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Simétrico Pré-Universitário – Curso de Biologia – Prof. Landim – www.simetrico.com.br 15 Biologia É preciso, no entanto, observar que, em certos casos, o emprego do cálculo de probabilidade envolve algum raciocínio que, aos menos atentos, pode passar despercebido, implicando conclusões erradas. Vamos exemplificar: Qual seria a probabilidade de, numa jogada de 3 moedas, tirarmos duas caras e uma coroa? O raciocínio imediato poderia levar a uma conclusão errada. Veja que a possibilidade de dar cara é de 1/2, o mesmo ocorrendo para o coroa. Ora, para dar duas vezes cara e uma vez coroa, deveríamos, então, fazer a seguinte multiplicação: 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8. O resultado final 1/8 seria errado. Por quê? Porque, na realidade, existem 3 possibilidades isoladas e diferentes de se obter duas caras e uma coroa: 1ª: CARA – CARA – COROA 2ª: CARA – COROA – CARA 3ª: COROA – CARA – COROA O resultado 1/8 corresponde a cada uma dessas possibilidades isoladamente. Logo, se existem 3 possibilidades diferentes de dar duas vezes cara e uma coroa, e nós nos contentássemos com qualquer uma delas, teríamos de levar o raciocínio anterior a mais uma etapa, que seria: 1/8 + 1/8 + 1/8 = 3/8, Recaímos, portanto, naquele caso de “acontecimentos com mais de uma possibilidade de ocorrência”. E você verá que, de fato, pelo gráfico da tabela a seguir, existem 3 maneiras de dar duas caras e uma coroa, num total de 8 combinações diferentes entre cara e coroa, quando se usam 3 moedas. Moeda 1 Moeda 2 Moeda 3 1º caso Cara Cara Cara 2º caso Cara Cara Coroa 3º caso Cara Coroa Cara 4º caso Cara Coroa Coroa 5º caso Coroa Coroa Coroa 6º caso Coroa Coroa Cara 7º caso Coroa Cara Coroa 8º caso Coroa Cara Cara No jogo de três moedas, existem 8 combinações possíveis entre cara e coroa, mas apenas em 3 delas podemos obter duas caras e uma coroa. O importante é saber quantas possibilidades isoladas e “somativas” podem ocorrer englobando o evento desejado. Às vezes, o número de combinações é grande, e torna-se difícil fazer um gráfico como o das 3 moedas, acima. Então, aplicamos a seguinte fórmula: )!pn(!p !n C pn Nesta fórmula, n é o número dos elementos que entram no “jogo”, isto é, no cálculo, e p é uma das alternativas. Exemplo: em uma família que pretende ter 5 filhos, qual a probabilidade de 3 serem homens e 2 mulheres? Resolução: Neste caso, n = 5; p = 3 (homens), uma das alternativas; n p corresponderá a 2 (mulheres), que é a outra alternativa. Assim: 12 120 2x1x3x2x1 5x4x3x2x1 )!35(!3 !5 C pn 120/12 = 10; logo, há 10 combinações diferentes entre 5 filhos, com a condição de serem 3 homens e 2 mulheres. Se para cada filho, e igualmente para cada filha, a probabilidade é de 1/2, teremos então: P = 1/2 + 1/2 + 1/2 + 1/2 + 1/2 = 1/32. Como existem 10 possibilidades isoladas de se obter essa combinação, devemos, então, somar 1/32 dez vezes ou, simplesmente, multiplicar 10/32 por 10. E chegaremos, assim, ao resultado final de 10/32. Genealogias ou Heredogramas Ao estudar a herança genética na espécie humana, pode- se observar que algumas características seguem um padrão de herança de 1ª lei de Mendel, enquanto que uma grande parte das características seguem padrões mais complicados de herança. Como caracteres que são condicionados de acordo com a 1ª lei de Mendel temos a forma do lobo da orelha, a sensibilidade ao PTC, o tipo de cabelo, os grupos sanguíneos dos sistemas ABO e Rh e outros. Para estudar características hereditárias em humanos, é comum a utilização de esquemas especiais denominados genealogias, heredogramas ou pedigrees. Observe a genealogia abaixo e use a tabela a seguir que descreve as convenções utilizadas nas genealogias. Sexo masculino Sexo feminino Cruzamento Pais e filhos: 1 menino e 1 menina (em ordem de nascimento) Gêmeos dizigóticos Gêmeos monozigóticos Sexo não identificado Número de filhos do sexo indicado Indivíduos afetados Sexo masculino Sexo feminino Cruzamento Pais e filhos: 1 menino e 1 menina (em ordem de nascimento) Gêmeos dizigóticos Gêmeos monozigóticos Sexo não identificado Número de filhos do sexo indicado Indivíduos afetados Aborto ou natimorto de sexo