Questões - Genealogias e Probabilidades

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01 - (Unp) O gene autossômico que condiciona pelos 
curtos em cobaias, é dominante em relação ao gene 
que determina pelos longos. Do cruzamento de cobaias 
heterozigotas nasceram 240 cobaias, das quais 180 
tinham pelos curtos. Entre as cobaias de pelos curtos, 
o número esperado de heterozigotos é: 
a) 120. 
b) 90. 
c) 30. 
d) 60. 
 
02 - (Fuvest) Uma população experimental contém 200 
indivíduos AA, 200 aa e 200 Aa. Todos os indivíduos AA 
foram cruzados com indivíduos aa e os indivíduos Aa 
foram cruzados entre si. Considerando que cada casal 
produziu 2 descendentes, espera-se encontrar entre os 
filhotes: 
 
 AA Aa aa 
a) 50 500 50 
b) 100 400 100 
c) 100 1000 100 
d) 200 200 200 
e) 200 800 200 
03 - (Unifor) No esquema abaixo, que indica diversas 
gerações de uma família, os símbolos escuros 
representam indivíduos portadores de uma anomalia 
hereditária. 
 
 
 
Analisando-se essa genealogia, conclui-se que essa 
anomalia é causada por um alelo 
a) recessivo e o indivíduo 1 é o único heterozigótico. 
b) dominante e os indivíduos 2 e 3 são heterozigóticos. 
c) recessivo e os indivíduos 1, 3 e 4 estão entre os 
heterozigóticos. 
d) dominante e se manifesta tanto em homens como 
em mulheres. 
e) recessivo e que, nessa família, não há indivíduos que 
tenham o alelo dominante em homozigose. 
 
04 - (Unichristus) No heredograma abaixo, os indivíduos que apresentam um determinado caráter estão em negrito. 
Sabendo que não ocorreu mutação e que a determinação do caráter se deve a um gene recessivo, pode-se inferir que 
 
 
 
a) são recessivos os indivíduos 1, 3, 4 e 6. 
b) são heterozigotos os indivíduos 3, 4, 6. 
c) são homozigotos dominantes os indivíduos 3, 4, 6, 7. 
d) a probabilidade de o indivíduo 8 ser dominante é 100%. 
e) a confirmação de que o caráter representado é recessivo dá-se pela descendência do casal D. 
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Genealogias e Probabilidades 
ee 
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05 - (Uece) O heredograma abaixo mostra a herança da polidactilia em uma família. 
TRANSMISSÃO DA POLIDACTILIA NUMA FAMÍLIA: 
 
Examinando-o podemos afirmar que: 
a) a polidactilia é um caráter recessivo, demonstrado pelos indivíduos marcados com a cor preta. 
b) a descendente II-2 é heterozigota, já que todos os descendentes são polidáctilos. 
c) na polidactilia observamos a ausência de dominância, uma vez que os indivíduos polidáctilos podem se apresentar 
com o dedo excedente maior ou menor, podendo haver somente vestígio desta anomalia. 
d) o cruzamento, apresentando como descendente IV-1, é que revela a dominância do caráter, justificada pelo 
aparecimento deste descendente sem a anomalia, o qual apresenta genótipo homozigoto, com fenótipo recessivo, 
assegurando um genótipo heterozigoto para seus pais, sendo o gene determinante da polidactilia, dominante. 
 
 
06 - (Uft) Os heredogramas abaixo representam 
características autossômicas. Os círculos representam 
as mulheres e os quadrados os homens. Os símbolos 
cheios indicam que o indivíduo manifesta a 
característica. Supondo que não haja mutação, analise 
os heredogramas e assinale a alternativa errada. 
 
 
 
a) As informações disponíveis para a família 1 são 
insuficientes para a determinação da recessividade ou 
dominância da doença. 
b) A família 2 apresenta uma doença dominante. 
c) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto. 
d) Os descendentes da família 3 são todos 
homozigotos. 
07 - (Uece) A probabilidade de um casal ter quatro 
filhos, sendo o segundo filho do sexo masculino e os 
demais do sexo feminino é de 
a) 1/16. 
b) 4/16. 
c) 3/4. 
d) 1/4. 
 
08 - (Uece) A probabilidade de um casal ter dois filhos 
do sexo masculino e a probabilidade de esse mesmo 
casal ter dois filhos, sendo uma menina e um menino 
são respectivamente 
a) 1/4 e 1/4. 
b) 1/2 e 1/2. 
c) 1/2 e 1/4. 
d) 1/4 e 1/2. 
 
09 – (Enem) A fenilcetonúria é uma doença hereditária 
autossômica recessiva, associada à mutação do gene 
PAH, que limita a metabolização do aminoácido 
fenilalanina. Por isso, é obrigatório, por lei, que as 
embalagens de alimentos, como refrigerantes 
dietéticos, informem a presença de fenilalanina em sua 
composição. Uma mulher portadora de mutação para 
3 
 
o gene PAH tem três filhos normais, com um homem 
normal, cujo pai sofria de fenilcetonúria, devido à 
mesma mutação no gene PAH encontrada em um dos 
alelos da mulher. Qual a probabilidade de a quarta 
criança gerada por esses pais apresentar 
fenilcetonúria? 
a) 0%. 
b) 12,5%. 
c) 25%. 
d) 50%. 
e) 75%. 
 
10 - (Enem) Anemia falciforme é uma das doenças 
hereditárias mais prevalentes no Brasil, sobretudo nas 
regiões que receberam maciços contingentes de 
escravos africanos. É uma alteração genética, 
caracterizada por um tipo de hemoglobina mutante 
designada por hemoglobina S. Indivíduos com essa 
doença apresentam eritrócitos com formato de foice, 
daí o seu nome. Se uma pessoa recebe um gene do pai 
e outro da mãe para produzir a hemoglobina S, ela 
nasce com um par de genes SS e assim terá a anemia 
falciforme. Se receber de um dos pais o gene para 
hemoglobina S e do outro o gene para hemoglobina A 
ela não terá doença apenas o traço falciforme (AS), e 
não precisará de tratamento especializado. Entretanto 
deverá saber que se vier filhos com uma pessoa que 
também herdou o traço, eles poderão desenvolver a 
doença. Dois casais, ambos membros heterozigotos do 
tipo AS para o gene da hemoglobina, querem ter um 
filho cada. Dado que um casal é composto por pessoas 
negras e o outro por pessoas brancas, a probabilidade 
de ambos os casais terem filhos (um para cada casal) 
com anemia falciforme é igual a 
a) 5,05%. 
b) 6,25%. 
c) 10,25%. 
d) 18,05%. 
e) 25,00%. 
11 - (Upe) Sabe-se que a miopia é determinada pela 
ação de um gene recessivo autossômico m. Um casal 
de visão normal, cujas mães eram míopes, teve 3 filhas, 
todas com visão normal. Qual a probabilidade de o 
próximo filho ser do sexo masculino com visão normal? 
a) 3/4. 
b) 1/4. 
c) 1/2. 
d) 3/8. 
e) 1/8. 
 
