GenAtica Humana - Aula 02, 03 e 04 - 2024 2 para impressAo

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<p>OBJETIVOS Genética Humana e OBJETIVO 01 OBJETIVO 03 Revisar conceitos Promover a Neurofisiologia básicos da composição do compreensão do discente e núcleo celular Núcleo Celular e Aspectos genéticos do ciclo celular: mitose e meiose relacionar com OBJETIVO 02 prática clínica Detalhar os Prof. Me. João Victor processos de mitose e meiose NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR Poro Cromatina Cromatina Núcleo Celular é Chromatin Nucléolo Núcleo Carioteca responsável por abrigar os A forma do núcleo Poro genes, responsáveis por Nudeolus geralmente acompanho Peroxissomo codificar a síntese de endoplasmático a forma da célula, célula CITOSOL proteínas. esférica apresenta Durante a divisão celular, são núcleo esférico, células essas informações genéticas (os genes) contidas no núcleo alongadas apresentam Reticulo que passaram da célula mãe núcleo alongado (REL) para células Núcleo Celular é Membrana Complexo de celular responsável por todo seu nuclear Nuclear Membrana funcionamento, controlando Envelope plasmática Ribossomas atividade celular. Martho</p><p>NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR A importância do núcleo Núcleo protege material genético de agentes oxidantes e degradantes. Núcleo celular foi comprovado pela Apresenta muitos poros, por onde transitam substâncias (RNA, proteínas) Citoplasma experiência realizada pelo cientista Balbiani. Umo entre núcleo e citoplasma. ameba foi cortada de forma Não tem capacidade de regeneração, se lesada célula morre. Secção da ameba que um pedaço ficou com núcleo, e outro sem ele. 2 Fragmento Fragmento anucleado 3 nucleado Como resultado, a parte sem núcleo celular morreu, enquanto a parte com núcleo Transplante do regenerou-se. Essa núcleo para o experiência, chamada 4 fragmento merotomia, comprova anucleado controle que núcleo tem Sobrevive sobre funcionamento do 5 Sobrevive Morre célula. NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR Termos importantes Termos importantes espacio perinuclear Núcleo interfásico Nucléolo nuclear poro região mais condensado do núcleo. nuclear É núcleo da célula em formado de RNA ribossômico, proteíno (histonas) e muito pouco DNA. período de intérfase. formo os ribossomos que fazem a síntese no citoplasma. Estão presentes nas células quando estas não estão realizando a divisão celular. ribosomas Carioteco nuclear) membranas que envolve núcleo presente Carioteca nos Nucleus Poros camada dupla de constituição lipoproteica. nucleares A Cariolinfo (carioplasma ou nucleoplasma) reticulo cromatina rugoso parte líquida do núcleo. membrana nuclear externa envoltura solução homogêneo de água e compostos membrana nuclear nuclear interna diluídos como proteínas, sais. RER Cromossomos Cromatina</p><p>NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR Termos importantes Termos importantes Cromossomo Cromatina Cromossomos conjuntos de filamentos compostos de DNA associados à proteínas (histonas) e muito pouco um único filamentos chama-se Cada cromonema, quando espiraliza-se, forma um É o DNA espiralizado e individualizado. cromossomo cromossomo é formado durante a divisão celular. Essa espiralização ocorre com auxílio Nucleossomo é formada por duas regiões: heterocromatina e de proteínas histonas, de modo que a condensação Diferentes estágios de organização da cromatina ocorro de organizada. região mais cromatina condensada, onde os genes estão maior espiralização cromossomo bastante espiralado inativos. eucromatina Essas estruturos são formadas no Histona período de divisão celular, facilitando o Eucromatino é a região não movimentação do material genético DNA condensada, formada por genes através da geneticamente ativos. Os RNA heterocromatina mensageiros, são produzidos a partir dessas regiões. NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR DUPLA HÉLICE NUCLEOSSOMOS NUCLEOSSOMO CROMATINA CROMOSSOMO ENROLADOS DESCONDENSADA CONDENSADO Centômero Histonas (constrição primária) Constrição DNA Braço cromossomico secundária</p><p>NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR Centrômero (constrição primária) - - formo comum de observar cromossomo é na de um Cada perno é uma - região de estrangulamento que une os dois braço do - em um cromossomo em "X" existe uma cromátide, porém duplicada. Então uma cromátide é unido à outro pelo centrômero, sendo cromátides idênticas, ou cromátides Constrição Centômero (constrição Constrição Centômero forma uma região chamada Braço cromossomico secundária (constrição primária) - Constrição zono (ou SAT), ou região Centrômero Braço cromossomico organizadora de nucléolo. Sintetizo muito RNA Cromatide e nucléolo. Cromátides NÚCLEO CELULAR NÚCLEO CELULAR No espécie humano existem 46 cromossomos, no entanto são 23 pares Espermatozoide (23 cromossomos) (23 cromossomos) Célula haploide IDIOGRAMA HUMANO NORMAL (SEXO MASCULINO) GENOMA Uma célula haploide possui apenas um conjunto de cromossomos (n). Conjunto HAPLOIDE dos cromossomos. No caso da CARIÓTIPO 2 4 5 888 n= 3 3 Grupo A Grupo espécie humana, 23 Conjunto cromossômico que Célula eucariota do caracteriza uma espécie. (46 Célula diploide ser humano (46 cromossomos) Cromossomos) 6 7 8 9 10 11 12 ser humano é diploide (2n) Células diploides têm dois conjuntos de 00 metade do pai e metade do cromossomos (2n). mãe. Ou seja, podemos XXX 13 14 15 16 17 18 que ser humano Grupo possui "dois genomas" (Ex: 2 2n= 6 00 00 - genes para determinar con do pele, dos olhos, etc..) 20 21 22 Grupo Grupo sexual</p><p>CICLO CELULAR CICLO CELULAR ciclo celular é basicamente Vida da Célula período de vida de uma célula; Cromossomos G2 M 4 h Não está se dividindo As células passam a existir no Processo de divisão 20 h Célula após a momento em que surgem a partir da duplicação dos 8 h divisão de outra, pré-existente, cromossomos Fases do ciclo: S chamada célula mãe; R Mitose G1 OBJETIVO: Manter a vida em S organismo pluricelular. G2 resultantes Go da divisão celular CICLO CELULAR CICLO CELULAR Fase não há síntese de DNA. Síntese de Fases do ciclo: proteínas, lipídios e glicídios. 1 citoplasma. Mitose Intervalo que transcorre desde fim da mitose M até início da síntese de DNA 8 horas G1 Profase Fase S: síntese de DNA. Pode durar de 6 a 8 horas. (+ hora) S M 2,5-3 horas A quantidade de DNA duplica Interfase Mitose Metafase G2 hora) Go Fase G2: preparação para a divisão celular, 25 horas 1/2 hora) havendo síntese de proteínas e membranas. S Intérfase (período que Tempo adicional para crescimento celular (minutos) antecede uma divisão celular) Mitose: divisão equacional da célula</p><p>CICLO CELULAR DIVISÃO CELULAR Mitose Meiose "Processo através do qual uma Prófase célula (chamada célula-mãe) se - divide em duas I G2 XX S Metáfase A divisão da célula é importante Mitose para: 1. Funções reprodutivas Anáfase 2. Crescimento G1 3. Reparo tecidual Telófase 4. Distribuição idêntica do lote cromossômico Intérfase Mitose DIVISÃO CELULAR DIVISÃO CELULAR Mitose Meiose Tétrada Cromossomas cromatídica replicados replicados 2n Os Tétradas alinham-se no alinhadas Metafase plano equatorial no plano Metafase equatorial Cromossomas separam-se na separam-se na Células -irmãos continuam unidos da divisão I Divisão Os 2n Células-filhas 2n ram- Células-filhas da divisão</p><p>MITOSE MITOSE Origina duas novas células com mesmo número de cromossomos da Mitose célula inicial Reprodução do DNA ETAPAS: Células-filhas são idênticas à célula-mãe (mesma composição gênica) Importância: Prófase crescimento dos organismos multicelulares processos de regeneração de tecidos do corpo Metáfase Anáfase Duas células Telófase diplóides Divisão Replicação celular do DNA Mitose MITOSE MITOSE PRÓFASE: Interfase É a fase mais longa 1 PRÓFASE centrossomo Os cromossomos se Citocinese condensam, tornando-se envelope fuso mitótico nuclear Prófase visíveis em formação intacto núcleo aumenta de volume, provocando rompimento da carioteca cromossomos cinetocoro condensando Telófase com duas Formam-se as fibras do fuso