não especificado Cruzamento consangüíneo Simétrico Pré-Universitário – Curso de Biologia – Prof. Landim – www.simetrico.com.br 16 Biologia EXERCÍCIO COMENTADO: A análise da genealogia de uma característica recessiva Os indivíduos representados em preto apresentam albinismo, enquanto os outros exibem pigmentação normal. Examine a genealogia abaixo e responda às perguntas: a) Qual dos dois caracteres, albinismo ou normalidade, é condicionado por um gene dominante? Como você chegou a essa conclusão? b) Descubra o genótipo de todos os indivíduos apresentados. Resolução: a) Para descobrir o gene dominante e o recessivo com segurança absoluta, deve-se encontrar um casal com o mesmo fenótipo que tenha tido um filho com um fenótipo diferente. Observando os membros do casal 7/8, percebe-se que ambos têm pigmentação normal; ainda assim, uma de suas filhas (11) é albina. Isso mostra que o gene para o albinismo está presente no casal, apesar de não se manifestar. Se esse gene não se manifestou, é prova indiscutível de que é recessivo. Então o gene dominante é aquele que condiciona pigmentação normal; o recessivo condiciona albinismo. b) Para descobrir os genótipos dos indivíduos, inicialmente convencionou-se o uso da letra a para indicar o gene para o albinismo e A para o gene da pigmentação normal. Coloca-se inicialmente o genótipo dos indivíduos recessivos na própria genealogia. Todos os indivíduos normais têm pelo menos um gene A no seu genótipo. Foi possível determinar que os indivíduos 5, 6, 7, 8, 9 e 10 são, com certeza absoluta, heterozigotos, porque um de seus progenitores é albino e só podia fornecer um gameta (a). No caso dos indivíduos 1, 4, 12 e 13 não podemos ter essa certeza; faltam dados para sabermos se são homozigotos ou heterozigotos. Exercícios Questões estilo múltipla escolha 1. (UNIFOR) No esquema abaixo, que indica diversas gerações de uma família, os símbolos escuros representam indivíduos portadores de uma anomalia hereditária. Analisando-se essa genealogia, conclui-se que essa anomalia é causada por um alelo A) recessivo e o individuo 1 é o único heterozigótico. B) dominante e os indivíduos 2 e 3 são heterozigóticos. C) recessivo e os indivíduos 1, 3 e 4 estão entre os heterozigóticos. D) dominante e se manifesta tanto em homens como em mulheres. E) recessivo e que, nessa família, não há indivíduos que tenham o alelo dominante em homozigose. 2. (FMJ) A fenilcetonúria (PKU) é um distúrbio metabólico devido a um gene metabólico recessivo. Um casal heterozigoto para o referido gene planeja ter 5 crianças. Qual é a probabilidade de que todas sejam normais? A) 1/16. B) 1/32. C) 81/256. D) 1/1024. E) 243/1024. 3. (UNICHRISTUS) Uma mulher normal para miopia, filha de mãe míope, casa-se com um homem normal, filho de pais heterozigotos para esse caráter. Sendo a miopia uma característica recessiva, qual a probabilidade desse casal ter uma criança do sexo masculino e míope? A) 1/12. B) 1/8. C) 1/6. D) 1/4. E) 2/3. 4. (UNICHRISTUS) A síndrome de Von Hippel-Lindau, abreviadamente VHL, caracteriza-se pelo crescimento anormal dos vasos sanguíneos em certas partes do corpo ricas em tais vasos. Tem uma incidência rara e é transmitida geneticamente, sendo causada por um gene dominante de herança autossômica. Nas pessoas normais, os vasos sanguíneos crescem normalmente, formando uma estrutura arbórea. Contudo, nas pessoas com VHL os capilares podem formar pequenos nódulos. Estes nódulos chamam-se angiomas ou hemangioblastomas. A expressividade varia significativamente de pessoa para pessoa. http://www.ncc.up.pt/~nam/VHL/folhetoVHL/,com adaptações Supondo que a penetrância seja incompleta – 75% – e que, nesse percentual, a variação da expressividade se dê da seguinte forma: - Expressão mínima, com presença de hemangioblastomas de tamanho reduzido em apenas um órgão: 25%; - Expressão variada: 50%. Qual a probabilidade de nascer uma criança com fenótipo diferente do apresentado pelos pais, a partir do cruzamento entre um homem heterozigoto que apresente a síndrome de Von Hippel- Lindau com expressão mínima e uma mulher normal? A) 25%. B) 18,90%. C) 20%. D) 48%. E) 55%. Simétrico Pré-Universitário – Curso de Biologia – Prof. Landim – www.simetrico.com.br 17 Biologia 5. (UECE) O heredograma abaixo mostra a herança da polidactilia em uma família. TRANSMISSÃO DA POLIDACTILIA NUMA FAMÍLIA: Examinando-o podemos afirmar que: A) a polidactilia é um caráter recessivo, demonstrado pelos indivíduos marcados com a cor preta. B) a descendente II-2 é heterozigota, já que todos os descendentes são polidáctilos. C) na polidactilia observamos a ausência de dominância, uma vez que os indivíduos polidáctilos podem se apresentar com o dedo excedente maior ou menor, podendo haver somente vestígio desta anomalia. D) o cruzamento, apresentando como descendente IV-1, é que revela a dominância do caráter, justificada pelo aparecimento deste descendente sem a anomalia, o qual apresenta genótipo homozigoto, com fenótipo recessivo, assegurando um genótipo heterozigoto para seus pais, sendo o gene determinante da polidactilia, dominante. 6. (FSM) Paulo possui o genótipo Bb para um determinado caráter. Qual a chance do gene B ser transmitido para seu neto Carlos? A) 100%. B) 50%. C) 25%. D) 12,5%. E) 6,25%. 7. (UERN) As reproduções humanas, como a dos organismos experimentais, fornecem muitos exemplos de herança monogênica. Entretanto, os cruzamentos experimentais controlados não podem ser feitos em humanos e, assim, os geneticistas tem de recorrer aos registros médicos na esperança de que as reproduções informativas que tenham ocorrido possam ser usadas para deduzir herança monogênica. Tal levantamento dos registros de reproduções e chamado de “análise de heredogramas.” O seguinte heredograma típico ilustra o ponto- chave de que crianças afetadas nascem de genitores não afetados. Observe o heredograma a seguir: Defina o padrão de herança desse heredograma e também calcule a probabilidade da primeira filha do casal ser homozigota dominante para o caráter em questão: A) Autossômica recessiva – 1/4. B) Autossômica dominante – 2/3. C) Autossômica dominante – 1/3. D) Autossômica recessiva – 1/3. 8. (UERN) Sabendo-se que o albinismo é uma condição recessiva em humanos, caracterizada pela ausência do pigmento melanina na pele, cabelo e olhos, considere a reprodução de dois genitores heterozigotos para o albinismo. A probabilidade de esse casal vir a ter cinco filhos, dois com albinismo e três com a pigmentação normal, é de A) 0,08. B) 0,42. C) 0,26. D) 0,50. 9. (UPE) Carlos, estudante de biologia e interessado em compreender melhor a genética, resolveu estudar, em sua família, três características de herança monogênica, conforme discriminadas a seguir: PADRÃO DE HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE AUTOSSÔMICA RECESSIVA Capacidade de enrolar a língua em U Capaz de enrolar Incapaz de enrolar Furo no queixo Presença Ausência Posição do lobo da orelha Solto ou livre Preso ou aderido http://www.brasilescola.com/biologia/dominância-recessividade.htm e www.http://images.google.com.br Carlos, seu pai e seu avô paterno apresentam o furo no queixo, têm lobo da orelha solto e capacidade de enrolar a língua. A mãe e a avó paterna de Carlos apresentam lobo preso e não têm furo no queixo nem a capacidade de enrolar a língua. Com base em seus estudos, Carlos concluiu que I. o genótipo de sua avó paterna é heterozigoto para o gene relacionado à capacidade de enrolar a língua e homozigoto para os outros dois genes. II. se ele casar com uma mulher heterozigota para os três caracteres, eles terão 1/16 de probabilidade de terem uma criança com o mesmo fenótipo da mãe dele. III. se os seus pais resolverem ter outra criança, essa terá 12,5% de probabilidade de ser fenotipicamente igual a sua mãe, para os caracteres em estudo. Somente está correto o que foi afirmado em A) I e II. B) II e III. C) I e III. D) II. E) III. 10. (UEMA) Sara e Pedro são recém-casados e desejam formar uma família com cinco crianças, sendo três meninas e dois meninos, independente da sequência. Qual a probabilidade disso ocorrer? A) 10/40. B) 10/32. C) 5/32. D) 6/32. E) 5/40. http://www.http/images.google.com.br Simétrico Pré-Universitário – Curso de Biologia – Prof. Landim – www.simetrico.com.br 18 Biologia 11. (FUVEST) Uma mulher normal, casada com um portador de doença genética de herança autossômica dominante, está grávida de um par de gêmeos. Qual é a probabilidade de que pelo menos um dos gêmeos venha a ser afetado pela doença no caso de serem, respectivamente, gêmeos monozigóticos ou dizigóticos? A) 25% e 50%. B) 25% e 15%. C) 50% e 25%. D) 50% e 50%. E) 50% e 15%. 