AULA_2_GENE e EXPRESSÃO GÊNICA

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Princípios de Genética ACH4226_2023
AULA_2_GENE e 
EXPRESSÃO GÊNICA
GENE
• O que essa figura mostra em 
relação aos genes?
• Os genes estão distribuídos em 
um cromossomo; 
• Cada gene é uma pequena parte 
do DNA do cromossomo;
• O cromossomo é o “veículo” que 
carrega vários genes.
centrômero
A
B
C
E
D
genes
regiões 
intergênicas
telômero
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ORGANIZAÇÃO MOLECULAR MATERIAL GENÉTICO
Relação entre gene humano codificador para 
proteína e localização no DNA
3
Cromossomo humano 22 
48.000.000 nucleotídeos
entre 500 a 600 genes
• O que é um gene?
• Uma sequência de nucleotídeos que carrega uma informação 
genética. 
centrômero
A
B
C
E
D
genes
regiões 
intergênicas
telômero
CUIDADO!
• Centrômero e telômero 
também carregam 
informação genética.
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GENE
• O que é um gene?
• Uma sequência de nucleotídeos que carrega uma informação 
genética para gerar uma proteína. 
CUIDADO!
• Nem todo gene carrega 
informação para gerar 
proteína.
5
GENE
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• Alguns genes codificam para 
um produto final que é um 
RNA;
• Por exemplo, RNAs 
ribossomais e 
transportadores. 
GENE
7
• O que é um gene? 
• É uma sequência de nucleotídeosque carrega 
informação genética necessária para gerar um 
RNA. 
• No caso do gene gerar um RNA mensageiro (RNAm), o gene 
codifica uma informação para gerar uma proteína.
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GENE
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• De que forma o gene viabiliza essa 
informação?
EXPRESSÃO GÊNICA
• Expressão gênica ou atividade gênica (ou 
funcionamento gênico);
• Significa o gene ter a sua informação 
convertida em produto.
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EXPRESSÃO GÊNICA
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• A expressão do gene ocorre em duas 
etapas;
• Isso, quando a informação genética 
codifica para uma proteína.
• Alguns genes carregam informação 
genética cujo produto final é um RNA!
EXPRESSÃO GÊNICA
• TRANSCRIÇÃO
• TRADUÇÃO
• É a síntese do RNA 
mensageiro 
• É a síntese de proteína
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Qual a mecânica da expressão gênica?
proteína
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ERITRÓCITO
• Eritrócito ou glóbulo vermelho é a célula que transporta O2 e 
CO2 na corrente sanguínea. 
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HEMOGLOBINA
• A proteína hemoglobina é 
a molécula que se liga aos 
gases e viabiliza a função 
dos eritrócitos;
• É formada por 4 
subunidades (cadeias 
polipeptídicas);
• Duas alfa-globinas e duas 
beta-globinas; 
• Holoenzima com grupo 
prostético hemo (cofator). 
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GENES de GLOBINA
• As proteínas globina, 
assim como todas 
proteínas celulares, são 
geradas a partir de 
genes;
• No caso da hemoglobina 
são necessários três 
genes;
• Um responsável pela 
beta-globina! 
15
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PROTEÍNA GLOBINA BETA
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EXPRESSÃO GÊNICA
• A informação do gene da beta-globina, assim como 
outros genes codificadores de proteínas;
• É utilizada primeiro para gerar uma molécula 
intermediária no núcleo, um RNA mensageiro, no 
caso RNAm da beta-globina;
• O RNAm é enviado para o citoplasma e nos 
ribossomos, a informação do RNAm é convertida 
numa sequência de aminoácidos para gerar uma 
proteína; 
• No caso, para a proteína beta-globina. 
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EXPRESSÃO GÊNICA
• A expressão gênica ocorre em duas etapas;
• Em um primeiro momento, a informação de um gene é 
convertida em RNA mensageiro no núcleo da célula; 
• O RMA mensageiro é uma molécula intermediária no processo 
de expressão gênica;
• O RNAm é enviado para o citoplasma e nos ribossomos, a 
informação do RNAm é convertida numa sequência de 
aminoácidos para gerar uma proteína.
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DE VOLTA…
…PARA O CROMOSSOMO
• locus é a posição ocupada por um gene em um 
cromossomo
LOCUS
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Cromossomo 11
• Esse é o locus do gene da 
beta globina no 
cromossomo 11
Posição do gene da 
beta globina no 
cromossomo 11
Posição dos genes 
globina no 
cromossomo 11
• Esses são os loci gênicos 
dos genes globina no 
cromossomo 11
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• Como os cromossomos estão aos 
pares na células diplóides (tem 
homólogos);
• Cada homólogo tem um LOCUS para 
o mesmo gene;
• Localizado em região equivalente em 
cada um dos homólogos.homólogos
GENEGENE
LOCUS
ALELO
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• Alelo é o nome que se dá a cada cópia 
(a sequência de nucleotídeos) de um 
gene; 
• Que pode ocupar um locus; 
• Ou seja, cada cromossomo homólogo 
carrega um alelo para cada gene.homólogos
ALELOALELO
ALELO
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• Se os dois alelos são iguais, o indivíduo 
é homozigoto;
• Na HOMOZIGOSE, o locus de cada 
homólogo é ocupado pelo mesmo tipo 
de ALELO.
homólogos
ALELOALELO
ALELO
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• Mas os genes podem ter alelos 
diferentes!
• Ou seja, diferenças nas sequências de 
nucleotídeos, mas ainda assim, relativos 
ao mesmo gene.
homólogos
ALELOALELO
ALELO
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• Se os dois alelos são diferentes entre si, 
o indivíduo é heterozigoto;
• Na HETEROZIGOSE, o locus de cada 
homólogo é ocupado por uma alelo 
diferente. 
homólogos
ALELOALELO
ALELO
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• Variações nas sequências de nucleotídeos do DNA;
• Podem ocorrer em qualquer região do 
cromossomo, além dos genes. 
IMPORTANTE
ALELO
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• Alelos diferentes podem 
existir em uma região 
intracromossômica
ALELO
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• Podem existir 2 ou mais 
possibilidades de alelos
ACTGTCAAGGCTAGTCGGA
ACTGTCTAATGCTAGTCGGA
ACTGTGGAAGCTAGTCGGA
ALELO
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• Mas em um indivíduo diplóide;
• Em cada célula podem ocupar apenas dois alelos;
• Um em cada cromossomo homólogo. 
ACTGTCAAGGCTAGTCGGA
TGACAGTTCCGATCAGCCT
ACTGTCTAATGCTAGTCGGA
TGACAGATTACGATCAGCCT
VARIAÇÃO GENÉTICA
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• Os alelos são considerados VARIAÇÕES GENÉTICAS;
• Portanto, VARIAÇÕES GENÉTICAS;
• São variações nas sequências de DNA;
• Em regiões gênicas ou não gênicas dos cromossomos. 
VARIAÇÃO GÊNICA
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• A VARIAÇÃO GÊNICA é a variação genética restrita as regiões 
dos genes;
• Será que a beta globina tem alelos?
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Como surgem os diferentes alelos 
de um gene?
VARIAÇÃO GÊNICA
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