a un tratamiento antibiótico prolongado, se debe realizar el diagnóstico de bronquitis bac-
teriana prolongada.
Los ruidos inspiratorios o la inspiración dificultosa sugieren afecciones patológicas extra torácicas (trastornos traqueales o 
laríngeos).
Los síntomas respiratorios combinados con síntomas gastroesofágicos significativos deben motivar la realización de estudios 
para descartar reflujo gastroesofágico, aspiración recurrente, o trastornos deglutorios. La aparición repentina de síntomas 
respiratorios con ruidos torácicos unilaterales podría ser indicativa de un cuerpo extraño en la VA. 
Tabla 1. Situaciones en las cuales diagnóstico de asma es menos probable 
Fuente: Guía de diagnóstico y tratamiento: asma bronquial en niños ≥ 6 años. Actualización 2021. Sociedad Argentina de Pediatría. 
Efectuar el diagnóstico de asma 
El principal objetivo para un correcto diagnóstico es documentar los síntomas obstructivos y la limitación variable al flujo de aire 
en la VA, enfoque que ha cambiado muy poco en 50 años. Entonces: 
1. ¿Es suficiente la presencia de sibilancias, tos y dificultad respiratoria para diagnosticar 
asma en ≥ 5 años? 
No. No se recomienda efectuar el diagnóstico únicamente en base a la presencia de síntomas.
Fundamentos
El diagnóstico de asma está basado en la presencia de sibilancias, síntoma cardinal (aunque no exclusivo) de la enferme-
dad. El término sibilancia no es bien comprendido ni por médicos ni por los pacientes. Los padres suelen describir el estridor 
y los estertores como sibilancias. En general, la sensibilidad de las sibilancias para identificar correctamente a un niño con 
asma oscila entre 0,55 y 0,86 y la especificidad entre 0,64 y 0,90, cifras no suficientemente robustas como para confirmar 
un diagnóstico de asma sólo con este síntoma. La tos y la dificultad respiratoria son síntomas muy inespecíficos y no deben 
considerarse únicamente para diagnosticar el asma.
Historia clínica
Síntomas desde el nacimiento.
Sibilancias asociadas a alimentación o a vómitos.
Comienzo brusco con tos o asfixia.
Esteatorrea.
Estridor.
Examen físico
Retraso del crecimiento.
Soplo cardíaco.
Hipocratismo digital. Tórax rígido.
Signos pulmonares unilaterales.
Investigaciones Ausencia de reversibilidad con broncodilatadores.
Hallazgos radiológicos pulmonares focales o persistentes.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 14 
La sibilancia es un sonido musical generado por las vibraciones de la pared bronquial que se producen por el paso del 
aire a través de la VA obstruida. Es característicamente un sonido agudo y espiratorio asociado a aumento del trabajo de 
respiratorio. Actualmente, la traducción coloquial de la palabra sibilancia y casi asumido como un sinónimo, es el “bron-
coespasmo”. La palabra hace referencia al mecanismo fisiopatológico que genera obstrucción bronquial por contracción 
del músculo liso de la VA, muy común en el niño con asma como causa de sibilancias. Sin embargo, otros mecanismos 
producen sibilancias en el paciente asmático, como el aumento de la cantidad y consistencia de las secreciones, por lo 
que técnicamente no son sinónimos. Estos términos son utilizados de manera imprecisa, como un diagnóstico en sí mismo. 
Otros síntomas como la tos recurrente espontánea o con ejercicio, sibilancias o tos nocturnas, síntomas con el inicio escolar 
(coincidiendo con mayor riesgo de infección viral), también pueden estar presentes en niños con asma.
En general, el paciente es traído asintomático a la consulta programada. La recuperación de datos retrospectivos es fre-
cuentemente confusa y muchas veces inferida. Si consideramos que hoy casi todo niño que tuvo una infección respiratoria 
aguda baja (IRAB) a cualquier edad recibió salbutamol, entonces ¿podemos asumir que todo niño que recibió salbutamol 
realmente tuvo sibilancias? ¿Y si fueron sibilancias, debemos atribuirlas al asma?
Es conveniente volver a las bases. Un adecuado interrogatorio, la observación del paciente en más de una consulta y un 
registro escrito de síntomas diarios (por parte de padres y profesionales que evalúan al niño en la emergencia) ayudará sin 
duda a caracterizar al paciente con presuntas sibilancias, a determinar si son efectivamente sibilancias, si son recurrentes 
(más de 3 episodios en el año) y a confirmar la variabilidad y la respuesta a los broncodilatadores para poder plantear el 
diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento. 
Otra característica importante es que los síntomas obstructivos deben ser variables, es decir no fijos o permanentes, al-
ternando con periodos de normalidad. Este concepto incluye necesariamente documentar que el paciente tiene una auscul-
tación normal entre los episodios. Por ende, la observación del paciente en el tiempo, fuera de los episodios obstructivos, 
es mandatoria para efectuar un correcto diagnóstico de asma.
2. ¿Se debería considerar la mejoría en los síntomas después de una prueba con trata-
miento preventivo para el diagnóstico de asma?
No. El diagnóstico debe basarse en la observación de una mejoría significativa de los síntomas y 
de la función pulmonar. 
Fundamentos
A pesar de la falta de evidencia, la recomendación basada en la experiencia de expertos sugiere que el diagnóstico de 
asma no se base solamente en la respuesta clínica a un tratamiento preventivo. Es muy frecuente que se indique un 
ciclo de CI solos o en combinación con broncodilatadores de acción prolongada (LABA) o de antagonistas del receptor de 
leucotrienos (ARL), que se evalúe a las 4 a 8 semanas la respuesta sintomática y que se efectúe entonces el diagnóstico de 
asma, sin realizar pruebas objetivas adicionales. No se dispone de evidencia de calidad que respalde esta recomendación. 