12 - (Fsm) Paulo possui o genótipo Bb para um 
determinado caráter. Qual a chance do gene B ser 
transmitido para seu neto Carlos? 
a) 100%. 
b) 50%. 
c) 25%. 
d) 12,5%. 
e) 6,25%. 
 
13 - (Fuvest) Uma mulher normal, casada com um 
portador de doença genética de herança autossômica 
dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é 
a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos 
venha a ser afetado pela doença no caso de serem, 
respectivamente, gêmeos monozigóticos ou 
dizigóticos? 
a) 25% e 50%. 
b) 25% e 75%. 
c) 50% e 25%. 
d) 50% e 50%. 
e) 50% e 75%. 
 
 
 
 
 
 
 
14 - (Uel) 
 
Cristalografia 
4 
 
A estrutura do DNA, representada na figura, possibilitou desvendar como as características dos pais são repassadas 
aos filhos. Sabendo que as chances de nascimento de menino e menina são iguais, a probabilidade de um casal, em 
três gestações, de uma criança em cada gestação, ter pelo menos um menino é 
a) 1/8. 
b) 1/3. 
c) 5/ 8. 
d) 2/3. 
e) 7/8. 
 
 
15 - (Enem) O heredograma mostra a incidência de 
uma anomalia genética em um grupo familiar. 
 
 
 
O indivíduo representado pelo número 10, preocupado 
em transmitir o alelo para a anomalia genética a seus 
filhos, calcula que a probabilidade de ele ser portador 
desse alelo é de 
a) 0%. 
b) 25%. 
c) 50%. 
d) 67%. 
e) 75%. 
 
16 - (Unp) Você é o médico que está acompanhando 
um caso de uma doença hereditária em uma família. 
Após levantar todos os dados de ocorrência da doença 
na família, você construiu o heredograma 
representado na figura ao lado. 
 
 
Os indivíduos marcados em preto são afetados. A 
mulher representada por III-1 no heredograma, está 
noiva e deseja saber qual a probabilidade de ela ser 
portadora do gene da doença. 
a) Ela apresenta 1/2 de probabilidade de ser portadora 
do gene da doença. 
b) Ela apresenta 2/3 de probabilidade de ser portadora 
do gene da doença. 
c) Ela apresenta 1/4 de probabilidade de ser portadora 
do geneda doença. 
d) Ela apresenta 1/3 de probabilidade de ser portadora 
do gene da doença. 
 
 
17 - (Fuvest) Numa espécie de planta, a cor das flores 
é determinada por um par de alelos. Plantas de flores 
vermelhas cruzadas com plantas de flores brancas 
produzem plantas de flores cor-de-rosa. Do 
cruzamento entre plantas de flores cor-de-rosa, 
resultam plantas com flores 
a) das três cores, em igual proporção. 
b) das três cores, prevalecendo as cor-de-rosa. 
c) das três cores, prevalecendo as vermelhas. 
d) somente cor-de-rosa. 
e) somente vermelhas e brancas, em igual proporção. 
 
 
18 - (UFV) Frutos fvcom fenótipo “Violeta” são os 
únicos resultantes de herança do tipo dominância 
incompleta entre cruzamentos de plantas com fruto 
“Roxo” e plantas com fruto “Branco”. Foram obtidas, 
de um cruzamento entre heterozigotas, 48 plantas. 
Espera-se que a proporção fenotípica do fruto entre as 
plantas descendentes seja: 
a) Violeta (0): Roxo (36): Branco (12). 
b) Violeta (12): Roxo (24): Branco (12). 
c) Violeta (24): Roxo (12): Branco (12). 
d) Violeta (36): Roxo (12): Branco (0). 
e) Violeta (48): Roxo (0): Branco (0). 
 
 
19 -(Ufrgs) Em rabanetes, um único par de alelos de um 
gene controla a forma da raiz. Três formas são 
observadas: oval, redonda e longa. Cruzamentos entre 
estes três tipos apresentam os seguintes resultados: 
5 
 
P F1 
Redondo x Oval Oval e Redondo (1:1) 
Redondo x Longo Oval 
Oval x Longo Oval e Longo (1:1) 
Redondo x Redondo Redondo 
Longo x Longo Longo 
 
Qual a proporção de progênie esperada do cruzamento 
oval x oval? 
a) 3 ovais : 1 longo. 
b) 1 redondo : 1 longo. 
c) 1 oval : 2 redondos: 1 longo. 
d) 3 redondos : 1 longo. 
e) 1 redondo : 2 ovais : 1 longo. 
 
20 - (Upe) Casamentos entre parentes próximos, como 
primos, aumentam as chances de as uniões ciganas 
gerarem crianças com problemas genéticos, a exemplo 
da surdez. 
O preço de manter a tradição. Jornal do Commercio, 
Recife, maio de 2010. 
Sob esse título, o jornal apresenta uma matéria sobre 
as formas com que grupos ciganos, que vivem no 
interior nordestino, preservam sua identidade e se 
mantêm isolados das influências de outras culturas, 
explicitando interessantes costumes bem como 
aspectos sociais e de saúde. Analise as afirmativas 
abaixo que abordam questões genéticas relacionadas 
com o tema. 
I. O aconselhamento genético, realizado por 
geneticistas especializados, é especialmente indicado 
nos casos de casamentos consanguíneos ou não em 
que há histórico de doenças hereditárias na família. 
II. Em casamentos consanguíneos, há aumento da 
probabilidade de alelos deletérios recessivos 
encontrarem-se dando origem a pessoas homozigotas 
doentes. 
III. Os filhos dos casamentos endogâmicos têm graves 
problemas genéticos, causados pela autofecundação, 
com maior número de alelos em homozigose. 
IV. Populações isoladas geram mutações de más 
formações orgânicas e mentais, a exemplo da surdez. 
V. Nas populações pequenas, como no caso dos 
ciganos, em que os grupos se mantêm isolados por 
muitas gerações, há uma grande tendência de haver 
maior variabilidade genética. 
Em relação aos problemas genéticos citados, estão 
corretas as afirmativas 
a) I e II. 
b) II e III. 
c) III e IV. 
d) IV e V. 
e) I, III, IV e V. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
notas
6 
 
VESTIBULARES: 
As questões abaixo são direcionadas para quem prestará vestibulares tradicionais. 
Se você está estudando apenas para a prova do ENEM, fica a seu critério, de acordo com o seu planejamento, 
respondê-las ou não. 
 
21 - (Uema) Sara e Pedro são recém-casados e desejam 
formar uma família com cinco crianças, sendo três 
meninas e dois meninos, independente da sequência. 
Qual a probabilidade disso ocorrer? 
a) 10/40. 
b) 10/32. 
c) 5/32. 
d) 6/32. 
e) 5/40. 
 
