doença da urina do xarope de bordo

Prévia do material em texto

Doença da Urina do Xarope de Bordo
 
A Doença da Urina do Xarope do Bordo (DXB), também conhecida como Leucinosel, é um Erro Inato do Metabolismo causado pela deficiência da atividade do complexo da desidrogrenase dos α-ceto-ácidos de cadeia ramificada dependente de tiamina (CACR), o qual é composto pelas subunidades E1αβ, E2 e E3. A deficiência deste complexo é responsável pelo aumento nos fluidos fisiológicos dos aminoácidos de cadeia ramificada leucina, valina e isoleucina (AACR), bem como dos seus respectivos α-cetoácidos, os ácidos α-cetoisocapróico, α-cetoisovalérico e α-ceto-β-metilvalérico, e de alo isoleucina. O acúmulo destes aminoácidos afeta principalmente o sistema nervoso central (SNC). A DXB é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, um individuo afetado herdou uma mutação do seu pai e outra de sua mãe. No caso de outras gestações do casal o risco de recorrência desta mesma doença é de ¼ (25%).As manifestações clínicas dos pacientes com DXB são variadas e dependem da atividade enzimática residual. Cerca de 80% dos pacientes apresentam a forma neonatal clássica de DXB. 
Os sintomas mais comuns são: sucção débil (dificuldade para sugar), letargia (corpo rígido), perda de peso, falta de apetite, hipoglicemia, além do odor adocicado que lembre o odor do xarope do bordo presente na urina ou no cerúmen. O odor inicia a partir de 12 horas de vida do bebê e torna-se mais intenso e aparente quando a urina seca na roupa ou na fralda. O odor fica mais evidente durante a descompensação metabólica, podendo ser percebido pelos cuidadores da criança. Quando isso ocorrer, é necessário realizar com urgência os exames laboratoriais de modo a evitar que o bebê tenha sérios danos neurológicos.
A urina dos pacientes com DXB apresenta um odor semelhante ao do xarope de bordo (maple syrup), cheiro adocicado parecido com açúcar queimado ou caramelo. Apesar de ser pouco conhecido no Brasil, o xarope de bordo é bastante utilizado nos EUA e no Canadá como condimento para adocicar panquecas. O odor é mais evidente quando a urina seca na roupa ou na fralda do bebê.