Para considerar el diagnóstico de asma se debe considerar una mejoría significativa de los síntomas y de la función 
pulmonar después de completar un ciclo de 8-12 semanas de tratamiento controlador. 
3. ¿Se debe utilizar la espirometría para el diagnóstico de asma en ≥ 5 años? 
Si. La obstrucción bronquial en la espirometría confirma el diagnóstico de asma en un paciente 
con sospecha clínica. 
Fundamentos
El diagnóstico de asma está basado en documentar la presencia de obstrucción bronquial que debe ser reversible, tanto 
de manera espontánea como por acción de drogas broncodilatadoras como el salbutamol. Esta característica se evalúa 
clínicamente de manera fácil (aunque no objetiva) cuando el paciente asiste a la consulta con obstrucción bronquial, admi-
nistrando salbutamol y observando los cambios en la auscultación y en la frecuencia respiratoria.
La espirometría es una prueba objetiva, hoy ya ampliamente disponible y no invasiva 
que mide el flujo de aire durante la espiración. La espirometría permite detectar y 
cuantificar la obstrucción de la VA y su respuesta a broncodilatadores, característica 
distintiva del asma. Aunque una espirometría basal normal no lo descarta.
Estas pruebas se solicitan con el objetivo de confirmar el diagnóstico de asma, con-
trolar la evolución de la enfermedad y su respuesta al tratamiento. La mayoría de los 
niños mayores de 5 años pueden realizarlas. 
La espirometría permite detectar y 
cuantificar la obstrucción de la VA y 
su respuesta a broncodilatadores.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 15 
Los parámetros informados más comúnmente son el volumen espiratorio forzado en el primer segundo de espiración (VEF1), 
la capacidad vital forzada (CVF) y el cociente VEF1 /CVF. Un cociente VEF1/CVF debajo del límite inferior del normal (LIN) o 

cuando el diagnóstico no se pudo confirmar mediante una espirometría con 
prueba broncodilatadora y, en particular, en niños con síntomas inducidos por el ejercicio. 
Fundamentos
En la gran mayoría de los casos, el diagnóstico de asma se efectúa mediante espirometría con prueba broncodilatadora 
positiva. Pero, cuando el diagnóstico no pudo confirmarse, se puede efectuar una provocación por ejercicio.
La prueba pone de manifiesto la hiperreactividad bronquial, otra característica fisiopatológia del niño con asma (la VA 
está abierta y se cierra por acción del ejercicio). Una prueba positiva confirma el diagnóstico de asma con una sensibilidad 
moderada y una alta especificidad (0,68 y 0,77).
Se utiliza una cinta de correr o una bicicleta. Se efectúa una espirometría antes y luego de efectuar el ejercicio. En más del 
80% de los niños con asma el ejercicio desencadena obstrucción bronquial. Una caída del FEV1 > 10% respecto del valor 
inicial, debe considerarse una prueba positiva.
Las pruebas de provocación requieren tiempo, experiencia y un entorno especializado. Se requiere una selección cuidadosa 
del paciente para efectuar este estudio.
6. ¿Podría considerarse a la evaluación de la inflamación de la VA para el diagnóstico de asma? 
Si está disponible, se recomienda la medición de la fracción espirada de óxido nítrico (FeNO) como 
parte de los estudios que se utilizan para el diagnóstico de asma. Se enfatiza la importancia de 
interpretar FeNO como parte de una evaluación clínica más amplia.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 16 
Fundamentos 
El diagnóstico de enfermedades como la hipertensión arterial o la diabetes incluye necesariamente cuantificar la presión 
arterial o la glucemia. Es lógico inferir que en el asma ocurre lo mismo, es decir que se debe cuantificar la inflamación bron-
quial para confirmar la enfermedad. Pero lamentablemente, el escenario en asma no es tan simple. 
A diferencia de lo que sucede en el asma del adulto, la inflamación de la VA en pediatría es casi exclusivamente eosinofílica, 
llamada inflamación de tipo 2 o T2 y se observa en prácticamente la totalidad de los niños con asma. Es persistente y está 
presente aun cuando el paciente se encuentra asintomático. Pero es muy variable en el tiempo. 
Actualmente existen dos métodos para evaluar la inflamación de la VA: el esputo inducido (método directo) o la FeNO 
(método indirecto). 
- Con el esputo inducido se pone en evidencia la celularidad de una muestra de secreciones proveniente de la VA baja, 
luego de una estimulación con solución salina hipertónica nebulizada (valor normal de eosinófilos en el esputo de 5 años
Fuente: Adaptado de la Guía de diagnóstico y tratamiento: asma bronquial en niños ≥ 6 años. Actualización 2021. Sociedad Argentina de Pediatría.
Conclusiones 
Para efectuar el diagnóstico de asma del niño ≥ de 5 años se recomienda realizar 
una espirometría con prueba de respuesta a broncodilatadores y en el caso que 
esté disponible, la FeNO.
Lecturas recomendadas
• Guía de diagnóstico y tratamiento: asma bronquial en niños ≥ 6 años.