22 - (Unp) Considere um casal em que ambos sejam 
normais, mas heterozigotos para um alelo autossômico 
recessivo. Identifique nas alternativas abaixo a 
probabilidade de terem duas filhas normais e três filhos 
anormais. 
a) 0,27%. 
b) 0,19%. 
c) 5,27%. 
d) 27%. 
 
23 - (Uern) Sabendo-se que o albinismo é uma condição 
recessiva em humanos, caracterizada pela ausência do 
pigmento melanina na pele, cabelo e olhos, considere 
a reprodução de dois genitores heterozigotos para o 
albinismo. A probabilidade de esse casal vir a ter cinco 
filhos, dois com albinismo e três com a pigmentação 
normal, é de 
a) 0,08. 
b) 0,42. 
c) 0,26. 
d) 0,50. 
 
24 - (Unichristus) Uma proteína comum, presente 
tanto na corrente sanguínea quanto nas células 
cerebrais, pode ser a pista que faltava para prever ou 
combater, de forma decisiva, o mal de Alzheimer, 
doença neurodegenerativa que se caracteriza pelo 
acúmulo de placas da proteína beta-amiloide no 
cérebro. Quando a doença se manifesta, por volta dos 
65 anos, ela começa a causar destruição maciça dos 
neurônios, até que o paciente morre. A descoberta, 
feita por cientistas da Faculdade de Medicina da USP, 
aponta novos caminhos na luta contra essa doença 
incurável, que afeta 1,2 milhão de pessoas 
(principalmente idosos) no Brasil. A molécula vilã – ou 
melhor, heroína, já que é na ausência dela que o mal 
de Alzheimer prospera – responde pelo nome de 
fosfolipase A2. Trata-se de uma enzima que atua na 
membrana celular e que, segundo estudos recentes, 
ajuda a “quebrar” uma proteína que poderia gerar a 
beta-amiloide, de forma a impedir o surgimento da 
molécula daninha. 
Folha de São Paulo, 12/03/2002, com adaptações. 
 
Qual a probabilidade de um casal heterozigoto ter três 
crianças: duas normais e uma com genótipo favorável 
ao mal de Alzheimer? 
a) 65%. 
b) 55%. 
c) 50%. 
d) 45%. 
e) 42%. 
 
 
 
25 - (Unichristus) Uma mulher normal para miopia, 
filha de mãe míope, casa-se com um homem normal, 
filho de pais heterozigotos para esse caráter. Sendo a 
miopia uma característica recessiva, qual a 
probabilidade desse casal ter uma criança do sexo 
masculino e míope? 
a) 1/12. 
b) 1/8. 
c) 1/6. 
d) 1/4. 
e) 2/3. 
 
 
 
26 - (Unipê) 
 
 
Analisando o heredograma, a probabilidade de o 
indivíduo 3 ter uma criança afetada, como o indivíduo 
4, se cruzado com uma fêmea heterozigota para essa 
característica, é de 
a) 1/4. 
b) 1/3. 
c) 1/6. 
d) 1/8. 
e) 1/12. 
7 
 
27 - (Ufjf) A união permanente dos dedos é uma 
característica condicionada por um gene autossômico 
dominante em humanos. Considere um casamento 
entre uma mulher normal e um homem com essa 
característica, cujo pai era normal. Sabendo que o 
percentual daqueles que possuem o gene e que o 
expressam é de 60%, qual proporção de crianças, 
oriundas de casamentos iguais a este, pode manifestar 
essa característica? 
a) 25%. 
b) 30%. 
c) 50%. 
d) 60%. 
e) 100%. 
 
 
28 - (Unichristus) A síndrome de Von Hippel-Lindau, 
abreviadamente VHL, caracteriza-se pelo crescimento 
anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do 
corpo ricas em tais vasos. Tem uma incidência rara e é 
transmitida geneticamente, sendo causada por um 
gene dominante de herança autossômica. Nas pessoas 
normais, os vasos sanguíneos crescem normalmente, 
formando uma estrutura arbórea. Contudo, nas 
pessoas com VHL os capilares podem formar pequenos 
nódulos. Estes nódulos chamam-se angiomas ou 
hemangioblastomas. A expressividade varia 
significativamente de pessoa para pessoa. 
http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/folhetoVHL/, com adaptações 
 
Supondo que a penetrância seja incompleta – 75% – e 
que, nesse percentual, a variação da expressividade se 
dê da seguinte forma: 
 
- Expressão mínima, com presença de 
hemangioblastomas de tamanho reduzido em apenas 
um órgão: 25%; 
- Expressão variada: 50%. 
Qual a probabilidade de nascer uma criança com 
fenótipo diferente do apresentado pelos pais, a partir 
do cruzamento entre um homem heterozigoto que 
apresente a síndrome de Von Hippel-Lindau com 
expressão mínima e uma mulher normal?a) 25%. 
b) 18,90%. 
c) 20%. 
d) 48%. 
e) 55%. 
 
29 - (Uece) Em heredogramas, o casamento 
consanguíneo é representado por 
a) um traço horizontal que liga os membros do casal. 
b) dois traços horizontais e paralelos que ligam os 
membros do casal. 
c) um traço vertical que liga os membros do casal. 
d) três traços horizontais e paralelos que ligam os 
membros do casal. 
 
30 - (Uece) Analise as afirmações a seguir: 
 
I. O casamento consanguíneo é desaconselhado, 
porque genes recessivos responsáveis por fenótipos 
anômalos podem se juntar com mais frequência, 
causando certa anomalia na descendência. 
II. Amniocentese é uma doença causada no feto por 
rompimento da bolsa amniótica. 
III. A amostragem vilocoriônica é um tipo de exame, 
usado em aconselhamento genético, que permite 
diagnosticar doenças hereditárias entre a oitava e a 
décima semanas de gravidez. 
 
Está correto o que se afirma em 
a) I e III apenas. 
b) I e II apenas. 
c) II e III apenas. 
d) I, II e III. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
notas
8 
 
Gabarito: 
 
Questão 1: A 
 
Comentário: Chamando de A o alelo dominante para 
pelos curtos e de a o alelo recessivo para pelos longos, 
a proporção fenotípica no cruzamento entre cobaias 
heterozigotas Aa x Aa é de: 
Aa x Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% 
indivíduos aa. 
Assim, de 240 filhotes nascidos, 60 (25% de 240) serão 
AA, 120 (50% de 240) serão Aa e 60 (25% de 240) serão 
aa. As cobaias heterozigotas deverão estar, então, em 
número de 120. 
 