Anáfase</p><p>MITOSE MITOSE METÁFASE: ANÁFASE: Disposição dos cromossomos na Separação das região equatorial da célula, onde se 4 ANÁFASE irmãs e sua migração para os ligam às fibras do fuso acromático. cromossomos-filhos pólos opostos da célula Maior compactação dos Cada polo recebe mesmo cromossomos. material cromossômico, uma vez que cada cromossomo-filho No citoplasma, ocorre intensa possui a mesma informação movimentação de partículas e encurtamento genética. do centrossomo organelas, que se dirigem para os microtúbulo opostos da célula MITOSE MITOSE TELÓFASE: Interfase Final prófase Metafase pólos de fuso mitótico Etapa final 5 TELÓFASE Descondensação dos conjunto de cromossmos-filhos cromatides cromossomos início da formação Desaparecimento dos fusos do anel contrátil Anáfase Citocinese - final Reorganização da carioteca Cariocinese e Citocinese centrossomo microtúbulos do fuso reconstituição do envoltório nuclear sulco de clivagem</p><p>MEIOSE MEIOSE Meiose I (divisão reducional): separa os pares de cromossomos "Uma célula dá origem a quatro homólogos reduzindo número diplóide para haplóide; novas células com a metade do numero de cromossomos da célula Meiose (divisão equacional): ocorre sem a síntese de DNA e passa inicial" rapidamente pelas quatro fases formado 4 células-filhas; MEIOSE II Ocorre apenas nas células das MEIOSE linhagens germinativas masculinas MEIOSE I INTERFASE e MEIOSE II 4 células com Importância: variabilidade / cromossomas / / (formação do gametas - óvulos e espermatozoides) MEIOSE MEIOSE PRÓFASE I: Prófase I: Ocorre emparelhamento dos cromossomos Leptóteno Divisão Metáfase homólogos Zigóteno Anáfase Troca de pedaços entre as cromátides Nucléolo Paquiteno Telófase Diplóteno Meiose Membrana nuclear desaparece Diacinese LEPTÓTENO: Prófase Metáfase A cromatina começa a se condensar gradualmente, Divisão mas somente filamentos finos são visíveis ao Anáfase II microscópio ótico; Formação das</p><p>MEIOSE MEIOSE PRÓFASE I: PRÓFASE I: ZIGÓTENO: PAQUÍTENO: Two of the gametes are parental types homologous chromosomes a Ocorre a aproximação e a ligação entre os A C replicate and form bivalent A cromossomos homólogos (sinapse Crossing over. evento A Pareamento dos cromossomos homólogos. molecular que envolve a troca bivalent a de genes entre os cromossomos a homologous chromosomes undergo crossing-over A Two of the gametes are recombinant types PAQUÍTENO: Paquiteno a Como existem 4 cromátides, conjunto forma uma tétrade. contain heterogeneous regions Ocorre a permutação (crossing over); A A a C a MEIOSE MEIOSE PRÓFASE I: METÁFASE I: DIPLÓTENO: Cromossomos homólogos se afastam, mas algumas Os pares de cromossomos homólogos se regiões ainda estão em contato (quiasmas); XX organizam no plano equatorial DIACINESE: ANÁFASE I: Cromossomos homólogos se afastam um pouco, Diacinese ocorrendo terminalização dos quiasmas; Cada componente do par homólogo migra em Envoltório nuclear é desfeito direção pólos da célula;</p><p>MEIOSE MEIOSE TELÓFASE I: PRÓFASE II: Os cromossomos homólogos já estão Os cromossomos voltam a se condensar separados e se descondensam Formam-se as fibras do fuso parcialmente Envoltório nuclear se desfaz envoltório nuclear se dos 2 lados Citocinese METÁFASE II: INTERCINESE: intervalo entre a 1° e 2° divisão. A Cromossomos na região equatorial da segunda divisão é semelhante a mitose célula MEIOSE MEIOSE Replicação Formação Recombinação A do DNA de DSB (Crossing over) ANÁFASE II: Separação das cromátides e migração para os pólos da célula Fase S Prófase Meiose I Meiose B Cromátides- Núcleo Sinapse Complexo sinaptonêmico axial Filamentos Alças de TELÓFASE II: transversais cromatina Elemento Quiasma lateral Reconstitui-se o nucléolo. Forma-se uma nuclear ao redor de cada conjunto de cromátides Quatro células haplóides Módulo de após citocinese. recombinação Elemento central Tempo (a) (b) (c) (d) (e) Diplóteno/diacinese</p><p>MEIOSE MEIOSE 1 Cellule 2 cellules MEIOSE II: MEIOSE I: 2 paires de chromosomes homologues UNI7 Obrigado! prof.jvsoliveira@gmail.com</p>