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Causas É causada por mutações no gene FGFR3, que é responsável pela maturação da cartilagem óssea O que é É uma displasia esquelética, causando baixa estatúra e alteração do escarbouço ósseo A C O N D R O P L A S I A Tratamento Pelo uso de hormônios do crescimento, na infância. Alongamento ósseo ortopédico, sendo um tratamento mais invasivo e desconfortável. Sintomas Baixa estatura desproporcionada. Membros e dedos curtos. Curvatura da lombar. Atraso do desenvolvimento motor no bebê e hipotonia. Entre outros sintomas. Herança genética Herança autossômica dominante. Indivíduos com acondroplasia tem 50% de chance de terem filhos coma mesma doença. Diagnóstico O diagnóstico é clínico e se baseia em achados radiológicos e físicos. Ou em teste de DNA com estudo do gene FGFR3, quando a avaliação clínica não é suficiente. Sinais Deve haver a suspeita em casos de baixa estatura já ao nascimento, encurtamentos ósseos em radiografias e encurtamento dos membros.
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