Questão 2: A 
 
Comentário: Segundo o texto: 
- Os 200 indivíduos AA foram cruzados com os 200 
indivíduos aa, de modo que os filhos serão todos Aa. 
Como são 200 casais (200 indivíduos AA x 200 
indivíduos aa) e cada casal produziu dois descendentes, 
haverá 200 x 2 = 400 descendentes Aa; 
- Os 200 Aa foram cruzados entre si (sendo, então, 100 
casais Aa x Aa), sendo que os descendentes serão: 
Aa x Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% 
indivíduos aa. 
Como são 100 casais e cada casal produziu dois 
descendentes, haverá 100 x 2 = 200 descendentes, 
sendo, desses 200 descendentes, 25% AA (25% x 200 = 
50 AA), 50% Aa (50% x 200 = 100 Aa) e 25% aa (25% x 
200 = 50 aa). 
Somando as duas etapas da experiência, temos: 
- Total de AA: 50, todos da 2ª etapa; 
- Total de Aa: 400 da 1ª etapa + 100 da 2ª etapa = 500; 
- Total de aa: 50, todos da 2ª etapa. 
 
Questão 3: C 
 
Comentário: Num heredograma, pode-se identificar o 
gene dominante e recessivo pela análise de 
cruzamentos em que pais, ambos com um caractere, 
apresentam pelo menos um descendente com outro 
caractere; como dois indivíduos de caracteres 
recessivos não podem ter um descendente de 
caractere dominante, conclui-se automaticamente que 
os pais possuem o caractere dominante e são 
heterozigotos, enquanto o descendente de caractere 
diferente é recessivo. No caso em questão, os 
indivíduos 3 e 4 sem a anomalia, ao terem filhos 
afetados, atestam que a anomalia é condicionada por 
um alelo recessivo, sendo os indivíduos 3 e 4 
heterozigotos. Assim, analisando cada item: 
Item A: falso. 3 e 4 também são heterozigotos. 
Item B: falso. O alelo é recessivo e não se sabe se o 
indivíduo 2 é homozigoto ou heterozigoto (pode-se 
notar porque 2 é normal, tendo o gene dominante, mas 
não tem filho afetado para que se saiba se é 
homozigoto ou heterozigoto). 
Item C: verdadeiro. O alelo é recessivo e os indivíduos 
1, 3 e 4 são heterozigotos (pode-se notar que 1 é 
heterozigoto porque é normal, tendo o alelo 
dominante, e tem filhos afetados, tendo o alelo 
recessivo). 
Item D: falso. O alelo é recessivo. 
Item E: falso. Não se pode afirmar que não há 
indivíduos que tenham o alelo dominante em 
homozigose, uma vez que indivíduos como 2 pode ser 
homozigotos dominantes. 
 
Questão 4: B 
 
Comentário: Num heredograma, pode-se identificar o 
gene dominante e recessivo pela análise de 
cruzamentos em que pais, ambos com um caractere, 
apresentam pelo menos um descendente com outro 
caractere; como dois indivíduos de caracteres 
recessivos não podem ter um descendente de 
caractere dominante, conclui-se automaticamente que 
os pais possuem o caractere dominante e são 
heterozigotos, enquanto o descendente de caractere 
diferente é recessivo. No caso em questão, os 
indivíduos 3 e 4 sem a anomalia, ao ter o filho 8 
afetado, atestam que a anomalia é condicionada por 
um alelo recessivo, sendo os indivíduos 3 e 4 
heterozigotos. Assim, analisando cada item: 
Item A: falso. Os indivíduos homozigotos recessivos 
são os afetados, ou seja, 2, 8, 12 e 17. 
Item B: verdadeiro. Como mencionado, os indivíduos 3 
e 4 normais com filho 8 afetado são heterozigotos; 6 é 
normal (com alelo dominante A) filho de pai 2 recessivo 
aa (que só pode mandar alelo a), de modo que é Aa 
heterozigoto. 
Item C: falso. Nunca é possível afirmar com certeza 
num heredograma que um determinado indivíduo é 
homozigoto dominante. 
Item D: falso. Se 8 é afetado, é homozigoto recessivo. 
Item E: falso. A confirmação de que o caráter 
representado é recessivo dá-se pela descendência do 
casal 3 x 4, ou seja, o casal B, e não o D. 
 
Questão 5: D 
 
Comentário: Num heredograma, pode-se identificar o 
gene dominante e recessivo pela análise de 
9 
 
cruzamentos em que pais, ambos com um caractere, 
apresentam pelo menos um descendente com outro 
caractere; como dois indivíduos de caracteres 
recessivos não podem ter um descendente de 
caractere dominante, conclui-se automaticamente que 
os pais possuem o caractere dominante e são 
heterozigotos, enquanto o descendente de caractere 
diferente é recessivo. No caso em questão, os 
indivíduos III-1 com polidactilia, ao terem o filho IV-1 
normal, atestam que a polidactilia é condicionada por 
um alelo dominante, sendo os indivíduos III-1 
heterozigotos. Assim, analisando cada item: 
Item A: falso. Como mencionado, a polidactilia é um 
caráter dominante. 
Item B: falso. A descendente II-2 é heterozigota, mas 
porque apresenta polidactilia (possuindo o alelo 
dominante) e mãe normal (possuindo o alelo 
recessivo). 
Item C: falso. Novamente, como mencionado, a 
polidactilia é um caráter dominante. 
Item D: verdadeiro. O caráter dominante da 
característica é indicado pelo fato de indivíduos 
afetados da geração III terem filho normal, sendo os 
indivíduos afetados heterozigotos e o filho normal 
recessivo. 
 
Questão 6: D 
 
Comentário: Analisando cada heredograma: 
- Na família 1, o alelo para a condição analisada pode 
ser dominante ou recessivo, sendo o indivíduo afetado 
da geração parental homozigoto recessivo e o 
indivíduo normal heterozigoto ou sendo o indivíduo 
afetado heterozigoto e o indivíduo normal homozigoto 
recessivo. Veja abaixo: 
 
 
 
- Na família 2, como dois indivíduos afetados têm filhos 
normais, a condição é dominante, sendo os pais 
afetados heterozigotos e os filhos normais 
homozigotos recessivos. 
- Na família 3, como dois indivíduos normais têm filhos 
normais, a condição é recessiva, sendo os pais normais 
heterozigotos e os filhos afetados homozigotos 
recessivos. 
Assim, analisando cada item: 
Item A: verdadeiro. Como mencionado, baseados nas 
informações oferecidas, a condição analisada na 
família 1 pode ser determinada por um alelo 
dominante ou por um alelo recessivo. 
Item B: verdadeiro. Como mencionado, a condição da 
família 2 é determinada por um alelo dominante. 
Item C: verdadeiro. Como mencionado, a condição da 
família 3 é determinada por um alelo recessivo, sendo 
os pais normais de genótipo heterozigoto. 
Item D: falso. Como o alelo que determina a condição 
da família 3 é recessivo, os descendentes afetados são 
homozigotos recessivos, mas o descendente normal 
pode ser homozigoto dominante ou heterozigoto, não 
sendo possível a identificação precisa de seu genótipo. 
 