Actualización 2021. Sociedad Argentina de Pediatría. Arch Argent Pediatr 
2021;119(4):S123-S158. 
 https://www.sap.org.ar/uploads/consensos/consensos_guia-de-diagnostico-y-tratamiento-asma-bronquial-en-ninos-menores-de-6-anos-actualizacion-2021-118.pdf 
• Global Initiative for Asthma (GINA). Global strategy for asthma management and prevention. 2024. https://ginasthma.org/gina-reports/
• Gaillard EA, Kuehni CE, Turner S, et al. European Respiratory Society clinical practice guidelines for the diagnosis of asthma in children aged 5–16 years. Eur 
Respir J 2021; 58: 2004173 [DOI: 10.1183/13993003.04173-2020].
• Onisor MO, Turner S. Routine FEV1 measurement is essential in diagnosis and monitoring of childhood asthma: myth or maxim? Breathe 2023; 19: 230048 [DOI: 
10.1183/ 20734735.0048-2023].
• Fraser A, Simpson R, Turner S. Use of exhaled nitric oxide in the diagnosis and monitoring of childhood asthma: myth or maxim? Breathe 2023; 19: 220236 
[DOI: 10.1183/ 20734735.0236-2022].
Síntomas sugestivos de asma
Realizar una historia 
clínica detallada 
¿Diagnóstico probable?
Dudas:
Estudios adicionales. 
Diagnósticos diferenciales
No acceso
a función pulmonar
Espirometría con prueba 
broncodilatadora >12%. 
FeNO >25 ppb
(según disponibilidad)
Repetir espirometría 
Diagnóstico alternativo
Interconsulta con
el especialista.
¿Iniciar tratamiento
empírico?
Iniciar tratamiento
para el asma
Tratamiento
especifico
No se recomienda el diagnóstico 
del asma en niños basándose 
únicamente en el registro de los 
síntomas.
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 19 
Clave de respuestas
A. ¿Cuánto sabe usted de diagnóstico de asma en niños > de 5 años?
 Bautista de 10 años
a) Probablemente se trate de un caso de asma, considerando los antecedentes clínicos personales y familiares del 
paciente. 
 El diagnóstico de asma está basado en la presencia de sibilancias, síntoma cardinal (aunque no exclusivo) de la 
enfermedad. Tuvo al menos un episodio de sibilancias documentadas por un profesional. Otra característica im-
portante es que los síntomas son variables, es decir no permanentes, alternando con periodos de normalidad, ya 
que el paciente al examen físico está asintomático. 
 La tos nocturna especialmente en la segunda mitad de la noche es muy orientativa de asma.
b) Si. Se debe solicitar siempre una espirometría con una prueba broncodilatadora, aun en el caso de un diagnóstico 
presuntivo altamente probable. Son pruebas objetivas, ampliamente disponibles y no invasivas que miden el flujo 
de aire durante la espiración. 
 La espirometría permite detectar y cuantificar la obstrucción de la vía aérea, característica distintiva del asma. 
Asimismo, se debe evaluar la reversibilidad de la limitación al flujo aéreo mediante la prueba de respuesta a bron-
codilatadores. Se entiende por respuesta la mejoría rápida del VEF1, observada en la espirometría luego de la 
administración de salbutamol.
 Estas pruebas se solicitan con el objetivo de confirmar el diagnóstico de asma. La mayoría de los niños mayores 
de 5 años pueden realizarlas. 
Pruebas complementarias solicitadas:
1. Espirometría: valores dentro de parámetros normales.
2. Prueba de respuesta a broncodilatadores: Respuesta positiva al salbutamol con mejoría clínica y funcional. 
Se observó un patrón obstructivo bajo que fue reversible luego de la administración de 400mg de salbutamol 
(FEV1 mejoro ≥12%).
Diagnóstico final: 
Asma, con predominio nocturno y desencadenado por ejercicio.
Benjamín, de 7 años
a) En este paciente, se pone en duda el diagnóstico de asma. Los síntomas y signos clínicos presentes desde el 
nacimiento, como tos productiva diaria, infecciones recurrentes de las vías respiratorias superiores e inferiores, 
podrían sugerir otros diagnósticos que deben descartarse como fibrosis quística, disquinesia ciliar primaria o in-
munodeficiencia. 
 No hubo confirmación médica de la presencia de sibilancias. Y no se observa respuesta clínica a tratamiento para 
el asma, tanto en episodios agudos como en el tratamiento crónico. 
b) Se debe solicitar siempre una espirometría con una prueba broncodilatadora para confirmar o descartar el diag-
nóstico de asma.
 Asimismo, deben solicitarse otros estudios para descartar diagnósticos alternativos como RX de tórax, dosaje de 
inmunoglobulinas, test del sudor, serología para VIH y PPD.
Pruebas complementarias solicitadas:
1. Espirometría dentro de parámetros normales, sin cambios luego de la administración de broncodilatadores. 
2. Radiografía de tórax: evidencia de algunas imágenes compatibles con bronquiectasias en ambos lóbulos su-
periores, sin evidencia de hiperinflación o anomalías estructurales.
3. Prueba de óxido nítrico exhalado (FeNO): 19 ppb (dentro de límites normales).
4. Test del sudor: positivo. Se confirma el diagnóstico de fibrosis quística.
1
2
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 20 
c) Datos del paciente orientaron a un diagnóstico diferente al asma: 
• Episodios de tos húmeda más frecuentes por la noche, desde los primeros meses.
• Curva de crecimiento en percentilo 3.
• Falta de confirmación del síntoma sibilancia por un profesional médico.
• Falta de respuesta funcional a los broncodilatadores.
d) Errores en el proceso diagnóstico:
1. Confusión entre sibilancias y ruidos respiratorios referidos: se interpretaron sonidos respiratorios como sibi-
lancias, no confirmadas por un médico y se asumió el diagnóstico de asma.
