Síndrome de Down

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2° bimestre 
Síndrome de Down 
➩ INTRODUÇÃO 
→ Primeira condição clínica que se acompanha por graus variáveis de Deficiência Mental identificada; 
→ Causa primária uma anormalidade cromossômica.; 
→ Descrita clinicamente pela primeira vez pelo médico inglês John Langdon Down em 1866; 
→ Mas, apenas em 1959, o francês Jerome Lejeune foi quem identificou as causas genéticas da 
mesma. 
 
➩ DIAGNÓSTICO 
→ Deve se basear no fenótipo e o genótipo do individuo 
→ GENÓTIPO: SD: desequilíbrio da constituição cromossômica, a trissomia do cromossomo 21, que 
pode ocorrer por trissomia simples, translocação ou mosaicismo 
 
→ FENÓTIPO: 
• pregas palpebrais oblíquas para cima; 
• epicanto (prega cutânea no canto interno do olho); 
• sinófris (união das sobrancelhas); 
• base nasal plana; 
• face aplanada; 
• protusão lingual; 
• palato ogival (alto); 
• orelhas de implantação baixa; 
• pavilhão auricular pequeno; 
• cabelo fino; 
• clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo). 
• braquidactilia (dedos curtos); 
• afastamento entre o 1º e o 2º dedos do pé; 
• pé plano; 
• prega simiesca (prega palmar única); 
• hipotonia; 
• frouxidão ligamentar; 
• excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço; 
• retrognatia; 
• diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais; 
• hérnia umbilical. 
 
 
 
 
➩ CLASSIFICAÇÃO PARA A SÍNDROME DE DOWN 
CLASSIFICAÇÃO INTERNACIONAL DE DOENÇAS (CID) 
 
Q – 90 
 
Subgrupos: 
• Q 90.0 - Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica 
• Q 90.1 - Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica 
• Q 90.2 - Síndrome de Down, trissomia 21, translocação 
• Q 90.9 - Síndrome de Down, não específica. 
 
➩ INCIDÊNCIA 
✓ No Brasil nasce 1 criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia, gênero ou 
classe social. 
 
 
 
Apenas genética, não apresentando 
diferenças no crescimento ou 
desenvolvimento nos indivíduos. 
 
➩ CAUSAS 
→ A síndrome de down é decorrente de um erro genético presente desde o momento da 
concepção ou imediatamente após (…)”. (SCHWARTZMAN, 1999, p. 3). 
→ Não existe uma causa. O risco está relacionado à idade materna e é maior nos extremos da vida 
reprodutiva. 
→ Mulheres de 19 a 24 anos dão à luz um bebê Down a cada 1.752 nascidos vivos. Aos 46 anos, a 
probabilidade é de um Down a cada 33. 
 
➩ MOMENTO DA NOTÍCIA 
Ao nascimento de uma criança com SD, as dúvidas, incertezas e inseguranças são muitas, tanto no 
que tange à saúde da criança como sobre o seu potencial de desenvolvimento imediato quanto às 
possibilidades de autonomia futura e qualidade de vida 
 
Apoio de profissionais capacitados 
 
Com uma postura humana e ética, que garanta acolhida e informação adequada à família 
 
→ Durante o atendimento e o acompanhamento de uma criança com SD é importante ressaltar que a 
palavra “síndrome” significa um conjunto de sintomas e “Down” é o nome do médico que pela primeira 
vez o descreveu. 
→ Recomenda-se ainda evitar a palavra “portador”, pois a SD não é algo que se leva junto a si, como 
uma mochila, mas sim é um jeito diferente de estar na vida, ou seja, é uma condição de vida 
 
➩ AS PESSOAS COM SD APRESENTAM UM DÉFICT DE 
DESENVOLVIMENTO 
Intelectual; 
Psicomotor; 
Pondero-estatural 
 
 
 
➩ DESENVOLVIMENTO PSICOMOTOR NA CRIANÇA COM 
SD 
→ O desenvolvimento motor depende de fatores como: 
Alterações genéticas; 
Dificuldades de integração perceptiva; 
Dificuldades de integração cognitiva; 
Dificuldades de integração proprioceptiva 
 