Questão 7: A 
 
Comentário: A probabilidade de nascer um filho 
homem é de 50% (1/2) e a de nascer uma filha é de 50% 
(1/2). Assim, para nascerem quatro filhos, sendo o 
segundofilho do sexo masculino e os demais filhos do 
sexo feminino, a probabilidade é de: P(mulher) x 
P(homem) x P(mulher) x P(mulher) = 1/2 x 1/2 x 1/2 x 
1/2 = 1/16. 
 
Questão 8: D 
 
Comentário: A probabilidade de nascer um filho 
homem é de 50% (1/2) e a de nascer uma filha é de 50% 
(1/2). Assim: 
- Para nascerem dois filhos do sexo masculino, a 
probabilidade é de: P(homem) x P(homem) = 1/2 x 1/2 
= 1/4. 
- Para nascerem dois filhos, sendo uma menina e um 
menino, podem ocorrer duas possibilidades: o 1º filho 
ser homem e o 2º filho ser mulher ou o 1º filho ser 
mulher e o 2º filho ser homem, ou seja, a probabilidade 
é de: [P(homem) x P(mulher)] ou [P(mulher) x 
P(homem)] = (1/2 x 1/2) + (1/2 x 1/2) = 1/4 + 1/4 = 2/4 
= 1/2. 
 
Questão 9: C 
 
Comentário: Chamando de A o alelo dominante para 
normalidade e de a o alelo recessivo para 
fenilcetonúria, temos que: 
- a mulher portadora da mutação é normal 
heterozigota (Aa); 
- o homem normal (A_) com pai fenilcetonúrico (aa) 
herdou o alelo a do pai, sendo normal heterozigoto 
(Aa). 
Assim, analisando o cruzamento: 
Mulher heterozigota Aa x Homem heterozigoto Aa 
↓ 
aa
aa
aa
aa aa
Aa
Aa Aa
Aa
Aa
10 
 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa 
(normais): 25% indivíduos aa (fenilcetonúricos) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança com fenilcetonúria = 
P(aa) = 25%. 
 
Questão 10: B 
 
Comentário: Chamando de A o alelo para hemoglobina 
A e de S o alelo para hemoglobina S, temos que: 
Homem heterozigoto AS x Mulher heterozigoto AS 
↓ 
25% indivíduos SS (com anemia falciforme): 50% 
indivíduos AS (com traço falciforme): 25% indivíduos 
AA (normais) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança com anemia falciforme = 
P(SS) = 25%. 
Analisando os dois casais (não interessando a 
pigmentação, negra ou branca, porque não influencia 
na anemia falciforme): P (criança SS do 1º casal) e P 
(criança SS do 2º casal) = P(SS) x P(SS) = 25% x 25% = 
6,25%. 
 
 
Questão 11: D 
 
Comentário: Chamando de M o alelo dominante para 
normalidade e de m o alelo recessivo para miopia, 
temos que indivíduos normais (M_) de mães míopes 
(mm) recebem o alelo m de suas mães, sendo, pois, 
heterozigotos Mm. Desse modo, o casal em questão é 
Mm x Mm, e para que tenham um filho de visão 
normal, temos que: 
Homem Mm x Mulher Mm 
↓ 
25% indivíduos MM (normais): 50% indivíduos Mm 
(normais): 25% indivíduos mm (míopes) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança normal = P(MM ou Mm) = 
75% = 3/4. 
Para que a criança seja normal e do sexo masculino, a 
probabilidade é: P(normal) x P(sexo masculino) = 3/4 x 
1/4 = 3/8. 
 
 
Questão 12: C 
 
Comentário: A probabilidade de um indivíduo Bb 
transferir o gene b para seu descendente é de 50% 
(=1/2). A probabilidade de esse descendente, sendo Bb 
transferir o gene b para seu descendente também é de 
50% (=1/2). Deste modo, a probabilidade de que filho 
e neto tenham o gene b é de 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%. 
 
Questão 13: E 
 
Comentário: Chamando de A o gene dominante para a 
doença e de a o gene recessivo para normalidade, 
temos que o homem doente deve ser heterozigoto Aa 
(uma vez que não de afirmou que sua mãe e se pai 
eram doentes, o que teria que ocorrer para haver a 
possibilidade de ele ser homozigoto). Assim: 
Mulher normal (recessiva) aa x Homem doente 
(heterozigoto) Aa 
↓ 
Probabilidade de criança doente (A_) = 1/2 
↓ 
Probabilidade de gêmeos monozigóticos (idênticos) 
doentes = 1/2 = 50%. 
No caso dos gêmeos dizigóticos, para que pelo menos 
um deles venha a ser afetado pela doença, temos três 
casos: os dois são doentes; só o primeiro é doente; só 
o segundo é doente. A única solução que não satisfaz o 
que o enunciado pede é os dois serem normais. Nesse 
caso, a probabilidade de que pelo menos um dos 
gêmeos venha a ser afetado pela doença é de (100% - 
probabilidade de os dois serem normais). Assim: 
Probabilidade de gêmeos dizigóticos (não idênticos) 
normais = 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%. 
↓ 
Probabilidade de pelo menos um gêmeo dizigótico ser 
normal = 100% – p(ambos serem normais) = 100% - 
25% = 75%. 
 
Questão 14: E 
 
Comentário: Ter “pelo menos um” significa poder ter 
um, dois ou três meninos em três gestações. 
Representemos por H o nascimento de um menino e 
por M o nascimento de uma menina. Por meio do 
princípio de contagem, temos as seguintes 
possibilidades: 
 
 
11 
 
Observe que, dentre as oito possibilidades, sete terão 
pelo menos um menino, ou seja, a probabilidade é de 
7/8. 
Observação: Uma outra maneira de chegar a esse 
resultado é notando que, para que se tenha pelo 
menos um menino, a única possibilidade que não 
interessa é a do nascimento de 3 meninas. Assim, a 
probabilidade é de 100% - P(3 meninas) = 1 – 
[P(mulher) x P(mulher) x P(mulher)] = 1 – (1/2 x 1/2 x 
1/2) = 1 – 1/8 = 7/8. 
 
Questão 15: D 
 
Comentário: Como o heredograma representa dois 
indivíduos normais (em branco) 7 e 8 tendo filho 
afetado (em preto) 11, tem-se que o gene para a 
anomalia é recessivo, sendo os pais normais 
heterozigotos Aa e os filhos afetados homozigotos 
recessivos aa. A probabilidade de que 10 seja 
heterozigoto é: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% 
indivíduos aa 
Como se sabe, pela genealogia que 10 é normal e 
obrigatoriamente possui um alelo dominante (A_), 
deve-se excluir do espaço amostral da probabilidade os 
indivíduos aa, de modo que a probabilidade de ela ser 
heterozigota é de 50% (indivíduos Aa) ÷ 75% 
(indivíduos A_ = 25% indivíduos AA + 50% indivíduos 
Aa) = 50%/75% = 2/3 = 66,67%. 
 