2. Falta de evaluación de otras causas: se asumió el diagnóstico de asma sin pruebas objetivas que lo confirmaran.
3. Uso prolongado de corticoides inhalados sin confirmación del diagnóstico.
Diagnóstico final:
 Se confirma el diagnóstico de Fibrosis quística. Se descarta el diagnóstico de asma. 
Hernán, de 16 años
a) Probablemente se trate de un adolescente con un patrón de respiración disfuncional. Ya que presenta síntomas 
como la sensación de “nudo” en la garganta al inicio de la actividad física intensa y no al final.
 Presenta presuntamente sibilancias inspiratorias que no fueron documentadas por un profesional. 
b) Debido a la alta coexistencia de esto patrones respiratorios disfuncionales con asma, deberían solicitarse pruebas 
de función pulmonar para confirmar el diagnóstico de asma. 
Pruebas complementarias:
1. Espirometría basal y post-broncodilatador: dentro de parámetros normales, sin evidencia de obstrucción reversible.
2. Prueba de óxido nítrico exhalado (FeNO): Normal, descartando inflamación eosinofílica.
c) Diagnósticos diferenciales
1. Disfunción de cuerdas vocales.
2. Asma inducida por ejercicio.
3. Ansiedad o hiperventilación funcional.
d) Debe solicitarse una prueba de provocación por ejercicio, ya que el paciente tiene una espirometría basal normal, 
sin cambios post broncodilatadores y los síntomas se desencadenan por el ejercicio. Si es normal, se debe soli-
citar una radiografía de cavum y de tórax y videolaringoscopía para evaluar la vía aérea. Evaluación psicológica si 
todo es normal.
Evaluaciones adicionales:
1. Prueba de provocación bronquial por ejercicio: negativa para hiperreactividad bronquial.
2. Video laringoscopia durante un episodio inducido por esfuerzo: se observa cierre paradójico de las cuerdas 
vocales en la inspiración, confirmando disfunción de cuerdas vocales.
3. Evaluación psicológica orientada a descartar trastornos emocionales: normal.
Diagnostico final: 
Disfunción de cuerdas vocales.
Verificación de lectura
Lea los siguientes enunciados e identifique si son verdaderos (V) o falsos (F)
1. Verdadero.
2. Verdadero.
3. Falso. Podrían sugerir fibrosis quística, disquinesia ciliar primaria o inmunodeficiencia.
4. Falso. Los síntomas obstructivos deben ser variables, es decir no fijos o permanentes, alternando con periodos de 
normalidad.
5. Verdadero.
6. Verdadero.
3
Diagnóstico de asma a partir de los 5 años ¿En qué estamos hoy? | V. Giubergia | 21 
Responda las siguientes consignas
1. Frecuentemente se asume que toda sibilancia (o presunta sibilancia) es asma y los tratamientos con CI se indican frecuen-
temente y sin analizar ¿cuál es la causa de la inflamación de la vía aérea?, origen de los síntomas de la enfermedad. Como 
resultado, el asma, que como se mencionó previamente, sigue siendo una patología potencialmente mortal, se banaliza y 
no se maneja correctamente. El diagnóstico que se realiza a partir de la observación de síntomas comunes a diferentes 
patologías, y sin pruebas de función pulmonar (como la espirometría), se convierte gradualmente y sin evidencias en un 
diagnóstico definitivo que rara vez se cuestiona a futuro. Por otra parte, en este grupo etario, los síntomas de asma son 
inespecíficos y frecuentemente asociados a episodios de infecciones virales por lo que se subdiagnostica. El subdiagnósti-
co y por ende el retraso en la implementación de un tratamiento adecuado, genera una morbilidad innecesaria, mala calidad 
de vida para el niño e inclusive aumento de la mortalidad.
2. Las sibilancias, la tos o la dificultad para respirar, suelen aparecer o empeorar:
• Durante la noche y/o madrugada.
• En respuesta a ejercicios físicos como correr, saltar, subir escaleras o ante la risa o el llanto.
• Ante la exposición al humo de tabaco ambiental o irritantes inhalatorios.
• En ambientes húmedos o polvorientos.
• Al respirar aire frio.
• En presencia de animales domésticos, pájaros u otros.
• Ante emociones intensas o estrés.
Capítulo
M
Ó
D
U
L
O
 1
Actualización en Neumonología | Módulo 1 / Capítulo 2 / 2025 | 23 
¿Cuándo pensar en 
tuberculosis en infancias 
y adolescencias?
Dra. Laura Lagrutta* 
Neumonóloga Infantil
Médica del Instituto de Tisioneumonología Prof. Dr. R. Vaccarezza - UBA.
Médica del Hospital de Infecciosas Francisco J. Muñiz - CABA.
Docente de Neumonología - Departamento de Medicina - UBA.
Miembro del Grupo Regional de TB en las Américas en niños y adolescentes. OPS.
Miembro del Comité de Nacional de Neumonología SAP- Iniciativa Hacia Cero Muertes por TBC.
Miembro del Comité de Expertos Asesor del Programa Nacional de TBC. Ministerio de Salud de la Nación. 
Dr. Juan Carlos Bossio* 
Bioquímico. Colaborador tema Epidemiología
Director del Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias (INER) Emilio Coni.
Director de la Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS) Carlos Malbrán. 
Ministerio de Salud de la Nación. Profesor Titular de Epidemiología y Salud Pública. Facultad de Bioquímica y 
Ciencias Biológicas Universidad Nacional del Litoral.
Milton, 7 años. En situación de vulnerabilidad socioeconómica. Comenzó seguimiento por desnutrición 
que se atribuyó a la falta de aporte nutricional adecuado; se dieron pautas para alimentación y se en-
tregaron suplementos nutricionales. Los padres refieren que los recibió. En el control no presenta un 
aumento significativo de peso. Refiere que persiste con inapetencia. 