12. (UFJF) A união permanente dos dedos é uma característica condicionada por um gene autossômico dominante em humanos. Considere um casamento entre uma mulher normal e um homem com essa característica, cujo pai era normal. Sabendo que o percentual daqueles que possuem o gene e que o expressam é de 60%, qual proporção de crianças, oriundas de casamentos iguais a este, pode manifestar essa característica? A) 25%. B) 30%. C) 50%. D) 60%. E) 100%. 13. (UFT) Os heredogramas abaixo representam características autossômicas. Os círculos representam as mulheres e os quadrados os homens. Os símbolos cheios indicam que o indivíduo manifesta a característica. Supondo que não haja mutação, analise os heredogramas e assinale a alternativa errada. A) As informações disponíveis para a família 1 são insuficientes para a determinação da recessividade ou dominância da doença. B) A família 2 apresenta uma doença dominante. C) O genótipo dos pais da família 3 é heterozigoto. D) Os descendentes da família 3 são todos homozigotos. 14. (UFMG) Em aconselhamentos genéticos, um dos recursos utilizados é a elaboração de heredogramas, como este: É incorreto afirmar que a análise de heredogramas pode A) determinar o provável padrão de herança de uma doença. B) ilustrar as relações entre os membros de uma família. C) prever a frequência de uma doença genética em uma população. D) relatar, de maneira simplificada, histórias familiares. Questões estilo somatória 15. (UFPB) O heredograma, a seguir, foi construído, para ilustrar a relação de parentesco entre indivíduos de uma família da qual alguns membros são portadores de uma anomalia, condicionada por alelo autossômico recessivo. A partir da análise do heredograma, identifique a(s) proposição(ões) verdadeira(s): 1. A probabilidade do homem 13 ser homozigoto recessivo é nula. 2. A probabilidade do homem 13 ser heterozigoto é 2/3. 4. A probabilidade da mulher 14 ser heterozigota é 1/2. 8. A probabilidade do primeiro filho do casal formado pelo homem 13 e a mulher 14 vir a ser homozigoto recessivo é 1/12. 16. A probabilidade do segundo filho do casal formado pelo homem 13 e a mulher 14 vir a ser normal, caso o primeiro filho tenha nascido afetado, é 3/4. A soma dos valores atribuídos à(s) proposição(ões) verdadeira(s) é igual a: Questões discursivas 16. (FUVEST) Dois irmãos (Pedro e Paulo) casam-se com duas irmãs (Maria e Joana), todos normais. O primeiro casal, Pedro e Maria, tem uma criança afetada por uma doençamuito rara de herança autossômica recessiva. A) Desenhe o heredograma representando os dois casais e seus respectivos pais. B) Qual é a probabilidade de que uma futura criança de Paulo e Joana venha a ser afetada por essa mesma doença genética? Considere desprezível a probabilidade de uma nova mutação. C) Se Paulo e Joana tiverem uma primeira criança afetada pela mesma doença genética, qual será o risco de que uma segunda criança desse casal também seja afetada por essa mesma doença? Por quê? Justifique suas respostas, mostrando como chegou aos resultados dos itens b) e c). 17. (FUVEST) Uma anomalia genética autossômica recessiva é condicionada por uma alteração da sequência de DNA. Um homem portador dessa anomalia apresenta a sequência timina- citosina-timina, enquanto sua mulher, que é normal, apresenta a sequência timina-adenina-timina. A análise do DNA do filho do casal mostrou que ele é portador tanto da sequência de bases do pai quanto da mãe. A) O filho terá a doença? Por quê? B) Qual a probabilidade de um outro filho do casal apresentar as duas sequências iguais à da mãe? 18. (UFOP) Uma proteína comum, presente na corrente sangüínea e nas células cerebrais, pode ser a pista que faltava para prever ou combater de forma decisiva o mal de Alzheimer, doença neurodegenerativa que se caracteriza pelo acúmulo de placas da proteína beta-amiloide no cérebro. Quando a doença se manifesta, por volta dos 65 anos, ela começa a causar destruição maciça dos