Questão 16: B 
 
Comentário: Como o heredograma representa dois 
indivíduos normais (em branco) II.2 e II.3 tendo filho 
afetado (em preto) III.2, tem-se que o gene para a 
anomalia é recessivo, sendo os pais normais 
heterozigotos Aa e os filhos afetados homozigotos 
recessivos aa. A probabilidade de que a primeira filha 
do casal III.1 seja heterozigota é: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% 
indivíduos aa 
Como se sabe, pela genealogia que a filha em questão 
é normal e obrigatoriamente possui um alelo 
dominante (A_), deve-se excluir do espaço amostral da 
probabilidade os indivíduos aa, de modo que a 
probabilidade de ela ser heterozigota é de 50% 
(indivíduos Aa) ÷ 75% (indivíduos A_ = 25% indivíduos 
AA + 50% indivíduos Aa) = 50%/75% = 2/3. 
 
 
 
Questão 17: B 
 
Comentário: Em alguns casos em genética, ocorre 
diferença na expressão da característica entre os 
homozigotos dominantes (que produzem mais enzima 
por terem dois alelos funcionais) e os heterozigotos 
(que produzem menos enzima por ter apenas 1 alelo 
funcional), de modo que o fenótipo de heterozigotos é 
menos intenso que o de homozigotos dominantes, 
aparentando ser uma mistura ou gradação das 
características dos homozigotos dominante e 
recessivo. Essa situação é denominada 
semidominância, ausência de dominância ou 
dominância incompleta. No exemplo da questão, dois 
genes determinam a cor da flor, sendo V para vermelho 
e B para branco, de modo que flores VV são vermelhas, 
flores BB são brancas, e flores VB são rosas. Ao cruzar 
plantas com flores rosa (heterozigotas VB) tem-se que: 
VB (rosa) x VB (rosa) 
↓ 
25% VV (vermelha) : 50% VB (rosa) : 25% BB (branco) 
Assim, entre os descendentes, haverá flores 
vermelhas, rosas e brancas, predominando as de cor 
rosa. 
 
Questão 18: C 
 
Comentário: Em alguns casos em genética, ocorre 
diferença na expressão da característica entre os 
homozigotos dominantes (que produzem mais enzima 
por terem dois alelos funcionais) e os heterozigotos 
(que produzem menos enzima por ter apenas 1 alelo 
funcional), de modo que o fenótipo de heterozigotos é 
menos intenso que o de homozigotos dominantes, 
aparentando ser uma mistura ou gradação das 
características dos homozigotos dominante e 
recessivo. Essa situação é denominada 
semidominância, ausência de dominância ou 
dominância incompleta. No exemplo da questão, doisgenes determinam a cor do fruto, sendo R para roxo e 
B para branco, de modo que frutos RR são roxos, frutos 
BB são brancos, e frutos RB são violetas. Ao cruzar 
plantas com fruto violeta (heterozigotas RB) tem-se 
que: 
RB (violeta) x RB (violeta) 
↓ 
25% RR (roxa) : 50% RB (violeta) : 25% BB (branco) 
Assim, de 48 descendentes, 1/4 (12) são roxas, 1/2 (24) 
são violetas e 1/4 (12) são brancos. 
 
Questão 19: E 
 
Comentário: O cruzamento entre dois indivíduos que 
resulta em uma proporção fenotípica de 100% de uma 
determinada característica sugere que os indivíduos 
12 
 
cruzados inicialmente são homozigóticos. Assim, ao 
cruzar redondo com longo obtendo-se 100% de oval 
sugere que redondo é homozigoto RR, longo é 
homozigoto LL e oval é heterozigoto RL, num caso de 
dominância incompleta. Deste modo, num cruzamento 
oval (RL) x oval (RL), tem-se uma proporção genotípica 
e fenotípica de: 
RL x RL 
↓ 
25% RR (redondo) : 50% RL (oval) : 25% LL (longo), 
ou seja, de 1 redondo : 2 ovais : 1 longo. 
 
Questão 20: A 
 
Comentário: Casamento consanguíneo é aquele que 
ocorre entre parentes próximos, aumentando o risco 
do nascimento de crianças com problemas genéticos, o 
que se dá pelo encontro de genes recessivos dos pais. 
No caso de casamentos entre parentes, o 
aconselhamento genético feito por um médico 
geneticista permite a montagem de uma genealogia da 
família para que se calcule o risco de nascimento de 
uma criança doente, de modo que, em casos de alto 
risco, é recomendável que o casal não tenha filhos, 
optando pela adoção, por exemplo. O termo 
endogamia descreve os cruzamentos em grupos 
fechados, que favorecem um aumento na incidência de 
cruzamentos consanguíneos. Assim, analisando cada 
item: 
Item I: verdadeiro. O aconselhamento genético é 
indicado em casos de casamentos consanguíneos e em 
casos em que há histórico de doenças hereditárias na 
família de pelo menos um dos integrantes do casal. 
Item II: verdadeiro. O casamento consanguíneo 
aumenta o risco do encontro de genes recessivos 
responsáveis por fenótipos anômalos na descendência. 
Item III: falso. Casamentos endogâmicos não envolvem 
autofecundação, e não necessariamente levam a 
ocorrência de doenças na descendência, apesar de 
haver um aumento no risco dessas condições entre os 
descendentes. 
Item IV: falso. Mutações ocorrem espontaneamente, 
não sendo favorecidas por fatores como a endogamia, 
mas sim por condições como radiações ionizantes e 
substâncias químicas. Populações isoladas apresentam 
maior risco de nascimento de crianças com más 
formações orgânicas e mentais devido ao aumento na 
incidência de cruzamentos consanguíneos. 
Item V: falso. Em populações pequenas e isoladas, com 
cruzamentos endogâmicos, ocorre menor variabilidade 
genética. 
 
 
 
 
Questão 21: B 
 
Comentário: A probabilidade de nascer um filho 
homem é de 50% (1/2) e a de nascer uma filha é de 50% 
(1/2). Assim, para nascerem cinco filhos, sendo os três 
primeiros do sexo feminino e os dois últimos do sexo 
masculino, a probabilidade é de: P(mulher) x P(mulher) 
x P(mulher) x P(homem) x P(homem) = 1/2 x 1/2 x 1/2 
x 1/2 x 1/2 = 1/32. Entretanto, o enunciado não afirma 
a sequência dos nascimentos, devendo-se então levar 
em consideração todas as possíveis combinações para 
5 filhos, sendo 3 do sexo masculino e 2 do sexo 
feminino, o que se pode calcular pela expressão: 
(Número total de filhos)! 
(Número de filhas mulheres)! x (Número de filhos 
homens)! 
ou seja, 
5! 
3! x 2! 
que é igual a 10. Desta forma, a probabilidade total é 
de 1/32 x 10 = 10/32. 
 
