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Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro Departamento de Genética IB 450 - Genética Básica Interações Alélicas, Interações Alélicas, Não Alélicas, Não Alélicas, EpistasiaEpistasia e e PleiotropiaPleiotropia 5a Aula Prof: Valdir Diola Conteúdo • Interaçoes alélicas - Dominância, - codominância - Sobredominância • Alelos múltiplos• Alelos múltiplos • Interaçoes gênicas - Epistasias - recessivas, recessivas duplas erecessivas dominates - Pleiotropia - Sindrômica e antagônica X Catuaí amareloHíbrido de Timor • Interação alélica em que o fenótipo do heterozigoto é o mesmo do homozigoto para o alelo dominante Interações alélicas Dominância completa R r R RR Rr r Rr rr (F1) H 421-4 (1) SH ? Catuaí amarelo UFV 2143-236 (IAC 30) SH1,2, 4 e 5 Híbrido de Timor UFV 427-15 (CIFC 1343-136) SH6, 7, 8, 9, ? 224 genótipos (F2) H 421-4 –n 166:58 (3:1) SH ? Interação alélica em que o fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo estabelecido pelos fenótipos homozigotos Interações alélicas Dominância parcial ou incompleta P1 AA P2 aax F1 Aa F2 ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa Fenótipo genótipo Interação alélica em que ambos os alelos expressam separadamente seus produtos na produção do fenótipo do heterozigoto Interações alélicas Codominância P1 Co1+ Co2- x Raça 1+ Raça 2 - Raça 1 - Raça 2 + P2 Co1- Co2+ F2 2/4Co1+ Co2+ ¼ Co1- Co2+ Fenótipo genótipo Raça 1+ Raça 2 - Raça 1 - Raça 2 + F1 Co1+ Co2+ ¼ Co1+ Co2- Amplificação dos alelos de albumina do soro sanguíneo de cavalos Ala e Alb Ala Ala Alb Alb AlbAla Ala Ala Interações alélicas Codominância Al Ala Alb Alb Alb Cor da Pelagem dos Bovinos raça Shorton • Ocorre quando o heterozigoto expressa o fenótipo mais intensamente que qualquer um dos homozigotos parentais. Interações alélicas Sobredominância P1 AA P2 aax 1000 sementes 42 g 1000 sementes 58 g F1 Aa F2 ¼ AA 2/4 Aa ¼ aa Fenótipo genótipo 42 g 58 g 1000 sementes 65 g 1000 sementes 42 g 1000 sementes 58 g 1000 sementes 65 g são situações em que não são produzidas certas proteínas, a partir de genes considerados essenciais, cuja falta determina a inviabilidade da célula (ou do ser vivo) Interações alélicas Genes letais Presença do alelo que carrega enzimas de degradação promovem o abortamento precoce ou do embrião ou evita certas combinaçoes alélicas Ratos de olhos escuros e pelagem branca Interações Gênicas Foge da segregação fenotípica Mendeliana esperada Epistasia estrutural Quando age sobre a estrutura morfológica Genes que codificam para espinhos pretos ou brancos em pepino, e presença de um mutante para o alelo Bloqueio de um passo metabólicoBloqueio de um passo metabólico Quando a falta de um gene em uma rota metabólica impede ou evita a formação de um produto Gene R Conversão Quando o produto de um gene é convertido a outro pela ação de um outro gene Manitol desidrogenase Açucares � manitol Rotas de biossíntese – interações gênicas Síntese de aminoácidos Síntese de lipídeos Interações Gênicas Epistasia recessiva Cor da flor de girassol A e B amarelo b laranjado aa (epistático para B) incolor e expressão da clorofila 9 amarelos A_B_9 amarelos A_B_ 3 laranjados A_b_ 4 verdes 3 aaB_ 1 aabb AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBb AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Interações Gênicas Epistasia recessiva dupla P1 Small With P2 ESAL 545 ppVV PPvv X PpVvF1 F2 3/16P_vv + 3/16 ppV_ + 1/16 ppvv = 7/16 9/16P_V_ Brancas violetas P é epistático em relação a V PV Pv pV pv PV PPVV PPVv PpVV PpVv Pv PPVv PPvv PpVv Ppvv pV PpVV PpVV ppVV ppVv pv PpVv Ppvv ppVv ppvv Interações Gênicas Epistasia recessiva dupla pv PpVv Ppvv ppVv ppvv Classes de genótipos na F2 Enzima P Substância intermediária Enzima V Pigmento Violeta 9/16 P_V_ + + + + 3/16 P_vv + + - - 3/16 ppV_ - - + - 1/16 ppvv - - - - P estaria na via de síntese de pig. violeta e vv seria a ausência do gene do pigmento Interações Gênicas - Epistasia dominante Coloração do fruto de abóbora A_ alaranjado aa verde escuro e expressa clorofila B_ amarelo (bloqueia a síntese de clorofila e impede a expressão de A e a) bb não expressa 12: 3: 1 AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBb AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb AAbb aaBBP1 P2 F1 9/16 A_B_ 3/16 aaBB F2 3/16A_bb 1/16aabb AaBb Interações Gênicas - Epistasia dominante Explicar a ocorrência da Epistasia dominante para a pelagem de animais bovinos descendentes de raça angus com jersey. Interações Gênicas - Epistasia recessiva e dominante Aroma em sementes de arroz aa permite que B se expresse aaBB arroz do Nepal (aroma) AAbb arroz do Japão (não aromático) 9 não aromáticos A_B_ 3 não aromáticos A_b_ 1 não aromático aabb 3 aromáticos aaB_ AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBb AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb A�B A_ inibe o B_ 13 : 3 Outros tipos de Interações Gênicas - Epistasia codaminante dupla