Regular rendimiento escolar que en la escuela fue asumido debido a frecuentes ausencias y falta de 
estímulo por parte de los padres.
No refieren tos ni sudoración nocturna. La madre cuenta que a veces lo nota “algo calentito” pero no 
realizaron registro de temperatura. Ante la pregunta si lo ven decaído, refieren que no. No quiere salir 
a jugar porque no “se lleva bien” con los compañeros. Niegan contacto conocido con personas con TB.
Examen físico. Adelgazado. Presenta leve disminución de la entrada de aire en campo medio derecho. 
Saturación de oxígeno 98% con aire ambiente. Pequeña adenopatía laterocervical derecha menor a 1 cm. 
No se palpan visceromegalias. 
Estudios. Radiografía de tórax, para evaluar posibles hallazgos compatibles con TB y realizar diagnósticos 
diferenciales. La radiografía presenta imagen de condensación heterogénea en campo medio derecho. 
PPD: 5mm. 
Serología para VIH: negativa. 
a) ¿Qué datos sugieren TB? Mencione por lo menos 3 datos.
b) El resultado de la PPD ¿apoya la idea de TB como etiología? SI - NO
¿Cuánto sabe usted de tuberculosis?
1
*Conflicto de intereses: 
ninguno que declarar
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 24 
2 Víctor, 12 años. Llega a la guardia acompañado por sus padres. Consulta por dolor en puntada de costado y fiebre 
de 3 días de evolución. 
Examen físico: buen estado general, a la auscultación presenta hipoventilación en base izquierda, no refiere disnea ni 
tos. Saturación de oxígeno con aire ambiente: 97%. Eutrófico, no registra descenso de peso. No refiere tener contacto 
con TB. 
Radiografía de tórax: se observa derrame pleural izquierdo moderado. 
Ecografía: derrame pleural con loculaciones. Presenta poca sintomatología respiratoria para la magnitud del compro-
miso en la Rx. 
Líquido pleural: color citrino, leucocitosis (2.000 cel) con predominio de linfocitos, LDH levemente aumentada, proteí-
nas aumentadas (3g/dl), glucosa normal, PH 7,30, adenisin Deaminasa (ADA) 65 U/L. 
Hemograma: Glóbulos Blancos 8.400, fórmula repartida. Coloración de Ziehl Neelsen en líquido pleural y biopsia de 
pleura: negativo. 
PCR (con Xpert Ultra) de líquido pleural y biopsia: negativo. 
Cultivos de líquido pleural y biopsia: en proceso. Histología de biopsia pleural: en proceso.
a) ¿Cuál es el dato que sugiere TB como diagnóstico? 
b) Mencione por lo menos 3 datos que apoyen el diagnóstico de TB.
Luego de finalizar la lectura del capítulo, revise sus respuestas y 
compárelas con la clave de respuestas.!
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 25 
Introducción 
La tuberculosis (TB) es una enfermedad transmisible causada por Mycobacterium tuberculosis (Mtb) que, a pesar de ser preve-
nible y curable, en 2023 volvió a ser, en el mundo, la principal causa de muerte por un sólo agente infeccioso- después de tres 
años en los que fue reemplazada por la enfermedad por coronavirus (COVID-19) y causó casi el doble de muertes que el VIH/SIDA. 
En el mundo, más de 10 millones de personas siguen enfermando de TB cada año y la cifra ha ido aumentando desde 2021. 
Según el Informe Mundial sobre la Tuberculosis de la OMS, en 2023, casi 7.000.000 niños y adolescentes jóvenes fueron noti-
ficados con TB, lo que supone la cifra más alta jamás notificada. Sin embargo, casi el 50% de los niños con tuberculosis siguen 
sin ser diagnosticados, sin tratamiento y corren el riesgo de perder la vida. 
En Argentina, desde 2015, la tendencia de la notificación de casos de tuberculosis iba al aumento, en 2020 se produjo una brus-
ca reducción de los casos notificados- pandemia COVID- y desde 2021 reapareció un aumento continuo. En 2023 se registró 
la cifra más elevada de casos notificados desde 1986, con 15.252 casos totales y una tasa de notificación de 32,7 por 100.000 
habitantes, la más elevada desde 2000 (la tasa de 1999 fue igual a la de 2023: 32,7 por 100.000 habitantes). 
La distribución actual de los casos de tuberculosis muestra que 67,1% (9.262 casos) se registran en los jóvenes y adultos en 
edad reproductiva, que son quienes mayor contacto estrecho tienen con recién nacidos y durante los primeros años de vida. 
Solemos hablar de tuberculosis infantil pero este término engloba una amplia gama de edades y características. Los diferentes 
grupos etarios tienen particularidades epidemiológicas, de diagnóstico y tratamiento. En este capítulo usaremos las definicio-
nes, con respecto a edades, del material recientemente publicado por el Comité Nacional de Neumonología de SAP. 
v Niño: persona menor de 10 años. 
v Lactante: menor de 1 año.
v Niño Pequeño: menor de 5 años.
v Adolescente: persona de 10 a 19 años.
v Adolescente joven: persona de 10 a 14 años.
v Adolescente mayor: persona de 15 a 19 años.
¿Por qué es difícil el diagnóstico de Tuberculosis en los niños? 
En los niños, el diagnóstico de tuberculosis (TB) es un desafío. Principalmente en los más pequeños, debido a: 
- La naturaleza paucibacilar de las lesiones que dificulta
el rescate bacteriológico.