Questão 22: A 
 
Comentário: Sendo o casal de heterozigotos, a 
proporção fenotípica no cruzamento é de: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa, ou seja, 
75% (=3/4) A_ dominantes (normais) : 25% (=1/4) aa 
recessivos (anormais). 
Assim, a probabilidade de nascer uma filha normal é de 
3/4 (normal) x 1/2 (mulher) = 3/8, e a probabilidade de 
nascer um filho anormal é de 1/4 (anormal) x 1/2 
(homem) = 1/8. A probabilidade de que esse casal 
tenha cinco filhos, sendo o 1º mulher normal (=3/8), o 
2º mulher normal (=3/8), o 3º homem anormal (=1/8), 
o 4º homem anormal (=1/8) e o 5º homem anormal 
(=1/8), é de 3/8 x 3/8 x 1/8 x 1/8 x 1/8 = 9/32768. 
Entretanto, o enunciado não afirma a sequência dos 
nascimentos, devendo-se então levar em consideração 
todas as possíveis combinações para 5 filhos, sendo 2 
filhas normais e 3 filhos anormais, o que se pode 
calcular pela expressão: 
(Número total de filhos)! 
(Número de filhos albinos)! x (Número de filhos 
normais)! 
ou seja, 
5! 
2! x 3! 
que é igual a 10. Desta forma, a probabilidade total é 
de 9/32768 x 10 = 90/32768 = 0,0027 = 0,27%. 
 
 
13 
 
Questão 23: C 
 
Comentário: Sendo o casal de heterozigotos, a 
proporção fenotípica no cruzamento é de: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa, ou seja, 
75% (=3/4) A_ dominantes (normais) : 25% (=1/4) aa 
recessivos (albinos). 
Assim, a probabilidade de que esse casal tenha cinco 
filhos, sendo o 1º albino (=1/4), o 2º albino (=1/4), o 3º 
normal (=3/4), o 4º normal (=3/4) e o 5º normal (=3/4), 
é de 1/4 x 1/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/1024. Entretanto, 
o enunciado não afirma a sequência dos nascimentos, 
devendo-se então levar em consideração todas as 
possíveis combinações para 5 filhos, sendo 2 albinos e 
3 normais, o que se pode calcular pela expressão: 
(Número total de filhos)! 
(Número de filhos albinos)! x (Número de filhos 
normais)! 
ou seja, 
5! 
2! x 3! 
que é igual a 10. Desta forma, a probabilidade total é 
de 27/1024 x 10 = 270/1024 = 0,26. 
 
Questão 24: E 
 
Comentário: O mal de Alzheimer está relacionado ao 
acúmulo de proteínas beta-amiloide nas sinapses, 
prejudicando as mesmas e levando à perda progressiva 
de memória. Cerca de 2/3 dos casos de Alzheimer têm 
causa desconhecida, mas tem relação com alelos 
recessivos que, somados a fatores ambientais, 
desencadeiam a doença. Cerca de 1/3 dos casos de 
Alzheimer têm causa genética clara, sendo 
desencadeados por um alelo dominante e sendo 
conhecidos como mal de Alzheimer de acometimento 
precoce, pois começam a se manifestar por volta dos 
40 anos de idade. Como o texto não menciona se o 
alelo para o Alzheimer é dominante ou recessivo nem 
nos permite descobrir isso, vamos levantar duas 
hipóteses: 
(1) O alelo é dominante. Chamando de A o gene 
dominante para a doença e de a o gene recessivo para 
normalidade, temos que, no cruzamento de pais 
heterozigotos: 
Pai heterozigoto (Aa) x Mãe heterozigota (Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa, ou seja, 
75% (=3/4) A_ dominantes (doentes) : 25% (=1/4) aa 
recessivos (normais). 
Assim, a probabilidade de que esse casal tenha três 
filhos, sendo o 1º normal (=1/4), o 2º normal (=1/4) e o 
3º doente (=3/4) é de 1/4 x 1/4 x 3/4 = 3/64. 
Entretanto, o enunciado não afirma a sequência dos 
nascimentos, devendo-se então levar em consideração 
todas as possíveis combinações para 3 filhos, sendo 2 
normais e 1 doente, o que se pode calcular pela 
expressão: 
(Número total de filhos)! 
(Número de filhos normais)! x (Número de filhos 
albinos)! 
ou seja, 
3! 
2! x 1! 
que é igual a 3. Desta forma, a probabilidade total é de 
3/64 x 3 = 9/64 = 0,14 = 14%. Como não há essa opção 
entre as respostas, vejamos a segunda hipótese. 
2) O alelo é recessivo. Chamando de A o gene 
dominante para normal e de a o gene recessivo para a 
doença, temos que, no cruzamento de pais 
heterozigotos: 
Pai heterozigoto (Aa) x Mãe heterozigota (Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa, ou seja, 
75% (=3/4) A_ dominantes (normais) : 25% (=1/4) aa 
recessivos (doentes). 
Assim, a probabilidade de que esse casal tenha três 
filhos, sendo o 1º normal (=3/4), o 2º normal (=3/4) e o 
3º doente (=1/4) é de 3/4 x 3/4 x 1/4 = 9/64. 
Entretanto, o enunciado não afirma asequência dos 
nascimentos, devendo-se então levar em consideração 
todas as possíveis combinações para 3 filhos, sendo 2 
normais e 1 doente, o que se pode calcular pela 
expressão: 
(Número total de filhos)! 
(Número de filhos normais)! x (Número de filhos 
albinos)! 
ou seja, 
3! 
2! x 1! 
que é igual a 3. Desta forma, a probabilidade total é de 
9/64 x 3 = 27/64 = 0,42 = 42%. Assim, seria a opção E. 
Observação: A questão foi mal organizada! Deveria ter 
deixado claro ou permitido que se descobrisse que o 
alelo é dominante ou recessivo! 
 