 
Figura 1Síndrome de Down: crescimento, maturação e atividade física 
 
➩ FISIOTERAPIA NA SD 
→ PRINCIPAIS OBJETIVOS: 
✓ auxiliar na aquisição de padrões essenciais e fundamentais do desenvolvimento; 
✓ direcionar nas etapas do desenvolvimento motor; 
✓ criar condições para explorar o potencial motor da criança 
 
→ NA UBS: 
 ✓ Encaminhar equipe técnica 
 ✓ Orientações a família 
 
➩ ATENÇÃO À SAÚDE DA PESSOA COM SD 
→ Recomenda-se que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja norteado pelas políticas públicas 
do Ministério da Saúde, como: 
• Política Nacional de Humanização; 
• Política Nacional da Atenção Básica; 
• Programas de Saúde da Criança e do Adolescente; 
• Saúde da Mulher e do Homem; 
• Saúde do Idoso; 
• Saúde Mental e no Relatório Mundial sobre a Deficiência. 
 
→ E que utilize os pressupostos teóricos da:
 
 
 
→ A PROPOSTA DE CUIDADO PARA A PESSOA COM SD SEGUE AS SEGUINTES DIRETRIZES 
 
HUMANIZAÇÃO AUTONOMIA PROTAGONISMO
CLÍNICA AMPLIADA INTEGRALIDADE
CUIDADO 
COMPARTILHADO
1- compreensão ampliada do processo saúde e doença;
2- construção compartilhada pela equipe multiprofissional do 
diagnóostico situacional; e do Plano de Cuidado Individual;
3- Definição compartilhada das metas terapêuticas;
4- comprometimento dos profissionais, da familia e do 
individuo com as metas terapêuticas
→ O cuidado com a saúde na SD deve ser singularizado em modelos por ciclo vital. 
→ Em cada ciclo o atendimento visa a manutenção da saúde com vistas ao melhor desenvolvimento 
das potencialidades da pessoa com SD, visando sua qualidade de vida e inserção social e econômica. 
→ A saúde da pessoa com SD está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o 
trabalho dos profissionais da saúde deve se direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis no 
núcleo familiar. 
 
➩ FISIOTERAPIA – HOSPITALAR 
✓ Posicionamento; 
✓ Técnicas de reexpansão pulmonar 
✓ Higiene brônquica; 
✓ Orientação aos familiares 
 
➩ CUIDADO COM A SAÚDE DO LACTANTE DE 0 A 2 
ANOS 
→ O CUIDADO COM A SAÚDE DA CRIANÇA COM SD DEVE ESTAR FOCADO: 
 ⤷ INICIALMENTE: 
 - Apoio e informação à família 
 - Diagnostico de patologias associadas 
 ⤷ APÓS: 
 - Estimulação global; 
 - Imunização; 
 - Estímulo ao aleitamento materno; 
 - Manutenção da saúde 
 
→ Após comunicar o diagnóstico, o pediatra ou clínico geral deve orientar a família e solicitar os 
exames complementares necessários 
• cariótipo 
• ecocardiograma (50% das crianças apresentam cardiopatias) 
 
 
• hemograma 
• TSH (Hormônio Estimulante da Tireóide) 
• hormônios tireoidianos (T3 e T4). 
 
→ Nesta fase inicial devem ser afastadas patologias associadas do sistema digestório. 
→ São necessárias avaliações de acuidade auditiva e visual aos 6 e aos 12 meses, e posteriormente 
anualmente. 
→ Nesta fase de zero a 2 anos é importante o cuidado com doenças respiratórias de repetição, 
constipação e refluxo gastroesofágico. 
 
→ HIPOTONIA MUSCULAR 
 
 
A presença de hipotonia altera o desenvolvimento da criança atrasando a aquisição das competências 
motoras: sustentar a cabeça, rolar, sentar, arrastar, engatinhar, andar e correr. Pode ter também, 
instabilidade do quadril. 
 
 
 
HIPOTONIA 
MUSCULAR
Presente em 
100% dos 
recém-natos 
com SD
Tende a 
diminuir com 
a idade
Característica 
individual
Apresenta 
variações
 
→ NA PRIMEIRA INFÂNCIA E EM OUTRAS FASES DA VIDA DEVE-SE ORIENTAR 
A FAMÍLIA E O PACIENTE: 
 
→ Estimulação global deve ser iniciada rapidamente; 
→ Auxiliar a aquisição dos marcos motores, psicológicos e sócio-afetivos. 
 