- La dificultad para obtener muestras respiratorias.
- Al amplio espectro de manifestaciones y de severidad de la enfermedad.
- La dificultad para distinguir la TB de otras enfermedades de la niñez por la semejanza de los síntomas.
Por lo tanto, se requieren enfoques diagnósticos que no se centren en el rescate del bacilo. 
En adolescentes, el rescate bacteriológico es más fácil ya que frecuentemente presentan formas de tipo adulto con mayor 
riesgo de transmisión. Los síntomas generales, que, al ser insidiosos, suelen menospreciarse, sumado a la estigmatización ge-
nerada por la enfermedad, son motivos de retraso en la consulta. Esta población se caracteriza por tener mayor probabilidad 
de comorbilidades, comportamientos de riesgo y mayor dificultad en la adherencia, lo que la predispone a mayor probabilidad 
de secuelas y complicaciones.
El paciente pediátrico puede entrar a la trayectoria de diagnóstico ya sea:
- Por estudio de contacto con una persona con TB, en tal caso debemos
decidir si lo clasificamos como:
- Expuesto: contacto con PPD negativa
- Infectado: infección TB o Infección Latente por TB
- Enfermo: TB activa
- Por signos o síntomas clínicos, en tal caso debemos decidir si la causa de
estos es la TB o si corresponden a otra condición.
Los diferentes grupos etarios tienen 
particularidades epidemiológicas, 
de diagnóstico y de tratamiento
Diagnosticar TB puede compararse a 
juntar piezas de un rompecabezas, 
cuantas más piezas se encuentren 
(clínica, epidemiología, pruebas 
de infección, exámenes 
complementarios), más certero 
será el diagnóstico, teniendo 
siempre como objetivo final la
confirmación bacteriológica.
En el ANEXO se presentan más datos epidemiológicos de Argentina. Para acceder haga click sobre este texto.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 26 
¿Cómo podemos mejorar la detección de casos en la práctica diaria?
v Incluir la TB entre los diagnósticos diferenciales de síndromes clínicos que pueden ser causados por 
TB; como en otras patologías sigue siendo cierto: “no se diagnostica lo que no se piensa o se busca”.
v Realizar una evaluación diagnóstica de manera sistemática y estructurada.
La TB puede afectar cualquier órgano, la forma pulmonar representa 80-85% de los casos. La TB intratorácica (pulmonar inclu-
yendo la cadena ganglionar intratorácica, pleural y pericárdica) es por lejos la forma de presentación más frecuente. 
Este capítulo se focaliza en esta forma de afección y en sus dificultades diagnósticas 
Estamos acostumbrados a ver a la TB de manera dicotómica: infección/enfermedad. Sin 
embargo, los estudios sobre TB la caracterizan como un continuo dinámico de diversos 
estadios: exposición, infección, enfermedad subclínica, enfermedad no grave y enfer-
medad grave. 
En general, este continuo se correlaciona con la carga bacilar y depende de la interacción de factores del huésped (competen-
cia inmunológica), el patógeno (virulencia de la cepa) y el ambiente (intensidad de la exposición) (figura 1).
El pasaje de un estadio a otro no es inexorable. La persona puede permanecer toda su vida en infección latente, además, el 
tiempo y la progresión entre los estadios puede ser altamente variable (figura 2). 
TB Exposición TB Infección TB Enfermedad Subclínica TB Enfermedad no Severa TB Enfermedad Severa
Carga Bacteriana
N
o 
En
fe
rm
o
A
si
nt
om
át
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o
Si
nt
om
át
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o
En
fe
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o
M
an
ife
st
ac
io
ne
s
Sin manifestaciones 
radiológicas ni 
manifestaciones 
clínicas
Tanto manifestaciones 
radiológicas como clínicas
Manifestaciones 
radiológicas pero sin 
manifestaciones 
clínicas
M. tb detectada 
por microscopía 
(nivel de detección: 
5.000 (fluorescente) a 
10.000 (de luz) UFC/mL)
M. tb detectada por PCR 
(nivel de detección: 
20 (Xpert Ultra) a 
120 (Xpert) UFC/mL)
M. tb detectada por cultivo 
(nivel de detección: 
10 (medio líquido) a 
100 (medio sólido) UFC/mL)
Continuo de los estadios de tuberculosis y correlaciones con la carga bacilar 
y con las manifestaciones radiológicas y clínicas
F I G U R A 1
Fuente: Adaptado de: Perez-Velez C. Diagnosis ofintrathoracic tuberculosis in children. En: Starke JR, Donald PR, editors. Handbook of child and adolescent tu-
berculosis. New York: Oxford; 2016.
TB es un continuo de estadios 
y no una dicotomía.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 27 
Después de la exposición inicial la respuesta inmunitaria del huésped puede eliminar el Mtb, persistir como una infección la-
tente o progresar a una enfermedad activa. Una vez establecida la infección (infección latente), puede persistir en una forma 
latente, progresar de manera lenta o rápida a una tuberculosis activa o pasar por estados incipientes y subclínicos antes de 
evolucionar hacia una enfermedad sintomática o una resolución final de la enfermedad. 
Aunque no se describen aquí, puede ocurrir una recuperación espontánea en cualquiera de estas trayectorias clínicas.
Tener en mente que la TB es un continuo de estadios y no una dicotomía permite buscar a la TB en un espectro mayor de po-
sibilidades, principalmente cuando no hay un rescate bacteriológico, lo cual corresponde a la mayoría de los casos de TB en 
niños y de TB diagnosticada en estadios precoces. 