Formato dos frutos de abóbora (genes duplicados codominantes) Aabb ou aaBb formato esférico aabb formato alongado A_B_ formato discóide ABB - discóide x aabb - oblongo F1 = AaBb - discóide AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBb AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb F2 = A_B_ discóide 9/16 9/16 discóide A_bb esférico 3/16 6/16 esférico aaB_ esférico 3/16 aabb oblongo 1/16 1/16 oblongo F1 = AaBb - discóide ab AaBb Aabb aaBb aabb C o m p le m e n ta ry a c ti o n D u p li c a te a c ti o n E p is ta s is o f a a o v e r B - E p is ta s is o f A - o v e r b b Generation of Epistatic Ratios Alelismo Múltiplo Um gene pode ter múltiplos alelos (isoformas) Muitos alelos de um gene – Série alélica - A1, A2, A3,…. An Ex: proteína de 100 aa é codificada por pelo menos 300 nt se cada nt sofrer mutação n posibilidade se cada nt sofrer mutação n posibilidade de combinações Número de genótipos diferentes Genes A e B com dois alelos cada NDG = [m(m+1)/2]n NDG = [2(2+1)/2]2 = 9 genótipos diferentes sendo m2 o n de homozigoto em todos os locos = 4 Alelismo Múltiplo Alelismo Múltiplo Alelismo Múltiplo Teste de alelismo Consiste em cruzar os indivíduos portadores dos vários fenótipos, dois a dois, em todas as combinações possíveis e estudar as segregaçoes fenotípicas nas descendências. Se 100% dos resultados dos cruzamentos for explicado pela herança monogênica, os vários fenótipos são devido ao alelismo múltiplo. Fenótipo Masculino Gerações Fenótipo feminino Chinchila Himalaia Albina (cc) Selvagem F Selvagem Selvagem SelvagemSelvagem F1 Selvagem Selvagem Selvagem CC, Ccch, Cch, Cc F2 3 Selvagem 3 Selvagem 3 Selvagem 1 Chinchila 1 Himalaia 1 albino Chinchila F1 - Chinchila Chinchila ccchccch, cchch, ccchc F2 - 3 Chinchila 3 Chinchila - 1 Himalaia 1 Albino Himalaia F1 - - Himalaia chch, chc F2 - - 3 Himalaia - - 1 albino Alelismo Múltiplo Em Plantas: Ex Autoincompatibilidade AnticorposAnticorpos RNAses Autoincompatibilidade Gametofítica Alelismo Múltiplo Em Plantas: Ex Autoincompatibilidade Proteassomo 26SProteassomo 26S Degradação controlada de proteínas Autoincompatibilidade Esporofitica Penetrância e Expressividade Penetrância é a percentagem de indivíduos de uma população com um dado genótipo , que expressa o fenótipo correspondente. Completa – quando um gene produz o fenótipo correspondente sempre que estiver presente a condição de se expressar. Incompleta – apenas uma parcela dos indivíduos com o mesmo genótipo expressam o fenótipo correspondente. Expressividade corresponde ao modo de expressão do alelo. Uniforme, quando um alelo expressa um único fenótipo. Variável, quando a expressão do alelo resulta no aparecimento devários padrões de fenótipos, ou vários graus de expressão Dificuldade do melhorista identificar se o fenótipo é provocado por um ou vários genes Penetrância e Expressividade Penetrância incompleta e expressividade variável do alelo L responsável pela presença de listras marrons na semente de feijão, resultate das cultivares mulatinho e carioca • A pleiotropia constitui• A pleiotropia constitui fenômeno inverso à interação gênica • 1 par de alelos --� Múltiplos efeitos Pleiotropia quando um gene afeta muitas características ou funçoes • Seleção de genes pleiotrópicos podem reunir características desejáveis, mas consigo trazer consequencia sobre caracteres negativamente desfavoráveis Gene Network • Reciprocamente, aparentemente o gene selecionado pode trazer benefícios para outras características porque o gene que também pode codificar para aumento de aptidão negativamente desfavoráveis Genes ligados podem ser confundidos com pleiotropia Carater ou órgão afetado Expressão do drdr Forma da semente Redonda em vez de alongada Velocidade de germinação Lenta Velocidade de crescimento Lenta Comprimento dos internódios Reduz com a odade Ramificação Parcialmente inibida Época de florescomento Tardio, 14 dias a mais Alelo recessivo – mutante drdr em mamona Época de florescomento Tardio, 14 dias a mais Expressão sexual Tendência masculina Antese de flores masculinas Freq. incompleta Produção de sementes Reduzida Vigor da planta Fraco Resistência a doenças Severamente afetada Ciclo de vida Curto e senescência acelerada Gene recessivo que codifica para penas arrepiadas em galinhas = gene pleiotrópico Fenótipo: Penas arrepiadas enroladas para fora Diminui a proteção para a perda de calor Ave come mais Aumenta o metabolismo Aumenta a circulação sanguínea Hipertrofia do aparelho digestório e excretor Consequência: baixa produção de ovos Pleiotropia sindrômica Diferentes simetrias das flores de tobacco como efeito da ação pleiotrópica de um gene de estruturação da cromatina Ingram R, Charrier B, Scollan C and Meyer P: Transgenic tobacco plants expressing the Drosophila Polycomb (Pc) chromodomain show developmental alterations: possible role of Pc chromodomain proteins in chromatin-mediated gene regulation in plants. Plant Cell 1999, 11 (6): 1047-1060.