➩ CUIDADOS COM A SAÚDE DO ADOLESCENTE DE 10 A 19 
ANOS 
→ O CUIDADO COM A SAÚDE DO ADOLESCENTE COM SD DEVE ESTAR FOCADO NA 
MANUTENÇÃO: 
• estilo de vida saudável; 
• desenvolvimento da autonomia para as AVDs e AIVDs; 
• autocuidado; 
• socialização; 
• escolaridade; 
• orientação vocacional. 
Atenção: aos distúrbios emocionais/ psiquiátricos (ex.: TOC). 
Devem ser orientados quanto à sexualidade e prevenção de gravidez e doenças sexualmente 
transmissíveis. 
 
 
 
 
Para o correto posicionamento do pescoço;
Devem ser rigorosamente evitados movimentos 
de flexão e extensão total da coluna cervical;
Recomenda-se radiografia da coluna cervical a 
partir dos 3 anos de idade
LESÃO 
MEDULAR 
➩ CUIDADOS COM A SAÚDE DO ADULTO E IDOSO 
→ O CUIDADOCOM A SAÚDE DO ADULTO E DO IDOSO COM SD DEVE ESTAR FOCADO NA 
MANUTENÇÃO: 
• estilo de vida saudável; 
• desenvolvimento da autonomia para as AVDs e AIVDs; 
• autocuidado; 
• socialização; 
• inclusão social e econômica 
 
→ NESTA FASE DEVE-SE DISCUTIR QUESTÕES, COMO: 
Independência, planejamentos futuros e manutenção financeira 
 
Sexualidade, prevenção de gravidez e doenças sexualmente transmissíveis. 
 
Planejamento familiar. 
 
→ ORIENTAR A FAMÍLIA QUANTO ÀS QUESTÕES DE SAÚDE GERAL: 
Nos casos de obesidade devem ser solicitados também glicemia de jejum, triglicerídeos e lipidograma. 
 
Hemograma, dosagem de Hormônio Estimulante da Tireóide (TSH) e de hormônios tireoidianos (T3 e 
T4). 
 
Avaliações de acuidade auditiva, anualmente e visual no mínimo trianual 
 
Manter as orientações de postura cervical 
 
 
 
 
 
 
→ O ACOMPANHAMENTO ODONTOLÓGICO DEVE SER MANTIDO COM PERIORIDICIDADE ANUAL 
 
 
→ ALTERAÇÕES DE COMPORTAMENTO SÃO MAIS COMUNS NA VIDA ADULTA E MERECEM 
ATENÇÃO ESPECIAL, PORQUE PODEM SIGNIFICAR: 
 
DEPRESSÃO DETERIORAÇÃO MENTAL ALZHEIMER ENVELHECIMENTO PRECOCE 
 
 
 RISCO AUMENTADO 
• deve ser mantida a hidratação e integridade da pele. 
 
♀ Devem seguir uma rotina de acompanhamento ginecológico anual 
♂ Devem seguir rotina de acompanhamento urológico 
 
➩ BENEFÍCIOS ESPERADOS 
→ Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a 
manutenção da sua saúde física e mental, bem como o desenvolvimento da sua autonomia e inclusão 
social. 
→ Que em última análise se concretize em uma vida plena 
. 
⤷ Uma revisão sistemática foi realizada nas bases de dados PubMed, PubMed Central e Web of 
Science e dos 271 estudos, 13 foram incluídos. Estes foram realizados com voluntários de ambos os 
sexos, e não tomando medicamentos. 
Apnéia do sono é 
comum
Causa principal: 
obesidade
Indica-se 
polissonografia
Qualidade e 
quantidade do sono 
são importantes 
Alterações: humor, 
concentração e 
aprendizagem
⤷ A Meta-análise mostrou que não houve diferenças significativas entre os grupos em 
repouso, exceto o RMSSD, que revelou um efeito principal, indicando diferença em indivíduos com SD 
em comparação com controles. Existe disfunção autonômica em indivíduos com SD, que pode ou não 
ser expressa em repouso, mas geralmente é demonstrada em uma tarefa autonômica.