Enfoque sistemático para el diagnóstico de tuberculosis
Un enfoque sistemático/estructurado ayuda a incluir o excluir el diagnóstico de TB en cualquiera de sus estadios (enfermedad/
infección/exposición) y se apoya en las siguientes acciones. 
- Anamnesis minuciosa que incluya: antecedente de contacto, signos y síntomas compatibles.
- Examen físico completo.
- Estudios de imágenes adecuados (principalmente radiografía de tórax).
- Pruebas de infección por TB (PPD o IGRAs).
- Otros exámenes complementarios según corresponda.
El enfoque sistemático/estructurado para el diagnóstico de TB intratorácica consta de 4 pasos. 
v Paso 1: identificar hallazgos sugestivos de enfermedad tuberculosa.
v Paso 2: identificar hallazgos que apoyen la hipótesis de TB como etiología del síndrome que pre-
senta el paciente. 
v Paso 3: detectar factores de riesgo de progresión de infección a enfermedad, de enfermedad a muerte.
v Paso 4: realizar reevaluaciones de seguimiento y evaluar respuesta al tratamiento. 
C
ar
ga
 d
e 
la
 e
nf
er
m
ed
ad
Infección
TB primaria
Reactivación
rápida
Enfermedad
cíclica
Reactivación
lenta
El aumento de la carga de tuberculosis implica un aumento de la abundancia de biomarcadores de tuberculosis y patógenos, 
cambios específicos de cada comportamiento en las respuestas inmunológicas y una disminución de la probabilidad de resolución 
de la enfermedad en ausencia de tratamiento.
Fase
temprana Fase tardía
Infección
eliminada
TB latenteTB latente
Tiempo
Infección
eliminada
Inicio
de los
síntomas
clínicos
TB eliminada
TB latente
TB incipiente
TB subclínica
TB activa
Vías de progresión de la enfermedad por tuberculosis
F I G U R A 2
Fuente: Drain PK, et al. 2018. Incipient and subclinical tuberculosis: a clinical review of early stages and progression of infection. Clin. Microbiol Rev.31:e00021-18.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 28 
¿Qué se debe investigar o solicitar en cada uno de los pasos?
Paso 1: identificar hallazgos sugestivos de enfermedad tuberculosa
v Signos y síntomas respiratorios.
v Síntomas sistémicos.
v El patrón temporal de los signos y síntomas.
v Radiografía y otros estudios de imágenes.
 Signos y síntomas. Se suele limitar la búsqueda a los siguientes: 
- Tos productiva de más de 2 semanas de evolución.
- Fiebre de 2 semanas de evolución.
- Sudoración nocturna. 
- Pérdida de peso.
Si bien estos 4 síntomas son muy prácticos para dirigir la búsqueda en adultos y adolescentes, tienen particularidades y di-
ferencias en los más pequeños que debemos tener en cuenta. Incluso en adolescentes
o adultos cuando estos síntomas son 
muy manifiestos seguramente estamos llegando al diagnóstico en un estadio avanzado lo cual implica mayor probabilidad de 
secuelas y de haber transmitido a su entorno. 
No hay características clínicas patognomónicas de TB intratorácica pero las combinaciones de síntomas y signos con ciertos 
patrones temporales pueden ayudar a diferenciarla de otras etiologías con presentaciones similares. 
Paso 1 Identificar hallazgos sugestivos 
de enfermedad tuberculosa.
- Evaluación clínica: anamnesis y examen físico. 
- Imágenes: radiografía, TC, ecografía.
- Exámenes complementarios: laboratorio.
Paso 2
Identificar hallazgos que apoyen 
a la TB como etiología del 
síndrome que presenta.
- Contacto con TB (exposición).
- Pruebas de infección.
- Marcadores bioquímicos (ADA en líquido pleural o pericárdico).
- Histología .
- Detección de Mycobacterium tuberculosis (Mtb) (baciloscopia, 
cultivo, test amplificación de ácidos nucleicos).
- Exclusión de diagnósticos diferenciales.
Paso 3
Detectar factores de riesgo 
de progresión de infección a 
enfermedad o de enfermedad a 
muerte.
- Edad (inmadurez inmunológica del menor de 2 años).
- Inmunocompromiso (infección por VIH, inmunodeficiencia pri-
maria).
- Medicación inmunosupresora (anti TNF).
- Persistencia de la exposición a TB.
Paso 4 Realizar reevaluaciones de 
seguimiento.
- En casos de TB confirmada: evaluar respuesta al tratamiento. 
- En caso de TB no confirmada: seguimiento para evaluar res-
puesta al tratamiento, para apoyar aún más el diagnóstico o 
evaluar nuevos elementos que descarten la TB como etiología.
Si fue clasificado como expuesto o infectado: seguimiento para 
evaluar que no pasen a infección o enfermedad.
Si se consideró que la clínica no se debía a TB: 
reevaluaciones que descarten la TB como etiología. 
Tabla N° 1. Enfoque sistemático/estructurado para el diagnóstico de TB intratorácica
Fuente: Adaptado dePerez-Velez C. Diagnosis ofintrathoracic tuberculosis in children. In: Starke JR, Donald PR, editors. Handbook of child and adolescent tuber-
culosis. NewYork: Oxford; 2016.
No hay características clínicas 
patognomónicas de TB intratorácica.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 29 
Cuando el paciente es evaluado por búsqueda activa de casos, como un estudio de con-
tactos es más frecuente que la TB sea diagnosticada en estadio subclínico.
En un estudio prospectivo de 6 años en la Unidad Suiza de Vigilancia Pediátrica de pa-
cientes menores de 16 años con diagnóstico clínico o bacteriológico de TB, el 31% pre-
sentaban TB subclínica.