Questão 25: A 
 
Comentário: Chamando de A o gene dominante para 
normalidade e de a o gene recessivo para miopia, 
temos que: 
- A mulher é normal (A_) com mãe míope (aa) tem que 
ser Aa; 
- O homem é normal (A_) com pais heterozigotos (Aa). 
14 
 
Para que o casal possa ter um filho míope (aa), seus 
pais têm que ser heterozigotos. A probabilidade de que 
o homem seja heterozigoto é: 
Pai heterozigoto (Aa) x Mãe heterozigota (Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa 
Como se sabe, pela genealogia que o homem em 
questão é normal e possui um alelo dominante (A_), 
deve-se excluir do espaço amostral da probabilidade os 
indivíduos aa, de modo que a probabilidade de III-2 ser 
heterozigoto é de 50% (indivíduos Aa) ÷ 75% 
(indivíduos A_ = 25% indivíduos AA + 50% indivíduos 
Aa) = 50%/75% = 2/3. 
Calculando a probabilidade de o casal vir a ter uma 
criança afetada: 
(1) Para que o homem tenha um filho afetado, deverá 
ser heterozigoto (portador do alelo recessivo). Como 
calculado no item, a probabilidade de que o homem 
seja heterozigoto é de 2/3. 
(2) A probabilidade de nascimento de criança afetada 
sendo o homem considerado heterozigoto Aa e a 
mulher heterozigota Aa é: 
Homem (heterozigoto Aa) x Mulher (heterozigota Aa) 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa 
Assim, a probabilidade de a criança ser afetada aa é 
1/4. 
(3) A probabilidade de o homem ser heterozigoto Aa 
(=2/3) e a criança ser afetada aa (=1/4) e do sexo 
masculino (=1/2) é de 2/3 x 1/4 x 1/2 = 1/12. 
 
Questão 26: C 
 
Comentário: Como o heredograma representa dois 
indivíduos normais (em branco) 1 e 2 tendo filho 
afetado (em preto) 4, tem-se que o gene para a 
anomalia é recessivo, sendo os pais normais 
heterozigotos Aa e os filhos afetados homozigotos 
recessivos aa. Para que 3 possa ter um filho afetado aa 
ao cruzar com um indivíduo heterozigoto Aa, 3 terá que 
ser heterozigoto Aa. A probabilidade de que 3 seja 
heterozigoto é: 
pai heterozigoto Aa x mãe heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA : 50% indivíduos Aa : 25% indivíduos 
aa 
Como se sabe, pela genealogia que 3 é normal e 
obrigatoriamente possui um alelo dominante (A_), 
deve-se excluir do espaço amostral da probabilidade os 
indivíduos aa, de modo que a probabilidade de ela ser 
heterozigota é de 50% (indivíduos Aa) ÷ 75% 
(indivíduos A_ = 25% indivíduos AA + 50% indivíduos 
Aa) = 50%/75% = 2/3. Sendo 3 heterozigoto, a 
probabilidade ele ter um filho aa ao cruzar com um 
indivíduo heterozigoto Aa é de: 
3 heterozigoto Aa x Mulher heterozigota Aa 
↓ 
25% indivíduos AA (normais): 50% indivíduos Aa 
(normais): 25% indivíduos aa (afetados) 
↓ 
Probabilidade (P) de criança afetada = P(aa) = 1/4. 
A probabilidade de 3 ser heterozigoto (2/3) e de seu 
filho ser homozigoto recessivo (1/4) é de 2/3 x 1/4 = 
1/6. 
 
Questão 27: B 
 
Comentário: Se o gene em questão é autossômico 
dominante, a mulher normal do cruzamento é 
recessiva (aa) e o homem afetado (tem o alelo A) de pai 
normal (aa, tendo transferido um gene a para todos 
seus descendentes) é heterozigoto (Aa). Assim: 
Mulher normal (recessiva) aa x Homem doente 
(heterozigoto) Aa 
↓ 
50% indivíduos Aa (afetados): 50% indivíduos aa 
(normais). 
Penetrância de um gene é o percentual de indivíduos 
que apresentam um genótipo e que manifestam o 
fenótipo correspondente. Segundo o texto, a 
penetrância do gene em questão é de 60%, de modo 
que a probabilidade de nascer uma criança com 
genótipo favorável à doença (dominante, A_ = 50% ou 
0,5) e que manifeste a mesa (= 60% ou 0,6) é igual a 0,5 
x 0,6 = 0,3 ou 30%. 
 
Questão 28: A 
 
Comentário: Segundo o texto, a doença em questão é 
condicionada por um alelo dominante (A). A questão 
pede a probabilidade de nascer uma criança com 
fenótipo diferente do apresentado pelos pais, o que 
implica em uma criança que não é normal (como a 
mãe) ou não tem a doença com expressão mínima 
(como o pai), ou seja, a questão pede a probabilidade 
de nascer uma criança com a doença com expressão 
variada. No cruzamento em questão, temos um 
homem heterozigoto (Aa) e uma mulher normal (aa), 
de modo que os descendentes serão 50% Aa e 50% aa. 
Assim, como a doença é dominante, a princípio, a 
probabilidade de a criança ser doente (Aa) é de 50%. 
Entretanto, como a doença tem penetrância 
incompleta de 75%, temos que 25% dos indivíduos 
portadores do gene não manifestam a doença, sendo 
normais, e 75% dos indivíduos portadores do gene são 
afetados, sendo 25% dos indivíduos portadores do 
gene com expressão mínima e 50% dos indivíduos 
portadores do gene com expressão variada. Desta 
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maneira, a probabilidade de a criança ter o genótipo 
favorável Aa (=50%) e a doença com a expressão 
variada (=50%) é de 50% x 50% = 1/2 x 1/2 = 1/4 = 25%. 
 
Questão 29: B 
 
Comentário: Em heredogramas, cruzamentos 
consanguíneos são representados por dois traços 
horizontais entre os indivíduos que se cruzam, como na 
imagem abaixo: 
 
 
Questão 30: A 
 
Comentário: Casamento consanguíneo é aquele que 
ocorre entre parentes próximos, aumentando o risco 
do nascimento de crianças com problemas genéticos, o 
que se dá pelo encontro de genes recessivos dos pais. 
Doenças genéticas ou cromossômicas podem ser 
detectadas por exames como o cariótipo ou idiograma, 
que é o conjunto diploide de cromossomos presentes 
em uma célula somática, apresentando um número de 
2n=46 cromossomos nas células somáticas humanas. O 
cariótipo pode ser montado a partir de células 
extraídas ainda durante o desenvolvimento 
intrauterino, num processo chamado de cariotipagem 
pré-natal. A coleta de células pode ser feita através da 
punção direta do útero de gestantes por técnicas como 
a amniocentese, pela coleta de líquido amniótico, e a 
biópsia das vilosidades coriônicas, pela coleta de 
células da placenta em formação. Ambos os testes são 
muito invasivos e trazem riscos para a mãe e o feto, só 
sendo justificados em casos de gravidez de risco, como 
a idade avançada da gestante e a ocorrência de filhos 
prévios com aberrações cromossômicas. Analisando 
cada item: 
Item I: verdadeiro. O casamento consanguíneo 
aumenta o risco do encontro de genes recessivos 
responsáveis por fenótipos anômalos na descendência. 
Item II: falso. Amniocentese é um exame para 
obtenção de células fetais para montagem do 
cariótipo. 
Item III: verdadeiro. A amostragem vilocoriônica 
também é um exame para obtenção de células fetais 
para montagem do cariótipo. 
 
 
 
Cruzamento consangüíneo
notas