Genetica Humana - Atividade Contextualizada - 3

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Considerando que cerca de 80% das DR são de origem genética, o aconselhamento genético é 
fundamental na atenção às famílias e pessoas com essas doenças. É um processo de 
comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de 
ocorrência de uma doença genética em uma família. Este processo envolve a participação de 
pessoas capacitadas apropriadamente, com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a 
compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o 
manejo disponível. Ainda tem o papel de avaliar como a hereditariedade contribui para a 
doença e o risco de recorrência nos familiares, bem como compreender as opções para lidar 
com o risco de recorrência. Também fornece subsídio para escolha do curso de ação que 
pareça apropriado à família, em função dos seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua 
decisão e a adaptar-se à doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um 
membro da família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença. 
As duas formas de aconselhamento genético são: tipo Prospectivo, que visa a prevenção de 
doença genéticas como por exemplo com casal com histórico familiar, ou do tipo 
Retrospectivo, quando já há alguma doença genética presente no indivíduo. 
O aconselhamento genético é indicado quando há fatores de risco, como por exemplo idade 
avançada, relacionamentos de consanguinidade familiar, histórico familiar de doenças 
genéticas, etc. As etapas do aconselhamento genético são: 
Levantamento de histórico pessoal e familiar, avaliação dos exames clínicos e genéticos já 
realizados e indicação de outros exames, se necessário; 
Análise dos dados, visando diagnosticar, confirmar ou excluir uma condição genética; 
Fornecimento de informações acerca da natureza da doença genética identificada e de suas 
implicações para a saúde física ou mental do individuo; 
Esclarecimento sobre o mecanismo de herança e cálculo de risco de ocorrência ou recorrência 
em irmãos ou filhos de um indivíduo; 
Identificação de familiares assintomáticos e dos riscos desses familiares desenvolverem a 
doença ou transmiti-la para seus filhos; 
Orientação pré-natal para casais ou gestantes com risco de ocorrência ou recorrência de 
doenças genéticas em seus descendentes. 
 
UNIVERITAS – UNG GUARULHOS 
EAD NUTRIÇÃO 
GENÉTICA HUMANA 
PROFESSORA: MARCELA MARIA PEREIRA DE LEMOS PINTO MOURA 
TUTORA: MILENA FEITOSA 
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REFERÊNCIAS 
 
Consultas e Testes Genéticos. http://www.genoma.ib.usp.br/pt-br/servicos/consultas-e-testes-
geneticos. Acesso em: 10/10/2018. 
 
Aconselhamento Genético. Disponível em http://portalms.saude.gov.br/atencao-especializada-
e-hospitalar/especialidades/doencas-raras/prevencao/aconselhamento-genetico-ag. Acesso em: 
10/10/2018. 
 
Aconselhamento genético. Disponível em 
. Acesso em: 
10/10/2018.