Signos y síntomas respiratorios. Dependen de la región anatómica implicada (ganglionar intratorácica, parénquima, vía aérea), 
y del grado de afectación. 
Tos. Es un síntoma frecuente, debe hacernos pensar en TB. La presentación clínica más común en niños es la 
tos persistente y la ganancia ponderal insuficiente. Tiene una amplia gama de diagnósticos diferenciales. La tos 
no es específica, pero suele ser persistente e incesante (es decir, todo el día, todos los días, sin mejoría) durante 
más de dos semanas. Puede ser seca o productiva.
Puede haber sibilancias asimétricas y persistentes que no responden a broncodilatadores cuando la vía aérea 
está comprimida por ganglios linfáticos agrandados (más frecuentes en los menores de 5 años). 
También puede no presentar tos. Es importante que la falta de este síntoma no descarte una TB pulmonar 
cuando existen otros elementos de TB presuntiva, (como fiebre, inapetencia, ganancia ponderal insuficiente, 
decaimiento, radiografía patológica…).
Es posible encontrar pacientes con importante compromiso en la radiografía que no refieren tos, ni disnea. De 
hecho, esta disociación clínico – radiológica debe hacer sospechar TB.
La disnea y la taquipnea no son comunes. 
La hemoptisis es rara en los más pequeños, es más frecuente en adolescentes que suelen tener enfermedad de 
tipo adulto y debe desencadenar la búsqueda de TB ya que epidemiológicamente en nuestro medio es una de 
las principales etiologías. Es importante distinguirla de la sangre expulsada tras una hemorragia nasal.
Los adolescentes y niños mayores pueden referir dolor torácico.
No debemos olvidar que principalmente en estadios precoces la TB puede ser asintomática o tener síntomas no 
reconocidos, por ejemplo, no siempre la tos es reconocida como persistente, los síntomas sistémicos pueden 
ser subestimados. 
 
Síntomas sistémicos. Los síntomas y signos sistémicos pueden aparecer temprano o tarde en el curso de la enfermedad. 
Fiebre. La fiebre diaria es característicamente >38°C, intermitente o persistente durante todo el día, y suele 
durar más de 1 semana. 
La sudoración nocturna es poco común, subjetiva e inespecífica, y es significativa sólo cuando humedece la 
ropa y las sábanas. Los escalofríos son raros, excepto en la enfermedad diseminada. 
Inapetencia o anorexia. Son frecuentes. Con respecto a la afectación del peso -pérdidas inexplicable (mayor de 
5% de reducción, en comparación con el peso más alto registrado en los últimos 3 meses), o ganancia ponderal 
insuficiente (desviación clara de una curva de crecimiento anterior o cruce documentado de líneas de percen-
tilos en los 3 meses anteriores, o en ausencia de información sobre la trayectoria de crecimiento o peso para la 
altura de Z score ≤ -2 DS. 
Desnutrición. La desnutrición aumenta el riesgo de TB al disminuir la inmunidad mediada por células y el efecto 
catabólico de la enfermedad por TB da lugar a pérdida de peso y emaciación, con lo cual se establece un círculo 
vicioso. En pacientes que reciben tratamiento nutricional, pero que aun así no logran ganancia ponderal debe 
considerarse la posibilidad de una enfermedad crónica como la TB. 
Fatiga, astenia y malestar general persistentes. Son síntomas inespecíficos, subjetivos, que si no tienen otra 
causa clara deben hacer pensar en TB. 
En los niños pequeños pueden manifestarse como disminución de la predisposición al juego (puede mal interpre-
tarse como un niño “tranquilo”), en los lactantes como apatía (por ejemplo, menos interacción con los cuidadores), 
o retraso en adquirir pautas madurativas como sentarse o caminar. 
Los adolescentes frecuentemente tienen sensación extrema de cansancio y falta de energía, que pueden ser atri-
buidos a comportamientos como no alimentarse correctamente, o fuera de horario, o con mala higiene del sueño. 
Eritema nodoso y queratoconjuntivitis flictenular. Son reacciones de hiperergia que, si bien no son patogno-
mónicas, orientan hacia la búsqueda de la TB como etiología.
Principalmente en estadios 
precoces la TB puede ser 
asintomática o tener síntomas 
no reconocidos. Los síntomas 
sistémicos pueden ser subestimados.
¿Cuándo pensar en tuberculosis en infancias y adolescencias? | L. Lagrutta, J.C. Bossio | 30 
 Adenopatías periféricas. Una manifestación extratorácica frecuente es la TB ganglionar periférica. Pueden o no 
acompañar a manifestaciones intratorácicas. Las adenopatías periféricas típicamente son visibles, unilaterales, 
indoloras, generalmente no adheridas a planos profundos aun cuando comúnmente lo estén entre sí. Se pueden 
reblandecer originando abscesos fríos que pueden o no fistulizar espontáneamente drenando un material espe-
so, en ocasiones caseoso. 
Patrón temporal de los signos y síntomas. Evaluar las características temporales puede ayudar a reconocer la sintomatología 
como asociada a TB pulmonar (inicio, progresión, duración, cronología).
Un cuadro subagudo a crónico es el más frecuente. Suele tener un inicio gradual, una progresión lenta e insi-
diosa y un curso persistente e incesante. Una duración mínima de dos a tres semanas ayuda a distinguir la TB 
intratorácica de la mayoría de las otras causas, como una infección respiratoria viral o una neumonía bacteriana. 
También puede presentarse como un cuadro agudo. En niños con inmunodepresión, sea por inmadurez inmuno-
lógica (menores